Сіндром Франческетти: прычыны, сімптомы і лячэнне захворвання

Сіндром Франческетти ўяўляе сабой аўтасомна-дамінантавага захворванне, якое характарызуецца дэфармацыямі фасциально-тварнай вобласці. Упершыню ён быў апісаны ў 1900 годзе ангельскай афтальмолагам Тричером Колінз.

характарыстыка паталогіі

Захворванне характарызуецца наяўнасцю ў хворага шматлікіх асабовых уродств. Так як паталогія развіваецца ў перыяд унутрычэраўнага развіцця, адразу пасля нараджэння можна ўсталяваць сіндром Тричера Колінза-Франческетти.

Гэта захворванне мае свае праявы і практычна цалкам адразае дзіця ад соцыума, робячы яго жыццё яшчэ цяжэй і хваравіта. Парушэнні развіцця касцяной тканіны і акасцянення выклікаюць моцную асіметрыю асобы, з-за якой слыхавы і глядзельная апараты набываюць нязменныя структурныя паталогіі.

Сіндром Франческетти - вельмі рэдкая генетычнае захворванне, якое сустракаецца ў 1 з 50000 нованароджаных. Пакуль медыцыне непадуладны кантроль генетычных мутацый, таму пры наяўнасці ў родзе любых паталогій, неабходна абавязкова наведваць генетыка, які дапаможа пралічыць верагоднасць развіцця ў будучыні дзіцяці якіх-небудзь генетычных адхіленняў.

Прычыны ўзнікнення паталогіі

Развіццё захворвання звязваюць з парушэннямі унутрычэраўнага развіцця ў перыяд 6-7 тыдня. Парушэнні лакалізуюцца ў эмбрыянальным элеменце першай жаберной дугі.

Сіндром Франческетти можа мець розную ступень выяўленасці сімптомаў: ад непрыкметных да моцна выяўленых паталогій развіцця чэрапа. Сіндром успадкоўваецца па аўтасомна-дамінантным прыкмеце і мае высокі працэнт праявы падобных фенатыпічнае паталогій у дзяцей.

Прыкметы наяўнасці сіндрому

Вонкава сіндром выяўляецца касымі вочнымі шчылінамі, знешнія куткі якіх апушчаны, часам назіраецца колобома стагоддзя (адсутнасць часткі ніжняга або верхняга стагоддзя), прыроджаная катаракта, микрофтальм, парэз цягліц, адказных за рух вочы.

У сківічна-тварнай сістэме назіраецца недаразвіццё скуловой косткі, верхне- і ніжнечэлюстной. У выніку чаго асіметрыя твару значная, часам у хворых прысутнічае ваўчыная пашча, магчыма выштурхоўванне мовы, якое спрыяе преграждению ротоглотки і якое выклікае захворванні дыхальных шляхоў.

Зубы часта недаразвітыя, шырока пастаўленыя, маюцца праблемы з прыкусам. Гіпаплазія ніжняй частцы асобы надае яму птушыны выгляд. У рэдкіх выпадках назіраюцца паразы буйных крывяносных ствалоў, сэрца, адставанне ў развіцці, унутраная гідрацэфалія.

Сіндром Франческетти можа дыферэнцавацца з дісплазію Гольденхаара. Для гэтай паталогіі характэрна павелічэнне колькасці грудных або паяснічных пазванкоў, шыйны синостоз, тугавухасць, паталогіі будынкі слыхавога праходу, раздвоены язык, расшчапленне неба.

Лёгкая ступень сіндрому практычна не мае структурных змяненняў асабовага аддзела, пры сярэдняй цяжкасці - пералічаная сімптаматыка выяўляецца выбарачна. Цяжкая ступень сіндрому характарызуецца поўнай адсутнасцю выдзеленых чорт асобы ў дзіцяці. Паводле статыстычных дадзеных, сіндром сярэдняй цяжкасці праяўляецца часцей за ўсё, але ў большасці выпадкаў ліквідаваць дэфекты атрымоўваецца пры дапамозе пластычнай хірургіі.

Сіндром Франческетти: лячэнне

Для лячэння пацыентаў неабходны міждысцыплінарны медыцынскі падыход. Асноўнай праблемай з'яўляецца парушэнне праходнасці дыхальных шляхоў, глытання, зроку і слыху. У некаторых выпадках можа спатрэбіцца трахеостомия - аперацыя па рассяканне пярэдняй сценкі трахеі.

Праз гастростому (адукаванае соустья) ажыццяўляецца харчаванне і дыханне пацыента. Палепшыць знешнасць можна пры дапамозе пластычнай аперацыі, але выконваецца яна па жаданні і толькі па дасягненні пэўнага ўзросту.

Хірургічнае змяненне знешнасці патрабуе паступовасці і ступеністага лячэння. Дэфекты могуць ухіляцца за некалькі гадоў, і нават дзесяцігоддзі. У некаторых выпадках немагчыма поўнае выпраўленне дэфармацый асобы, таму лекары шляхам хірургічнага ўмяшання могуць толькі нязначна знізіць праява сімптомаў і палепшыць якасць жыцця хворага.

Спробы аднавіць слых шляхам хірургічнага ўмяшання (для выпраўлення структуры слыхавых костачак) не аказалі на хворых станоўчага эфекту, таму лепш для гэтай мэты выкарыстаць слыхавыя апараты, падабраныя з улікам індывідуальных паталогій будынкі ўнутранага і сярэдняга вуха.

Сіндром Франческетти: фота хворых

На фота бачна, што людзі з сіндромам Тричера Колінза вядуць не менш актыўнае жыццё, чым здаровыя людзі. Яны вучацца ўспрымаць сябе, кахаць свой твар, імкнуцца дапамагчы такім жа дзецям, якія не маюць жадання полонценно жыць і баяцца выйсці на вуліцу з-за насмешак іншых дзяцей.

Нават у абсалютна здаровых бацькоў можа з'явіцца дзіця з генетычнай паталогіяй.

На фота да і пасля пластычнай аперацыі ў дзяўчынкі бачная значная розніца. Таму не варта адчайвацца і раней часу складаць рукі. Заўсёды можна знайсці спосаб палепшыць сваю знешнасць.