Сіндром Ды Георгі: прычыны, лячэнне

Захворванні імуннай сістэмы пачалі вывучацца параўнальна нядаўна, так як гэта навука з'яўляецца адной з самых маладых у медыцыне. Тым не менш, дзякуючы хуткаму развіццю, на сённяшні дзень ужо маецца мноства адкрыццяў у гэтай галіне. Захворвання ахоўнай сістэмы арганізма называюцца імунадэфіцытная станамі, якія дзеляцца на першасныя і другасныя паразы. Прыкладам такіх паталогій з'яўляецца сіндром Ды Георгі, пры якім назіраецца прыроджаная недастатковасць Т-лімфацытаў. Акрамя недастатковасці ахоўных механізмаў, дадзенае захворванне выяўляецца множнымі анамаліямі развіцця органаў і сістэм, прыкметнымі ўжо ў перыяд нованароджанасці, а ў некаторых выпадках - падчас унутрычэраўнага развіцця.

Механізм развіцця захворвання

Сіндром дзі Георгі характарызуецца поўным або частковым недаразвіццём вілачкавай залозы (тымусу). Гэты орган размешчаны ў грудной паражніны ў дзяцей і неабходны для фарміравання клеткавага імуннага адказу. У перыяд палавога паспявання тымус пачынае памяншацца ў памерах і трансфармавацца ў тлушчавую тканіну. Гэты працэс з'яўляецца нармальным і не адносіцца да паталогіі. Пры сіндроме Дзі Георгі гаворка ідзе пра адпрыродную адсутнасці дадзенага органа або недастатковым яго развіцці (Гіпаплазія). У выніку гэтага клеткі імунітэту застаюцца непаўнавартаснымі і не выконваюць сваіх функцый. Акрамя таго, пры дадзеным захворванні часта назіраецца адсутнасць парашчытападобных залоз, якія адказваюць за абмен кальцыя і фосфару ў арганізме. Механізм развіцця анамалій розных сістэм звязаны з парушэннямі унутрычэраўнага развіцця плёну, якія адбываюцца на ранніх тэрмінах цяжарнасці.

Сіндром Ды Георгі: прычыны паталогіі

На дадзены момант не існуе дакладнага тлумачэння таго, чаму ўзнікае аплазія вілачкавай залозы. У большасці выпадкаў пры гэтай паталогіі сустракаецца генетычны дэфект у 22-й храмасоме, які заключаецца ў выпадзенні аднаго з яе участкаў. Лічыцца, што такое парушэнне звязана са спадчыннасцю, тым не менш, дадзеная тэорыя не даказаная. Акрамя таго, дэфект у 22-й храмасоме назіраецца не ва ўсіх хворых, а толькі ў 80% выпадкаў. Прычыны сіндрому Дзі Георгі таксама звязваюць з эмбрыянальнымі парушэннямі плёну, якія ўзнікаюць у выніку паталогій, наяўных у маці. Да іх можна аднесці перанесеныя падчас цяжарнасці інфекцыйныя захворванні (краснуха, адзёр, герпес), цукровы дыябет, траўмы галаўнога мозгу і т. Д. Іншыя прычыны сіндрому Дзі Георгі - гэта злоўжыванне псіхаактыўных рэчываў (алкаголь, наркотыкі) і ўздзеянне хімікатаў у перыяд унутрычэраўнага развіцця.

Клінічныя праявы аплазія тымусу

Захворванне становіцца прыкметна ўжо ў першыя дні жыцця малога, так як акрамя недастатковасці імуннай сістэмы яно праяўляецца множнымі заганамі развіцця. Самымі цяжкімі з'яўляюцца паталогіі сэрца, так як некаторыя з іх несумяшчальныя з жыццём (сшытак Фало). Анамаліі развіцця могуць закранаць любыя органы і сістэмы, але часцей за ўсё сіндром Ды Георгі праяўляецца наступнымі сімптомамі:

1. Парушэннямі асобы: памяншэнне костак чэрапа і сківіцы, шырока пасаджаныя вочы, недаразвіццё вушных ракавін, «гатычнае» неба, «заячая губа» і т. Д.
2. Анамаліі дыхальных шляхоў і стрававода.
3. Заганы развіцця нервовай сістэмы - атрафія кары галаўнога мозгу ці мозачка. У выніку гэтых парушэнняў назіраецца парушэнне хады, парезы і паралічы, змены адчувальнасці. Асноўнай праявай анамалій ЦНС лічыцца разумовая адсталасць, якая становіцца прыкметнай у першыя гады жыцця дзіцяці.
4. Заганы развіцця стрававальнага гасцінца: стэнозы і атрезии.
5. Паталагічныя пераломы костак, павелічэнне колькасці пальцаў на руках або нагах.
6. Анамаліі глядзельнай органа: касавокасць, парушэнні сасудаў сятчаткі.
7. Заганы развіцця органаў мочавыдзяляльнай сістэмы.

Засмучэнні могуць выяўляцца паасобку або спалучацца паміж сабой. У некаторых выпадках анамаліі развіцця адсутнічаюць, і сіндром Ды Георгі заключаецца толькі ў недастатковасці імунных механізмаў. Дэфіцыт Т-лімфацытаў выяўляецца схільнасцю да вірусных і бактэрыяльных інфекцый, опухолевым працэсам. Пры гэтым захворванні, якія ўзнікаюць з прычыны імунадэфіцыту, дрэнна паддаюцца антыбактэрыйнай і супрацьзапаленчай тэрапіі. Аплазія парашчытападобных залоз выяўляецца сутаргавымі станамі.

Дыягнастычныя крытэры захворвання

Дыягназ ставіцца пры спалучэнні наступных сімптомаў: высокая ўспрымальнасць да інфекцыйных захворванняў, анамаліі развіцця і курчы. У лабараторных аналізах можна заўважыць памяншэнне колькасці лімфацытаў і зніжэнне ўзроўню кальцыю. Для таго каб пацвердзіць дыягназ, неабходна правесці даследаванні імуннага статусу. Пры гэтым назіраюцца наступныя змены: адсутнасць адказу на вакцынацыю і адмоўныя тэсты на гіперчувствітельность і лимфобластическую трансфармацыю. Колькасць У-лімфацытаў не зменены. Пры даследаванні структур клеткавага імунітэту адзначаецца іх памяншэнне, зніжэнне актыўнасці. На УГД грудной паражніны выяўляецца адсутнасць або памяншэнне вілачкавай і парашчытападобных залоз. Даследаванне структуры ДНК дазваляе даведацца пра змены 22-й храмасомы.

Сіндром Ды Георгі: лячэнне паталогіі

Лячэнне паталогіі залежыць ад ступені парушэнняў. Пры поўнай адсутнасці тымусу паказаная трансплантацыя органа. Хірургічнае лячэнне неабходна пры цяжкіх заганах развіцця органаў і сістэм. Пры неосложнённом плыні захворвання і адсутнасці сур'ёзных анамалій прызначаюць падтрымлівае тэрапію. Асноўнымі прэпаратамі з'яўляюцца імунастымулятары. На працягу ўсяго жыцця неабходна папаўняць недастатковасць кальцыя ў арганізме. Пры інфекцыйных захворваннях ужываецца сімптаматычная тэрапія: антыбіётыкі, супрацьвірусныя медыкаменты. Акрамя прыёму лекавых сродкаў, неабходна пазбягаць пераахаладжэнняў, стрэсавых сітуацый і іншых неспрыяльных фактараў.

Наступствы аплазія тымусу

Сіндром Ды Георгі небяспечны тым, што цягне за сабой мноства ускладненняў. Хворыя дадзенай паталогіяй схільныя опухолевым працэсам, цяжкім інфекцыйным працэсам. Частым наступствам сіндрому з'яўляецца развіццё аутоіммунных парушэнняў. Гэта звязана з тым, што арганізм хворых ўспрымае ўласныя клеткі за чужародныя агенты і пачынае барацьбу супраць іх. У выніку гэтага ўзнікаюць такія захворванні, як сістэмная чырвоная ваўчанка, дерматомиозит, рэўматоідны артрыт. Пры цяжкіх анамаліях развіцця могуць назірацца наступныя ўскладненні: разумовая адсталасць, паралічы канечнасцяў, слепата. Пры сутаргавым сіндроме магчыма развіццё дыхальнай недастатковасці з прычыны асфіксіі.

Прагноз пры сіндроме Дзі Георгі

Пры спалучэнні імуннай недастатковасці і бачных заган развіцця асабовага чэрапа выстаўляецца дыягназ: сіндром Ды Георгі. Фота людзей, якія пакутуюць дадзеных захворваннем, можна ўбачыць у спецыяльнай медыцынскай літаратуры. Пры дадзеным спалучэнні гэтых сімптомаў прагноз для жыцця звычайна неспрыяльны, так як анамаліі развіцця сведчаць аб цяжкай форме паталогіі. Звычайна дзеці, якія пакутуюць сіндромам Дзі Георгі, не дажываюць да 10-гадовага ўзросту з прычыны цяжка якія праходзяць інфекцыйных або анкалагічных хвароб. У выпадку больш лёгкага плыні, адсутнасці парокаў развіцця і адэкватнай замяшчальнай тэрапіі прагноз можа быць спрыяльным.

Прафілактыка сіндрому Дзі Георгі

Спецыфічнай прафілактыкі дадзенага захворвання не існуе. Для таго каб не дапусціць парушэнняў эмбрыянальнага развіцця плёну, будучай маці неабходна абмежаваць стрэсавыя фактары, адмовіцца ад шкодных звычак, а таксама не дапускаць інфікавання бактэрыяльнымі і віруснымі захворваннямі. Анамаліі развіцця можна выявіць на планавым УГД, якое ажыццяўляецца ў кожным трыместры цяжарнасці.