Што такое цытагенетычных даследаванне?

Сучасная медыцына можа прапанаваць будучым бацькам не толькі даведацца пол дзіцяці і ўбачыць яго рысы асобы, але і загадзя вызначыць, якія хваробы чакаюць іх атожылка ў будучыні. Дапамагае ў гэтым цытагенетычных даследаванне. Для яго правядзення досыць некалькіх мілілітраў крыві або любы іншы вадкасці / тканіны плёну. Пасля правядзення складаных хімічных і фізічных маніпуляцый з матэрыялам лекар-генетык можа даць адказы на пытанні, якія цікавяць сям'ю пытанні.

вызначэнне

Цытагенетычных даследаванне - гэта мікрабіялагічнае даследаванне генетычнага матэрыялу чалавека з мэтай выяўлення генных, хромосомных або мітахандрыяльнай мутацый, а таксама анкалагічных захворванняў. Значэнне гэтага даследавання вызначаецца даступнасцю клетак для кариотипирования і вывучэння падзей, якія адбываюцца ў іх змяненняў.

Знешні выгляд малекулы ДНК ў ядры клеткі моцна вар'іруецца ў залежнасці ад фазы клеткавага цыклу. Для таго каб правесці аналіз, неабходна, каб адбылася кан'югацыі храмасом, якая бывае ў метафазе мейоза. Пры якасным плоце матэрыялу кожная храмасома бачная як дзве асобныя хроматиды, размешчаныя ў цэнтры клеткі. Гэта ідэальны варыянт, каб правесці цытагенетычных даследаванне. Карыатыпе чалавека ў норме складаецца з 22 пар аутосом і двух палавых храмасом. У жанчын гэта ХХ, а ў мужчын - ХУ.

паказанні

Цітологіческое даследаванне праводзіцца пры наяўнасці канкрэтных паказанняў як з боку бацькоў, так і з боку дзіцяці:

- мужчынскае бясплоддзе;
- першасная аменарэя;
- звыклая невыношвання цяжарнасці;
- мёртванароджаных ў анамнезе;
- наяўнасць дзяцей з хромосомных анамаліямі;
- наяўнасць дзяцей з заганамі развіцця;
- перад працэдурай экстракарпаральнага апладнення (ЭКА);
- наяўнасць у анамнезе няўдалых ЭКА.

Для плёну існуюць асобныя паказанні:

- наяўнасць у які нарадзіўся дзіцяці парокаў развіцця;
- разумовая адсталасць;
- затрымка псіхомоторные развіцця;
- анамаліі падлогі.

Даследаванне крыві і касцявога мозгу

Цытагенетычных даследаванне крыві і касцявога мозгу праводзіцца для вызначэння карыатыпе, выяўлення колькасных і якасных парушэнняў у структуры храмасом, а таксама пацверджання анкалагічнага захворвання. Клеткі крыві з ядрамі (лейкацыты) культывуюць ў пажыўнай асяроддзі трое сутак, затым фіксуюць атрыманы матэрыял на прадметным шкле і вывучаюць пад мікраскопам. На гэтым этапе важна якаснае афарбоўванне зафіксаванага матэрыялу і ўзровень падрыхтоўкі лекара-лабаранта, які будзе ажыццяўляць даследаванне.

Для аналізу касцявога мозгу неабходна атрымаць з биоптата не менш за дваццаць клетак. Плот матэрыялу павінен праводзіцца толькі ва ўмовах лячэбнай установы, так як працэдура хваравітая, а акрамя таго, неабходны стэрыльныя ўмовы для папярэджання інфікавання месца пункцыі.

даследаванне плёну

Цытагенетычных даследаванне плёну прызначаецца лекарам-генетыкам пасля кансультацыі шлюбнай пары. Існуе некалькі варыянтаў плота матэрыялу для гэтага аналізу. Самы ранні - гэта біяпсія плацэнты. Плот матэрыялу на цытагенетычных даследаванне хоріона праводзіцца трансвагінальном, пад кантролем УГД. Аспірацыйнай іголкай бярэцца некалькі варсінак будучай плацэнты, якія ўжо ўтрымліваюць ДНК эмбрыёна. Працэдуру можна праводзіць з 10-га тыдня цяжарнасці. Пачынаючы з трэцяга месяца дазваляецца рабіць амниоцентез. Гэта аспірацыя околоплодных вод, дзе знаходзяцца клеткі эпітэлія плёну, якія можна выкарыстоўваць як матэрыял для даследавання.

Трэці варыянт - кордоцентез. Дадзеная працэдура можа нашкодзіць дзіцяці, таму паказанні павінны быць дастаткова важкімі. Праз пярэднюю брушную сценку ў амниотический бурбалка ўводзіцца іголка, якая затым павінна трапіць у вену пупавіны і забраць частку крыві. Уся працэдура праводзіцца пад УГД-кантролем.

З дапамогай гэтых метадаў можна вызначыць моногенные, храмасомныя і мітахандрыяльнай паталогіі будучага дзіцяці і прыняць рашэнне аб працягу альбо перапыненні цяжарнасці.

Аналіз опухолевых клетак

Малекулярна-цытагенетычных даследаванне храмасом ракавых клетак абцяжарана з-за іх марфалагічных змен, а таксама дрэнна адрозныя палос. Гэта можа быць транслокация, дзялок і т. Д. На сучасным узроўні для даследавання такіх узораў выкарыстоўваюць гібрыдызацыі in situ (т. Е. «На месцы»). Гэта дазваляе выявіць месцазнаходжанне храмасом у любой малекуле ДНК або РНК. Можна такім чынам шукаць і маркеры іншых захворванняў. Важна, што праводзіць даследаванні можна не толькі ў метафазу, але і ў Інтэрфаза, што павялічвае колькасць матэрыялу.

Галоўная загвоздка складаецца менавіта ў маркеры анкалагічных захворванняў, так як у кожным канкрэтным выпадку неабходна прыгатаваць індывідуальную паслядоўнасць нуклеатыдаў і размножыць яе. Затым, пасля назапашвання дастатковай колькасці доследнай ДНК, праводзіцца, уласна, гібрыдызацыя. У канцы трэба аддзяліць ўчасткі, якія былі выяўленыя, і зрабіць выснову пра вынікі даследавання.

Віды парушэнні храмасом

На сённяшні дзень налічваюць некалькі відаў хромосомных парушэнняў:

- моносомии - наяўнасць толькі адной храмасомы з пары (хвароба Шерешевского - Тэрнера);
- трисомии - даданне яшчэ адной храмасомы (сідрам суперженщины і супермужчины, Дауна, Пата, Эдвардса);
- дзялок - выдаленне ўчастка храмасомы (мазаічныя формы хромосомных паталогій);
- дупликация - дубляванне пэўнага ўчастка хромосомного пляча;
- інверсія - паварот ўчастка храмасомы на сто восемдзесят градусаў;
- транслокация - перанос участкаў геному з аднаго храмасомы на іншую.

Структурныя парушэнні храмасом перадаюцца наступнаму пакаленню і могуць назапашвацца, таму ўзрастае рызыка нараджэння хворых дзяцей. Матэрыял цытагенетычных даследаванняў старанна вывучаецца на прадмет наяўнасці пашкоджанняў, і па ім робіцца заключэнне аб стане ўсяго арганізма.

клінічнае значэнне

Клетка, якая мае набытую або прыроджаную анамалію, можа стаць папярэдніцай цэлага клана клетак, якія сфарміруюць пухліна або стыгмы дисэмбриогенеза. Своечасовае іх выяўленне спрыяе ранняй пастаноўцы дыягназу і прыняцця рашэння аб далейшым тактыцы лячэння. Цытагенетычных даследаванне дало магчымасць многім шлюбных парам, якія маюць дэфектныя рецессивные гены, нарадзіць здаровых дзяцей альбо, калі гэта немагчыма, задумацца аб працэдуры ЭКА і сурагатнае мацярынства.