Сіндром Менкеса: апісанне і дыягностыка

Сіндром Менкеса, які яшчэ называюць хваробай кучаравых валасоў, - гэта рэдкае і вельмі сур'ёзнае генетычнае захворванне. Яно дзівіць маленькіх хлопчыкаў і, на жаль, лячэнню не падлягае.

прычыны хваробы

Сіндром Менкеса з'яўляецца следствам няправільнага функцыянавання гена АТР7А. У выніку анамаліі арганізм не усмоктвае медзь, якая асядае ў нырках, а ўсе астатнія органы адчуваюць яе востры дэфіцыт, падвяргаючыся хуткага разбурэння. Перш за ўсё пакутуюць сэрца, мозг, косці, артэрыі і валасы. Захворванне перадаецца па спадчыне і сустракаецца вельмі рэдка. Рызыка складае прыкладна 1 выпадак на 50-100 тысяч і распаўсюджваецца пераважна на мужчын. У дзяцей жаночага полу сіндром практычна не сустракаецца.

Першыя сімптомы сіндрому Менкеса

Дзіця, народжаны з гэтай хваробай, у першыя тыдні жыцця выглядае і паводзіць сябе абсалютна нармальна. І толькі да трэцяга месяцу з'яўляюцца сімптомы, якія паказваюць, што ў малога развіваецца сіндром Менкеса:

• Кучаравых валасоў на месцы які выпаў дзіцячага пуху няшмат. Яны вельмі рэдкія і светлыя. Пры бліжэйшым разглядзе відаць, што валасы вельмі ломкі і пераплецены паміж сабой. Выглядаюць яны заблытанымі. Пераплецены таксама валасінкі і на бровах.
• Скура мае ненатуральную бледнасць.
• Твар немаўля досыць апухлая.
• Пераноссе плоская.
• Паніжаная тэмпература.
• Накарміць дзіця становіцца праблематычна. Апетыт практычна адсутнічае. Акрамя таго, з'яўляюцца адхіленні ў працы кішачніка.
• Маляня пасіўны, сонлив і млявы, яго твар не выяўляе амаль ніякіх эмоцый. З'яўляюцца ўсе прыкметы апатыі.
• Немаўля часта мучаю курчы.
• Дзіця адчувальна адстае ў развіцці ад сваіх аднагодкаў і перастае рабіць нават тое, чаму ўжо паспеў навучыцца.

дыягностыка сіндрому

Трэба адзначыць, што многія рэдкія захворвання складана дыягнаставаць. Адна з прычын гэтага - дрэнная дасведчанасць дзіцячых лекараў. У выпадку сіндрому Менкеса педыятра можа насцярожыць незвычайны выгляд валасоў малога. Паказальным сімптомам хваробы з'яўляюцца і курчы, якія перыядычна з'яўляюцца ў дзіцяці.

Многія з вышэй пералічаных сімптомаў маюць месца і пры іншых, значна менш небяспечных, захворваннях. Таму, выявіўшы іх у свайго дзіцяці, ўпадаць у паніку не варта. Але абследаваць яго трэба абавязкова. Асноўнымі відамі дыягностыкі сіндрому Менкеса з'яўляюцца аналіз крыві на ўзровень наяўнасці ў ёй медзі і рэнтген костак, які можа паказаць іх характэрныя змены.

прафілактыка захворвання

На жаль, метадаў прафілактыкі сіндрому Менкеса медыцына пакуль не прыдумала. У зоне рызыкі - немаўляты мужчынскага полу, у якіх былі сваякі з такім захворваннем. Вызначыць хваробу на ранняй стадыі развіцця зародка і тым больш прадухіліць яе практычна немагчыма. Натуральна, некаторыя жанчыны задаюць сабе пытанне аб тым, а ці можна планаваць цяжарнасць пры сіндроме Менкеса ў родзе ў мужа? Адказ на яго можа даць толькі добры генетык, які прааналізуе ўсе за і супраць, правядзе дыягностыку, намалюе «генетычнае дрэва» і толькі тады агучыць ступень рызыкі. Пажадана прымаць рашэнне аб планаванні нашчадкаў толькі пасля кансультацыі са спецыялістамі.

Лячэнне хваробы кучаравых валасоў

На жаль, сіндром Менкеса з'яўляецца невылечным захворваннем. Прагноз у яго вельмі цяжкі. Хвароба хутка прагрэсуе, выклікаючы незваротныя змены ў арганізме. Акрамя разумовай адсталасці, якая амаль заўсёды суправаджае сіндром, тармозіцца развіццё нервовай сістэмы, парушаецца сардэчная дзейнасць, змяняецца структура касцяной тканіны.

Жыццё з сіндромам Менкеса кароткая. Большасць дзяцей памірае праз два-тры гады пасля нараджэння. Часта гэта здараецца раптам - на фоне агульнай стабільнасці - ад пнеўманіі, інфекцый або разрыву крывяносных сасудаў.

І хоць спосабаў лячэння як такіх медыцына не ведае, існуюць метады палягчэння стану хворага. Гэта штучнае забеспячэнне арганізма меддзю, якую ўводзяць нутравенна. Такая тэрапія некалькі стрымлівае развіццё хваробы і часткова ліквідуе сімптомы. Але толькі пры ўмове своечасовага яе пачатку, а менавіта - з першых дзён ці ў крайнім выпадку тыдняў жыцця (пакуль не наступілі незваротныя змены ў галаўным мозгу). Што, на жаль, амаль нерэальна - бо сімптаматычная карціна выяўляецца толькі месяцах да трох. У астатніх выпадках медыкі могуць прапанаваць толькі падтрымлівае тэрапію.

Вельмі рэдка, але бывае, што сіндром Менкеса працякае ў мяккай форме. Гэтая разнавіднасць хваробы называецца сіндромам патылічных рагоў і характарызуецца разбурэннем злучальных тканін. Пацыенты з такім дыягназам у разумовым развіцці не адстаюць, але зыход усё роўна жаласны. Адзіна, хвароба пачынае развівацца значна пазней: прыкладна ў дзесяцігадовым узросце.