Хвароба Реклингхаузена - нейрофиброматоз I тыпу

Нейрофиброматозы - хваробы, якія характарызуюцца узнікненнем на целе чалавека пухлін. Дадзеныя захворванні з'яўляюцца спадчыннымі і звязаны з шэрагам падзей, якія адбываюцца ў генах. Хоць і існуюць некалькі тыпаў нейрофиброматоза, у артыкуле будзе разгледжаны толькі першы яго тып - хвароба Реклингхаузена, упершыню объяснённая навукоўцамі ў 19 стагоддзі. Разгледзім праява захворвання, прычыны ўзнікнення і метады лячэння.

Як выяўляецца хвароба Реклингхаузена

Чалавек, які пакутуе нейрофиброматозом I тыпу (НФ1), ужо нараджаецца з дадзеным засмучэннем, аднак захворванне можа не заяўляць пра сябе на працягу многіх гадоў. Нейрофиброматоз (хвароба Реклингхаузена) у кожнага чалавека праяўляе сябе па-рознаму. Паталогіі аднолькава схільныя як мужчыны, так і жанчыны.

Калі ў хворага назіраецца НФ1, то звычайна прысутнічаюць такія сімптомы, як:

• бледныя плямы колеру кавы са згладжанымі абрамленых на скуры;
• нераковые пухліны над або пад скурай.

Прыкладна ў траціны пацыентаў, якія пакутуюць хваробай Реклингхаузена, таксама назіраюцца і іншыя праблемы са здароўем. Да іх адносяцца:

• высокае крывяны ціск;
• скрыўленым хрыбетнік (скаліёз) або анамаліі ў іншых касьцях;
• магчымы разумовыя праблемы;
• праблемы з паводзінамі;
• глиома глядзельных нерваў;
• ў 10% хворых назіраецца злаякасная пухліна абалонак перыферычнага нерва (мезенхімальных пухліны), якая можа праявіцца на працягу жыцця.

Чаму ўзнікае хвароба Реклингхаузена

Як было сказана вышэй, нейрофиброматоз I тыпу - спадчыннае захворванне, якое ўзнікае з-за мутацыі вызначанага гена, картирующегося ў 17 храмасоме чалавека. З прычыны гэтага адбываецца некантралюемы рост нервовых тканін.

Больш чым у 50% выпадках хвароба Реклингхаузена (фота прадстаўлены ў артыкуле) перадаецца ад аднаго з бацькоў да дзіцяці. Аднак існуюць выпадкі, калі ўзнікненне НФ1 звязана з самомутациями генаў у чалавека. Дадзеная мутацыя называецца спарадычны.

Існуюць тэсты, якія дапамагаюць выявіць хваробу Реклингхаузена ў дзіцяці, які знаходзіцца яшчэ ў чэраве маці. Аднак у большасці выпадкаў хвароба можа быць дыягнаставана толькі пасля родаў.

Як лечыцца хвароба Реклингхаузена

Медыцына пакуль не гатовая даць адказ на гэтае пытанне - эфектыўнае медыкаментознае лячэнне яшчэ не выяўлена. Калі ў пацыента выяўляецца хвароба Реклингхаузена, то ён павінен пастаянна знаходзіцца пад пільным наглядам лекараў. І калі захворванне будзе прадстаўляць пагрозу для жыцця (што здараецца нячаста) з прычыны паразы якога-небудзь органа, праца лекараў будзе скіравана на ліквідацыю гэтай небяспекі.

Хвароба Реклингхаузена паддаецца толькі хірургічнаму лячэнню. У гэтым выпадку выдаляюцца пухліны, робяцца намаганні на ліквідацыю анамалій у касцях. У дадатак прызначаюцца медыкаменты для лячэння іншых магчымых праблем са здароўем, выкліканых НФ1. Калі на целе чалавека маецца не адна, а шматлікія пухліны, то часцей за ўсё вызначаецца рентгенотерапия. Якасныя абследавання і своечасовае лячэнне дапамагаюць людзям пражыць паўнавартасную і нармальнае жыццё.