Сіндром Свайера: асаблівасці захворвання і магчымасці лячэння

Сіндром Свайера - гэта даволі рэдка сустракаецца прыроджанае захворванне, развіццё якога сведчыць аб парушэнні структуры Ігрэк-храмасомы (гаворка ідзе пра адсутнасць пэўнага гена або яго ізаляванасць мутацыі).

Прычыны развіцця захворвання

Як правіла, непасрэднай прычынай ўзнікнення дадзенага захворвання з'яўляецца кропкавая мутацыя пэўнага гена, які знаходзіцца ў кароткім плячы Ігрэк-храмасомы, або поўная страта гэтага гена. Дадзены ўчастак храмасомы адказвае за сінтэз бялку, які прымае ўдзел у развіцці падлогі эмбрыёна па мужчынскаму тыпу. У выніку, паколькі ўздзеянне мужчынскіх палавых гармонаў адсутнічае, плёну застаецца адзіны варыянт - фарміравацца па жаночым тыпе. У выніку які нарадзіўся дзіця мае жаночы фенатып пры карыатыпе "XY".

патагенез

Мутацыі або адсутнасць гена SRY вядзе да збою ў дыферэнцыяцыі клетак Сертоли, і, як следства, да недаразвіццё насенных канальчыкаў.

У выніку, нягледзячы на «мужчынскі» карыатыпе XY, палавыя органы плёну закладваюцца і фармуюцца па жаночым тыпе.

клінічныя праявы

Аж да пачатку пубертатного перыяду прыкметы сіндрому Свайера вонкава практычна не выяўленыя. І толькі па меры сталення дзяўчынкі пачынаюць праяўляцца пэўныя асаблівасці:

• Недастатковасць оволосенія падпахавых западзін і вобласці знешніх палавых органаў.
• Недастатковае, слабое развіццё малочных залоз.
• Рознай ступені недаразвіццё, інфантылізм маткі.
• Гіпаплазія похвы (сустракаецца радзей).
• Няярка выяўленыя другасныя палавыя прыкметы - «евнухоподобный» або интерсексуальный тып целаскладу.
• Гипотрофия або атрафія слізістай абалонкі палавых органаў.
• Недаразвіццё вонкавых палавых органаў (палавых вуснаў і клітара).
• Генітальны інфантылізм.
• У шэрагу выпадкаў назіраецца празмерна актыўны рост цела і яго асобных частак: ніжняй сківіцы, плечавага пояса (у выніку чаго фармуюцца шырокія плечы), мышачнай масы.
• Наступ палавога паспявання ў дзяўчат з сіндромам Свайера немагчыма з прычыны адсутнасці ў іх арганізме эстрагенаў.
• Поўная стэрыльнасць.

дыягностыка

У пераважнай большасці выпадкаў захворванне дыягнастуецца ва ўзросце 15-16 гадоў, у перыяд палавога паспявання, калі становіцца відавочна, што ў пацыенткі не выяўленыя другасныя палавыя прыкметы.

У гэты ж час дзяўчаты, якія маюць такую мутацыю, дасягнуўшы гэтага ўзросту, пачынаюць звяртацца да гінеколага са скаргамі на затрымку наступу менструацый.

Часам дыягностыка ажыццяўляецца ў выніку дісплазіі і малігнізацыю недаразвітых гонад.

Пастаноўка дыягназу «сіндром Свайера» засноўваецца на наступных фактарах:

• Фізікальнай абследаванне пацыенткі.
• Ультрагукавое абследаванне.
• Гістеросальпінгографіі.

Аднак пацверджанне дыягназу магчыма толькі пры дапамозе даследаванні палавога храмаціну, якое выяўляе наяўнасць мужчынскага карыатыпе пры жаночым фенатыпе.

магчымасці лячэння

Лячэнне сіндрому Свайера ажыццяўляецца ў некалькіх напрамках.

1. У першую чаргу вырабляецца выдаленне яечнікаў - з прычыны высокай верагоднасці пераўтварэння іх у злаякасныя пухліны.
2. Пасля овариоэктомии прызначаецца замяшчальнае лячэнне пры дапамозе гарманальных прэпаратаў. Гэта спрыяе развіццю другасных палавых прыкмет.
3. У выпадку, калі матка развіта дастаткова, існуе магчымасць выношвання і нараджэння здаровага дзіцяці (цяжарнасць наступае ў выніку экстракарпаральнага апладнення).

Дадзенае захворванне варта адрозніваць ад падобнага па назве сіндрому Свайера-Джэймса-Маклеод. Гэта стан, як і падобны па праявах лимфангиолейомиоматоз, з'яўляецца паталогіяй, якая дзівіць лёгачную тканіну. Сіндром Свайера і лимфангиолейомиоматоз - розныя захворванні.