Лішняя храмасома ў чалавека. храмасомныя анамаліі

Арганізм чалавека - гэта складаная шматпланавая сістэма, якая функцыянуе на розных узроўнях. Для таго, каб органы і клеткі маглі працаваць у правільным рэжыме, у канкрэтных біяхімічных працэсах павінны ўдзельнічаць пэўныя рэчывы. Для гэтага неабходна трывалую падставу, то ёсць карэктная перадача генетычнага кода. Менавіта закладзены спадчынны матэрыял кіруе развіццём зародка.

Аднак у спадчыннай інфармацыі часам узнікаюць змены, якія з'яўляюцца ў буйных аб'яднаннях ці ж тычацца асобных генаў. Падобныя памылкі называюць мутацыямі генаў. У асобных выпадках такая праблема ставіцца да структурных адзінкам клеткі, гэта значыць да цэлых храмасомы. Адпаведна, у гэтым выпадку памылку называюць мутацыяй храмасом.

Кожная чалавечая клетка ў норме змяшчае аднолькавая колькасць храмасом. Яны аб'яднаны аднолькавымі генамі. Поўны набор складае 23 пары храмасом, але ў палавых клетках іх у 2 разы менш. Гэта тлумачыцца тым, што пры апладненні зліццё народка і яйкаклеткі павінна прадстаўляць паўнавартасную камбінацыю ўсіх неабходных генаў. Іх размеркаванне адбываецца не рандомные, а ў строга вызначаным парадку, прычым такая лінейная паслядоўнасць абсалютна аднолькавая для ўсіх людзей.

Храмасомныя мутацыі спрыяюць змене іх колькасці і структуры. Такім чынам, можа з'явіцца лішняя храмасома або, наадварот, іх будзе не хапаць. Гэты дысбаланс можа быць прычынай перапынення цяжарнасці альбо паспрыяе ўзнікненню хромосомных захворванняў.

Тыпы храмасом і іх анамаліі

Храмасома - гэта пераносчык спадчыннай інфармацыі ў клетцы. Яна ўяўляе сабой падвоеную малекулу ДНК у комплексе з гистонами. Фарміраванне храмасом адбываецца ў профазе (да моманту дзялення клетак). Аднак у перыяд метафазы іх зручней вывучаць. Храмасомы, якія складаюцца з двух хроматид, то ёсць злучаныя першаснай перацяжкай, размяшчаюцца на экватары клеткі. Першасная перацяжка дзеліць храмасому на 2 участкі аднолькавай альбо рознай даўжыні.

Адрозніваюць наступныя тыпы храмасом:

• метацентрические - з плячыма роўнай даўжыні;
• субметацентрические - з плячыма няроўнай даўжыні;
• акроцентрические (палачкападобныя) - з адным кароткім, а іншым доўгім плячыма.

Анамаліі бываюць адносна буйнымі і невялікімі. Метады даследавання змяняюцца ў залежнасці ад гэтага параметру. Некаторыя выявіць пры дапамозе мікраскопа немагчыма. У такіх выпадках ужываюць метад дыферэнцыяльнага афарбоўвання, але толькі тады, калі закрануты ўчастак вылічаецца ў мільёнах нуклеатыдаў. Толькі дзякуючы ўстанаўленню нуклеотидной паслядоўнасці можна выявіць невялікія мутацыі. А больш буйныя парушэнні прыводзяць да ярка выяўленаму ўздзеяння на чалавечы арганізм.

Пры адсутнасці адной з храмасом анамалія называецца моносомией. Лішняя храмасома ў арганізме - трисомия.

храмасомныя хваробы

Храмасомныя хваробы - генетычныя паталогіі, якія адбываюцца ў выніку анормальность храмасом. Яны ўзнікаюць з прычыны змены ліку храмасом або вялікіх перегруппировок

Калі яшчэ медыцына была далёка ад сучаснага ўзроўню развіцця, лічылася, што ў чалавека 48 храмасом. І толькі ў 1956 годзе іх атрымалася правільна падлічыць, перанумараваць і выявіць сувязь паміж парушэннем колькасці храмасом і некаторымі спадчыннымі хваробамі.

Праз 3 гады французскім вучоным Ж. Лежен было выяўлена, што парушэнне ў людзей разумовага развіцця і ўстойлівасць да інфекцый наўпрост звязаныя з геномной мутацыяй. Гаворка ішла аб лішняй 21 храмасоме. Яна адна з самых маленькіх, але ў ёй засяроджана вялікая колькасць генаў. Лішняя храмасома назіралася ў 1 з 1000 нованароджаных. Гэтая хромосомных хвароба на сённяшні дзень з'яўляецца найбольш вывучанай і называецца сіндромам Дауна.

У тым жа 1959 годзе было вывучана і даказана, што наяўнасць у мужчын лішняй Х-храмасомы прыводзіць да хваробы Кляйнфельтера, пры якой чалавек пакутуе разумовай адсталасцю і бясплоддзем.

Аднак, нягледзячы на тое што хромосомные анамаліі назіраюцца і вывучаюцца даволі даўно, нават сучасная медыцына не здольная лячыць генетычныя хваробы. Але даволі мадэрнізаваны метады дыягностыкі такіх мутацый.

Прычыны ўзнікнення лішняй храмасомы

Анамалія з'яўляецца адзінай прычынай для ўзнікнення 47 храмасом замест належных 46. Спецыялістамі ў галіне медыцыны было даказана, што галоўная прычына ўзнікнення лішняй храмасомы - узрост будучай мамы. Чым старэй цяжарная, тым больш верагоднасць нерасхождения храмасом. Толькі па гэтай прычыне жанчынам рэкамендуецца нараджаць да 35 гадоў. У выпадку ўзнікнення цяжарнасці пасля наступлення гэтага ўзросту варта прайсці абследаванне.

Да фактараў, якія спрыяюць з'яўленню лішняй храмасомы, адносяць ўзровень анамаліі, ўзрослы ў цэлым у свеце, ступень экалагічнага забруджвання і многае іншае.

Існуе меркаванне, што лішняя храмасома ўзнікае, калі былі ў родзе аналагічныя выпадкі. Гэта ўсяго толькі міф: даследаванні паказалі, што бацькі, чые дзеці пакутуюць ад хромосомного захворвання, маюць зусім здаровы карыатыпе.

Дыягностыка з'яўлення дзіцяці з храмасомнай анамаліяй

Распазнаванне парушэнні ліку храмасом, так званы скрынінг анеуплоідаў, выяўляе ў эмбрыёна недахоп ці лішак храмасом. Цяжарным жанчынам старэйшыя за 35 гадоў рэкамендуецца прайсці працэдуру атрымання ўзору околоплодных вод. Калі будзе выяўлена парушэнне карыатыпе, то будучай маме будзе неабходна перапыніць цяжарнасць, так як які нарадзіўся дзіця ўсё жыццё будзе пакутаваць ад цяжкага захворвання пры адсутнасці эфектыўных метадаў лячэння.

Парушэнне храмасом у асноўным мае матчына паходжанне, таму варта праводзіць аналіз не толькі клетак эмбрыёна, але і рэчываў, якія ўтвараюцца ў працэсе паспявання. Такую працэдуру называюць дыягностыкай генетычных парушэнняў па палярным цялят.

сіндром Дауна

Навукоўцам, упершыню апісаны монголизм, з'яўляецца Даун. Лішняя храмасома, хвароба генаў пры наяўнасці якой абавязкова развіваецца, шырока вывучана. Пры монголизме ўзнікае трисомия па 21 храмасоме. То бок, у хворага чалавека замест належных 46 атрымліваецца 47 храмасом. Асноўная прыкмета - адставанне ў развіцці.

Дзеці, у якіх назіраецца наяўнасць лішняй храмасомы, адчуваюць сур'ёзныя цяжкасці засваення матэрыялу ў школьным установе, таму ім неабходная альтэрнатыўная методыка навучання. Акрамя разумовага, назіраецца адхіленне і ў фізічным развіцці, а менавіта: раскосыя вочы, плоскае твар, шырокія вусны, плоскі мова, скарочаныя або пашыраныя канечнасці і ступні, вялікая навала скуры ў вобласці шыі. Працягласць жыцця ў сярэднім дасягае 50 гадоў.

сіндром пата

Да трисомии таксама ставіцца сіндром пата, пры якім назіраецца 3 копіі 13 храмасомы. Адметнай прыкметай з'яўляецца парушэнне дзейнасці ЦНС ці яе неразвітасць. У хворых назіраюцца множныя заганы развіцця, магчымыя ў тым ліку прыроджаныя захворвання сэрца. Больш за 90% людзей з сіндромам Пата паміраюць у першы год жыцця.

сіндром Эдвардса

Гэтая анамалія, як і папярэднія, адносіцца да трисомии. У дадзеным выпадку гаворка ідзе пра 18 храмасоме. Сіндром Эдвардса характарызуецца рознымі парушэннямі. У асноўным у хворых назіраецца касцёва дэфармацыя, змененая форма чэрапа, праблемы з органамі дыхання і сардэчна-сасудзістай сістэмай. Працягласць жыцця звычайна каля 3 месяцаў, але некаторыя немаўляты дажываюць да года.

Эндакрынныя хваробы пры анамаліі храмасом

Акрамя пералічаных сіндромаў храмасомнай анормальность, існуюць і іншыя, пры якіх таксама назіраецца лікавая і структурная анамалія. Да такіх хвароб ставяцца наступныя:

1. Триплоидия - даволі рэдкае засмучэнне храмасом, пры якім іх мадальнай лік роўна 69. Цяжарнасць звычайна заканчваецца раннім выкідкам, але пры выжыванні дзіця жыве не больш за 5 месяцаў, назіраюцца шматлікія прыроджаныя дэфекты.
2. Сіндром Вольфа-Хиршхорна - таксама адна з рэдкіх хромосомных анамалій, якая развіваецца дзякуючы дзялок дыстальнага канца кароткага пляча храмасомы. Крытычнай вобласцю гэтага засмучэнні з'яўляецца 16,3 на храмасоме 4Р. Характэрныя прыкметы - праблемы ў развіцці, затрымкі ў росце, курчы і тыповыя рысы асобы
3. Сіндром Прадера-Вілі - захворванне сустракаецца вельмі рэдка. Пры такой анамальнасці храмасом 7 генаў або іх некаторыя часткі на 15 бацькавай храмасоме не функцыянуюць або зусім выдаленыя. Прыкметы: скаліёз, касавокасць, затрымка фізічнага і інтэлектуальнага развіцця, хуткая стамляльнасць.

Як выхоўваць дзіця з хромосомным захворваннем?

Выхоўваць дзіця з прыроджанымі хромосомных захворваннямі аказваецца няпроста. Для таго каб палегчыць сваё жыццё, неабходна прытрымлівацца некаторых правіл. Па-першае, адразу варта пераадолець роспач і страх. Па-другое, не трэба марнаваць час на пошуку вінаватага, яго проста няма. Па-трэцяе, важна вызначыцца з тым, якая дапамога патрабуецца дзіцяці і сям'і, пасля чаго звяртацца да спецыялістаў па медыцынскую і псіхолага-педагагічнай дапамогай.

У першы год жыцця дыягностыка вельмі важная, бо ў гэты перыяд развіваецца рухальная функцыя. З дапамогай прафесіяналаў дзіця хутчэй набудзе маторныя здольнасці. Неабходна аб'ектыўна абследаваць малога на паталогію зроку і слыху. Таксама дзіця павінен назірацца ў педыятра, псіханеўралогія і эндакрынолага.

Бацькам рэкамендуецца ўступіць у спецыяльную Асацыяцыю для таго, каб атрымаць каштоўныя практычныя парады ад людзей, якія пераадолелі падобную сітуацыю і гатовы падзяліцца.

Носьбіт лішняй храмасомы звычайна прыязны, што палягчае яго выхаванне, таксама ён па меры сваіх сіл імкнецца заслужыць адабрэнне дарослага. Ўзровень развіцця асаблівага маляняці будзе залежаць ад таго, наколькі ўпарта будуць яго навучаць асноўным навыкам. Хворыя дзеці хоць і адстаюць ад астатніх, але патрабуюць да сябе шмат увагі. Заўсёды неабходна заахвочваць самастойнасць дзіцяці. Прывіваць навыкі самаабслугоўвання варта на ўласным прыкладзе, і тады вынік не прымусіць сябе доўга чакаць.

Дзеці з хромосомных захворваннямі надзелены асаблівымі талентамі, які неабходна раскрыць. Гэта могуць быць заняткі музыкай або маляванне. Важна развівацца гаворка маляняці, гуляць у актыўныя і якія развіваюць маторыку гульні, чытаць, а таксама прывучаць да рэжыму і акуратнасці. Калі праявіць да дзіцяці ўсю сваю пяшчоту, клопат, уважлівасць і ласку, ён адкажа тым жа.

Ці можна вылечыць?

На сённяшні дзень выгаіць храмасомныя хваробы немагчыма; кожны прапанаваны метад з'яўляецца эксперыментальным, а іх клінічная эфектыўнасць не даказаная. Дамагчыся поспехаў у развіцці, сацыялізацыі і набыцці навыкаў дапамагае сістэматычная медыцынская і педагагічная дапамога.

Хворы дзіця павінен увесь час назірацца ў спецыялістаў, так як медыцына выйшла на той узровень, пры якім здольная даць неабходнае абсталяванне і розныя віды тэрапіі. Педагогі ж прыменяць сучасныя падыходы ў навучанні і рэабілітацыі малога.