Генетычныя захворванні

Паталагічныя мутацыі геннага ўзроўню, якія перадаюцца па спадчыне, характарызуюць генетычныя захворванні чалавека.

Навукоўцамі ўстаноўлена, што падлогу індывіда вызначаны хромосомным наборам. Кожны нармальны чалавек валодае двума храмасомамі Х і У. Падчас цяжарнасці ад бацькоў малышу перадаецца па адной храмасоме, якія ўтвараюць пару: ХУ - хлопчык, ХХ - дзяўчынка. Маці надзяляе плод толькі Х-храмасомай. Бацька ж можа падарыць будучаму спадчынніку адну з двух храмасом, што і вызначыць падлогу апошняга.

Даследуючы мужчынскае бясплоддзе, навукоўцы праявілі ўзмоцнены цікавасць да У-храмасоме. Была выяўленая сувязь паміж бясплоддзем і мутированием плёну. Незваротныя рэакцыі здзяйсняюцца менавіта на Y-храмасоме.

Генетычныя захворванні з'яўляюцца фактарам рызыкі для ўзнікнення азаасперміі, якая абумоўлена мутацыяй Y-храмасомы.

Генетычныя захворванні вядомыя з даўніх часоў. Прычына іх узнікнення стала ясная са з'яўленнем магчымасці праводзіць даследаванні на генетычным узроўні. Некаторыя хваробы, напрыклад, барваслепасць, перадаюцца з жаночай храмасомай. Хворымі ж могуць быць толькі мужчыны.

Разумовая адсталасць і недаразвітасці таксама абумоўлена геннымі мутацыямі. Напэўна, многія чулі пра сіндром Дауна, хорее Гентингтона або аўтызму. Чалавек можа захварэць у узроставых рамках ад трыццаці да пяцідзесяці толькі пры хорее Гентингтона. Астатнія згаданыя хваробы могуць ўварвацца ў жыццё з самага нараджэння.

Пэўныя рэчывы, якія не засвойваюцца дзіцячым арганізмам, спрыяюць развіццю хвароб. Рэдкія генетычныя захворванні, абумоўленыя, напрыклад, недастатковым прыёмам глюкозы або бялку, могуць нанесці сур'ёзны ўрон здароўю маленькага чалавека. Таму варта складаць дзіцячае меню з асаблівай дбайнасцю.

Сучасная медыцына можа вызначыць муковісцідоз ўжо на прэнатальнай узроўні. Такая магчымасць стала даступнай дзякуючы правядзенню клініка-хімічных тэстаў на аналізе сямі пар храмасом, а таксама пры пошуку генаў-мутантаў. Дадзеная дыягностыка мае выключнае значэнне для пар, якія жадаюць мець дзяцей.

Мультифакторные генетычныя захворванні абумаўляюцца схільнасцю на генным узроўні. Да дадзенай групы ставяцца паталогіі сардэчна-судзінкавага і нейра-дэгенерацыйна характару, фармакогеномика і анкалогія.

Жанчына, якая пакутуе генетычным захворваннем, павінна знаходзіцца пад асаблівым кантролем не толькі падчас яе цяжарнасці, але таксама да і пасля. Хвароба можа абвастрыцца ў сувязі з цяжарнасцю.

Медыкі здольныя праводзіць генную карэкцыю эмбрыёна. Гэта дазваляе перанакіраваць генныя дэфектныя праявы, якія выклікаюць сіндром Менкеса, а таксама хваробы, выкліканыя парушэннем сплайсинга.

Дыягностыка дазваляе папярэдзіць многія генетычныя захворванні. Гэта выдатная навіна для ўсіх будучых бацькоў. Генодиагностика і генотипирование праводзіцца на спецыяльным ультрасучасным абсталяванні пры выкарыстанні метадаў малекулярнай біялогіі. Кампутар прапускае вынікі праз спецыяльную праграму. Новыя тэхналогіі дазваляюць весці базу генотипирования, праводзячы параўнальны аналіз вынікаў.

Мутацыі, якія маюць медыцынскае значэнне, або нуклеотидные палімарфізм збіраюцца ў асобную базу, а найбольш інфарматыўныя палімарфізм складаюцца па групах.

Генетычныя захворванні вызначаюцца часцей за ўсё метадам ПЦР і мас-спектраметрыі. Аналізуецца чалавечая ДНК.

Сучасная медыцына аналізуе сто пяцьдзесят генетычных мутацый адначасова. Доўжыцца аналіз ўсяго некалькі гадзін.

Працы ў тэме кланавання адкрываюць новыя гарызонты перад навукай і медыцынай.