ЗдароўеХваробы і ўмовы

Сіндром Прадера-Вілі

Сіндром Прадера-Вілі - гэта рэдкая генетычная паталогія, тып спадчыннай перадачы якой на сённяшні дзень не ўсталяваны. Упершыню сіндром Прадера-Вілі быў апісаны ў 1959 годзе швейцарскімі педыятрамі H. Willi і A. Prader, якім і абавязаны сваёй назвай. Дадзеную паталогію таксама называюць сіндромам трох «hypo» (hypotonia, hypogonadismus, hypomentia): цягліцавая гіпатанія, прыдуркаватасць і гипогонадизм. Акрамя гэтага, у клінічнай карціне прысутнічае малы рост і акромикрия - маленькі памер пэндзляў рук і ступняў. Дадзенае захворванне ўяўляе сабой комплекс спадчынных анамалій, якія перадаюцца па аўтасомна-рецессивному тыпу, сустракаецца сіндром часцей за ўсё спарадычна, аднак маюцца дадзеныя пра сямейныя выпадках. Як правіла, цытагенетычных даследаванні адхіленняў ня выяўляюць.

Для дадзенай паталогіі тыповым з'яўляецца спалучэнне з такімі захворваннямі як выяўленая разумовая адсталасць з цэрэбральным атлусценнем, малы рост, гипогенитализм і диспластические з'явы. Вялікае значэнне ў патагенезе дадзенага засмучэнні надаюць гипоталамической дысфункцыі. Эфектыўных метадаў прафілактыкі і спецыфічнага лячэння сіндрому Прадера-Вілі цяпер не існуе.

У развіцці захворвання існуе дзве фазы. Неўзабаве пасля нараджэння ў дзіцяці адзначаецца цяжкая цягліцавая гіпатанія. Сімптомы настолькі выяўленыя, што малыя не могуць рабіць спантанных рухаў і, што горш за ўсё, не могуць смактаць, таму даводзіцца іх карміць з піпеткі або праз зонд. Вынікам цяжкай мышачнай гіпатаніі з'яўляецца затрымка станаўлення локомоторных і статычных функцый - дзеці не магу трымаць галаву, сядзець і інш. Акрамя гэтага, адзначаецца схільнасць да гіпатэрміі.

Развіцця наступнай стадыі адбываецца праз некалькі тыдняў (месяцаў), звычайна да канца першага-пачатку другога года жыцця. Прыкметы гіпатаніі памяншаюцца, і развіваецца булімія, пры якой дзеці адчуваюць пастаяннае пачуццё голаду, актыўна шукаюць ежу. У выніку пачынае развівацца атлусценне, якое мае вельмі характэрны выгляд размеркавання падскурнай тлушчавай абалоніны - больш за ўсё яе знаходзіцца на праксімальных аддзелах канечнасцяў (сцёгнах і плячах) і тулава, з прычыны чаго пэндзля рук і ступні становяцца диспропорционально маленькімі. Акрамя гэтага, у гэтай фазе захворвання выяўляецца разумовая адсталасць: абцяжарваецца гаворка, слоўнікавы запас становіцца вельмі абмежаваным. Характэрна ўзнікненне гипогонадизма: у хлопчыкаў ён выяўляецца ў Гіпаплазія палавога члена, у дзяўчынак - у Гіпаплазія палавых вуснаў. У большасці выпадкаў сіндром Прадера-Вілі суправаджаецца цукровым дыябетам.

Асновай дыягностыкі дадзенай паталогіі з'яўляецца выяўленне комплексу тыповых сімптомаў, так як цытагенетычных даследаванні і кариотипирование ня выяўляюць ніякіх асаблівасцяў. Прынята вылучаць дзве асноўныя групы клінічных прыкмет: якія назіраюцца з моманту нараджэння да трох гадоў і якія праяўляюцца ва ўзросце больш за тры гады. Да першай групы прыкмет ставяцца: малы вага пры нараджэнні, цягліцавая гіпатанія і цяжкасці гадавання. Досыць часта маці адзначаюць вельмі слабыя, ледзь прыкметныя варушэння плёну ў перынатальным перыядзе. Часам да паўгадовага ўзросту адзначаецца падвышаная дрымотнасць, прыступы летаргіі і апноэ. Характэрна запаволенае псіхомоторные развіццё і дисморфия (міндалепадобных разрэз вачэй, шырокі бифронтальный дыяметр і апушчаныя куткі рота).

Сіндром Прадера-Вілі мае некаторы фенатыпічнае падабенства з такім прыроджаным захворваннем як гіпатэрыёз, які таксама характарызуецца мышачнай гіпатаніі, залішняй адкладаннем тлушчу ў тыповых месцах, затрымкай росту і псіхомоторные развіцця.

У ўвазе наяўнасці мноства самых разнастайных захворванняў, якія атрымліваюць сваю назву па імі ўпершыню апісаў іх навукоўца, існуе некаторая блытаніна. Досыць часта сіндром Прадера-Вілі называюць як «хвароба Вілі Брандта», хоць дадзенае захворванне не мае абсалютна ніякага дачынення да нямецкага палітыку Вілі Бранту, які быў чацвёртым федэральным канцлерам ФРГ (1969-1974).

Similar articles

 

 

 

 

Trending Now

 

 

 

 

Newest

Copyright © 2018 be.birmiss.com. Theme powered by WordPress.