Сіндром Шерешевского-Тэрнера не замінае нармальнага жыцця

Мы часам сутыкаемся з людзьмі, якія дзіўна выглядаюць. Аднак толькі прафесіяналы звычайна могуць вызначыць, у чым справа. Не кожны лекар у нашай краіне на памяць памятае сімптомы і праявы таго ці іншага генетычнага захворвання. Тым больш абывацелю назву «Сіндром Шерешевского-Тэрнера» кажа мала. Што ж, раскажам пра гэта стане.

Прычыны яго заключаюцца ў ненармальнасці храмасом, гэтым захворваннем пакутуюць жанчыны. Чашчыннасць - адна дзяўчынка на 2500 цяжарнасцяў. На самай справе, цяжарнасцяў хворымі дзяўчынкамі значна больш, але, як правіла, прырода сама не дае з'яўляцца ім на свет: часцей за ўсё справа заканчваецца выкідкамі або мёртванароджаных.

Навукоўцы пакуль што ня вызначылі канкрэтны адказны за праблему ген. Аднак ёсць некаторыя падазрэнні наконт аднаго гена. Калі ён не прысутнічае ў абодвух палавых храмасомах, у дзяўчынкі назіраюцца ненармальнасці структуры шкілета, што тыпова для захворвання.

Якія сімптомы захворвання?

• Хворыя дзяўчынкі не вырастаюць да нармальнага ўзроўню. У пачатку жыцця, да трох гадоў, яны растуць нармальна, але пасля гэтага рост запавольваецца. Нехарактэрны падлеткавы «скачок росту».
• Нефункцыянуючага яечнікі - другі сімптом. У хварэюць без асаблівага гарманальнага лячэння не расце грудзі і не пачынаюцца месячныя.
• Нягледзячы на тое, што такія дзяўчынкі бясплодныя, у іх цалкам нармальная матка і похве.
• У дзяцінстве характэрныя атыты.
• Дзяўчынкі інтэлектуальна нормальны, хоць часам бываюць праблемы з матэматычнымі навыкамі і тонкімі ручнымі рухамі.
• Шырокая шыя са зморшчынай скуры
• Часцей, чым у звычайных дзяўчат, сустракаецца скаліёз
• Схільнасць да гіпертаніі і дыябету
• Магчымасць астэапарозу (з-за эстрагенаў), але калі праводзіць замяшчальную тэрапію, то гэтага можна пазбегнуць.

Як дыягнаставаць сіндром Шерешевского-Тэрнера?

Звычайна лекара дастаткова ўбачыць тыповыя фізічныя прыкметы: «лішнюю» скуру на шыі, шырокую грудную клетку, апухлыя канечнасці. Але галоўныя клінічныя прыкметы - маленькі рост і непрацуючыя яечнікі.

Большасці дзяўчынак дыягназ ставяць у раннім дзяцінстве, калі бачаць, што іх рост запаволіўся. Часам сіндром Шерешевского-Тэрнера заўважаюць пазней, у сувязі з тым, што не надыходзіць палавое паспяванне.

Гэта захворванне можна западозрыць падчас УГД-абследавання цяжарнай. Дыягназ можна пацвердзіць пры ўзяцці пробы амниотической вадкасці. У гэтым выпадку адразу пасля нараджэння дзяўчынка будзе назірацца спецыялістам.

Пасля родаў даследуецца карыатыпе дзіцяці - такім чынам пацвярджаецца канчаткова сіндром Шерешевского-Тэрнера.

Лячэнне праводзіць педыятр-эндакрынолаг.

• Абавязкова ўводзіцца гармон росту, у выніку чаго рост становіцца вышэй на пяць-сем см, чым калі б ён быў без лячэння.
• Прызначаюцца прогестерон з эстрогеном. Прогестерон - для таго, каб матка была здаровай, эстраген - каб абараніць косткі і выклікаць фарміраванне грудзей. Пачынаюць тэрапію ў 12 гадоў.
• Пры неабходнасці звяртаюцца да Лору і кардыёлага, каб пазбегнуць тыповых ускладненняў. Неабходны пастаянны кантроль ПЕКЛА, яго трэба вымяраць і запісваць кожны дзень. Пры тэндэнцыі да павышэння з гіпертэнзіяй змагаюцца лекамі.

Прысуд Ці мацярынства сіндром Шерешевского-Тэрнера? ЭКА дапаможа хворы жанчыне, аднак ўсю цяжарнасць давядзецца правесці пад кантролем доктара. Ды і эмбрыёны будуць донарскімі. Магчыма, ўсынаўленне - лепшая альтэрнатыва для хворых жанчын.

Калі дзяўчына назіраецца ў лекара і выконвае рэкамендацыі, яна цалкам можа жыць і не заўважаць хваробы. Аднак неабходная вельмі сур'ёзная самадысцыпліна. Тады можна забыцца пра сіндром і адчуць сябе здаровай. Бо інтэлектуальна такія дзяўчыны часам нават пераўзыходзяць нармальных.