Хвароба Урбаха-Віцю: сімптомы, лячэнне, прагноз

Хвароба Урбаха-Віцю - надзвычай рэдкая генетычная паталогія, якая перадаецца па аўтасомна-рецессивному тыпу. Прычына хваробы - мутацыя на 1-ай храмасоме ў гене ECM1. У медыцынскай літаратуры сустракаецца яшчэ адна назва захворвання - протеиноз липоидный.

Гісторыя адкрыцця

Першы выпадак захворвання, сімптомы якога адпавядалі хваробы Урбаха-Віцю, быў зарэгістраваны ў 1908 годзе. Яго апісаў швейцарскі прафесар-оталарынголаг Фрыдрых Зибенманн. А ў 1925 годзе швейцарскі гісталогіі і дэрматолаг Ёган Мишер апісаў яшчэ тры падобных выпадку.

Аднак афіцыйна гэтая рэдкая рецессивное генетычнае захворванне было зарэгістравана толькі ў 1929 году дэрматолага Урбахом і отолагингологом Віцю. Менавіта Эрых Урбах назваў паталогію протеинозом липоидным, так як меркаваў, што яна звязаная з дысбалансам ліпідных і бялковых адкладаў у тканінах арганізма.

З моманту адкрыцця было зарэгістравана па розных дадзеных ад трохсот да чатырохсот выпадкаў гэтага захворвання па ўсім свеце.

сімптомы

Сярод найбольш распаўсюджаных сімптомаў хваробы - сып вакол стагоддзе ў выглядзе папулы (яны маюцца таксама на любу і шыі), у хворага становіцца хрыплым голас, назіраецца зніжэнне рэгенератыўнай здольнасці скурных пакроваў, патаўшчэнне слізістай абалонкі і ўшчыльненне тканін мозгу ў скроневай вобласці. Апошні сімптом найбольш небяспечны, бо можа прывесці да скроневай эпілепсіі.

Хвароба ўпершыню праяўляе сябе ў детстком узросце (3-7 гадоў). Менавіта тады з'яўляюцца высыпанні на скуры і ахрыпласць галасы.

Варта адзначыць, што гэтыя сімптомы неадназначныя і могуць моцна адрозняцца ў розных пацыентаў. Паколькі хвароба Урбаха-Віцю перадаецца аўтасомна-рецессивным шляхам, яна не праяўляе сябе, калі ў генатыпе ёсць нармальны дамінантны алеляў. Часта людзі нават не здагадваюцца, што з'яўляюцца носьбітамі мутантавага гена. У некаторых носьбітаў гэта вельмі рэдкае захворванне наогул не мае сімптомаў. І толькі калі абодва бацькі мелі ген, які адказвае за липоидный протеиноз, хвароба можа выявіцца ў нашчадства.

дыягностыка

Хвароба Урбаха-Віцю складана дыягнастуецца, так як прыкметы яе ня ўніверсальныя. У выпадку наяўнасці сыпу (папул) на стагоддзях, папулезный сыпу на скуры шыі і ілба, дыягностыка ўключае наведванне дэрматолага.

Пры падазрэнні на хваробу Урбаха-Віцю прызначаецца МРТ без кантрасту, якое дазваляе выявіць назапашванне соляў кальцыя ў арганізме. Аднак дадзены сімптом не абавязкова сведчыць пра липоидном протеинозе. Кальцификация характэрная таксама для простага герпесу і энцэфаліту.

Ключавую ролю ў пастаноўцы дыягназу гуляе генетычнае даследаванне. Менавіта яно дазваляе вызначыць напэўна, ці ёсць мутацыя ў гене ECM1, і калі ёсць, то ці сапраўды гэтая мутацыя прывяла да хваробы Урбаха-Віцю.

лячэнне

Нягледзячы на тое што липоидный протеиноз быў адкрыты даволі даўно, гэта вельмі рэдкае захворванне, як і большасць генетычных паталогій, не паддаецца лячэнню. Аднак найноўшыя распрацоўкі ў галіне біяхіміі дазваляюць палегчыць шматлікія праявы хваробы.

Так, станоўчая дынаміка назіралася пры прыёме "гепарын" і "Диметилсульфоксида", хоць і не ва ўсіх выпадках. Пероральном прыёме невялікіх доз "Диметилсульфоксида" (димексида), дзякуючы супрацьзапаленчым уласцівасцям прэпарата, дазваляе паменшыць дерматотропные праявы хваробы.

Прымяненне "Д-пенициламина" таксама мела поспех, аднак шырока не выкарыстоўвалася. Зарэгістраваныя і выпадкі лячэння пацыентаў "Тигасоном", які звычайна прызначаюць пры псарыязе.

Паколькі адклад кальцыя ў тканінах мозгу можа прывесці да генерацыі залішніх электрычных імпульсаў і эпілептычным прыступам, пацыентам прызначаюць антиконвульсанты ( "Метиндион", "Этосуксимид").

прагноз

Хвароба Урбаха-Віцю пры правільнай тэрапіі, як правіла, не небяспечная. Людзі, якія пакутуюць гэтым захворваннем, могуць пражыць доўгае і паўнавартаснае жыццё. Аднак не варта грэбаваць рэгулярным наведваннем лекара. З-за патаўшчэнні слізістай абалонкі ў некаторых выпадках развіваецца абструкцыя дыхальных шляхоў. Такім пацыентам для аднаўлення праходнасці дыхальных шляхоў патрабуецца Трахеатамія або выкарыстанне углекислотного лазера.

У тых выпадках, калі кальцыевыя адклады прыводзяць да эпілептычным прыступам, варта звярнуцца да спецыяліста-эпилептологу, які абярэ падыходнае лячэнне, у залежнасці ад цяжару сімптомаў захворвання.