Хвароба помпай: сімптаматыка і лячэнне

Сёння існуе мноства розных хвароб, з якімі прафесіяналы сутыкаюцца вельмі рэдка. Адна з такіх праблем - хвароба помпай. Што ж гэта такое? Пра гэта і хочацца цяпер пагаварыць.

тэрміналогія

Ад пачатку трэба разабрацца з асноўнымі тэрмінамі. Такім чынам, хвароба помпай - гэта рэдкае метабалічныя засмучэнне, якое мае генетычнае паходжанне. Гэта прыроджанае адсутнасць адмысловага фермента, які неабходны кожнаму чалавеку, бо спрыяе разбурэння глікагену (крыніцы бадзёрасці і энергіі). Пры адсутнасці ж гэтага элемента ў хворага назапашваецца занадта шмат вышэйзгаданага глікагену, што выклікае розныя праблемы. Таксама важна адзначыць, што пры дадзеным захворванні ў пацыента дзівяцца цягліцавыя валокны.

Асноўнае пра хваробу

Ад пачатку трэба адзначыць, што сімптаматыка дадзенага захворвання можа праявіцца ў любы момант і ў любым узросце, пачынаючы з маленства і сканчаючы сталасцю. Аднак усе пацыенты праходзяць адзін шлях: паступовае назапашвання ў арганізме глікагену, што нязменна прыводзіць да мышачнай дыстрафіі. Пры гэтым цяжар захворвання можа быць рознай. Залежыць усё ад узросту яе праявы, а таксама ад ўключэння ў хваробатворны працэс розных органаў і сістэм (часцей за ўсё бываюць дыхальныя, сардэчныя і шкілетныя паразы).

Тут таксама важна адзначыць, што хвароба помпай бывае розных відаў. Так, медыкі кажуць пра класічную і некласічнага форме яе праходжання.

Сімптаматыка класічнай формы хваробы помпай

Першапачаткова тут трэба сказаць пра тое, што гэта найбольш жорсткая і максімальна пагрозлівая жыцці форма захворвання. Часцей за ўсё яна праяўляецца ў самым пачатку жыцця чалавека, асабліва ў першыя шэсць месяцаў. У такім выпадку прынята казаць пра такую сімптаматыцы:

• Міяпатыямі - ярка выяўленая цягліцавая слабасць.
• Гіпатанія - паніжаны цягліцавы тонус. Такія дзеткі часцей за ўсё не могуць нават падняць галавы.
• Кардиомегалия - павялічанае ў памерах сэрца.
• Гепатомегалія - павялічаная ў памерах печань.
• Макроглоссия - павялічаны ў памерах мову.
• Дзеткі з дадзенай праблемай дрэнна набіраюць у вазе, маюць праблемы з фізічным развіццём.
• Праблемы з дыханнем.

Варта адзначыць, што менавіта ў такім выпадку найбольш цяжка працякае хвароба помпай ў дзяцей. І нярэдка яшчэ на першым годзе жыцця гэтыя малыя паміраюць. Спачатку яны не могуць падняць галавы і выглядаюць, як жабяняты. Усе маторныя навыкі яны набываюць вельмі павольна, здольныя таксама іх страчваць праз пэўны час. Нярэдка такія крошкі не могуць навучыцца сядзець, поўзаць і хадзіць. З-за мышачнай слабасці ў іх паступова развіваецца сардэчна-лёгачная недастатковасць. Калі не аказаць своечасовую дапамогу такому малому і не пачаць правільнае лячэнне, дзіця часцей за ўсё памірае яшчэ да наступлення свайго першага дня нараджэння.

Некласічнага форма захворвання

Як жа працякае хвароба помпай ў некласічнага сваёй форме? Так, ад пачатку трэба адзначыць, што праяўляецца яна яшчэ да наступлення падгадаванага ўзросту. У такіх дзетак часцей за ўсё назіраецца:

• Адставанне ў развіцці і здабыцці маторных навыкаў.
• Цягліцавая слабасць, якая толькі прагрэсуе.
• Кардиомегалия, таксама можа ўзнікаць сардэчная недастатковасць.

Дадзеная форма хваробы адрозніваецца тым, што працякае яна не так імкліва. Першая ж сімптаматыка можа быць і зусім не заўважаная, так як выяўляецца толькі толькі мышачнай слабасцю. Важна адзначыць, што ў гэтым выпадку таксама неабходна пачаць лячэнне як мага раней. Бо пры іншым варыянце развіцця падзей дзіця рызыкуе памерці ў раннім узросце.

Працяканне хваробы ў дарослых

Разгледзеўшы, як працякае ў дзяцей хвароба помпай (фота малых з дадзеным захворваннем прадстаўлены ў артыкуле), трэба таксама расказаць і пра сімптаматыцы гэтай праблемы ў дарослых людзей. Так, ад пачатку трэба адзначыць, што выяўляюцца першыя прыкметы захворвання бліжэй да заканчэння падлеткавага ўзросту, а часам і пазней. Працякае хвароба помпай у дарослых нашмат мякчэй, чым у немаўлятаў, аднак пачынаць лячэнне трэба як мага раней. Асноўная сімптаматыка ў такім выпадку:

• Слабасць цягліц, у асноўным тулава і ног.
• Збоі дыхання, адбываецца паражэнне дыяфрагмы.
• Хада змяняецца, становіцца хісткай і няўстойлівым.
• Болевыя адчуванні ў цягліцах.
• Стомленасць ад пасільнай фізічнай нагрузкі і нават ад пад'ёму па лесвіцы.
• Печань, а таксама сэрца павялічваюцца ў памерах.

лячэнне

Разглядаючы хвароба помпай, лячэнне таксама трэба вывучыць. Варта адзначыць, што справіцца з дадзенай праблемай не так проста, нельга проста схадзіць у аптэку і набыць адно лякарства. Спатрэбіцца замяшчальная тэрапія, калі трэба будзе замяніць фермент, які называецца миозим. Пасля гэтага ў пацыентаў спыняецца прагрэсаванне хваробы, і надыходзіць перыяд адноснага спакою. Важна адзначыць, што дадзеная падтрымлівае тэрапія дапамагае захоўваць бадзёрасць і сілы для нармальнай жыццядзейнасці.