Сіндром Драва. Цяжкая миоклоническая эпілепсія дзіцячага веку

Сярод разнастайных праяў дзіцячай эпілепсіі сіндром Драва займае асаблівае месца і з'яўляецца, бадай, самай цяжкай і небяспечнай для жыцця дзіцяці паталогіяй. Дадзены сіндром выяўляецца ўжо на першым годзе жыцця малога і часта прыводзіць да сур'ёзнага парушэння яго псіхомоторные развіцця, а ў некаторых выпадках - і да смяротнага зыходу. Пра гэта даволі рэдкім захворванні, яго асноўных сімптомах і спосабах лячэння мы і распавядзем далей у артыкуле.

У якіх выпадках кажуць аб наяўнасці сіндрому Драва?

Сіндром Драва сустракаецца не часта - адзначана, што дадзенай паталогіі схільны 1 чалавек на 40 тыс. Нованароджаных (прычым хлопчыкі складаюць каля 66% ад колькасці хворых). Але гэта, дарэчы, і прыводзіць да таго, што дакладны дыягназ лекары часам абцяжарваюцца ўсталяваць і, такім чынам, каштоўны час бывае страчана. А пры названым сіндроме без падтрымлівае тэрапіі стан дзіцяці, як правіла, пагаршаецца з узростам.

Пры наяўнасці ў малога, якое не дасягнула года, частых прыступаў, якія маюць серыйную або статутнае працягу (т. Е. Яны ідуць адзін за адным, а хворы ў прамежках не прыходзіць у прытомнасць) і да таго ж рэзісцентный да дзеяння супрацьсутаргавых прэпаратаў, можна западозрыць сіндром Драва.

Дзеці пры гэтым нярэдка адчуваюць шматразовыя прыступы на працягу сутак, а доўжыцца такі стан каля тыдня. Пасля чаго на пару тыдняў надыходзіць зацішша, і ўсё паўтараецца зноў.

Эпілептычнага статус пры сіндроме Драва - даволі частая з'ява. Ён можа суправаджацца курчамі або быць бессудорожным, у выглядзе рознага па інтэнсіўнасці парушэнні свядомасці з сегментарна миоклониями (хуткімі цягліцавымі паторгваннямі).

Сіндром Драва: прычыны ўзнікнення

Асноўнай прычынай ўзнікнення апісванага сіндрому даследчыкі называюць генетычную схільнасць, а менавіта - наяўнасць у генах хворага мутацыі натрыевага канала.

Правакацыйнымі ж фактарамі для пачатку развіцця апісванага стану ў груднічка часцей за ўсё выступае павышэнне тэмпературы цела падчас якога-небудзь захворвання, прыняцця гарачай ванны, перагравання. Таксама гэта можа быць моцная стомленасць або стымуляцыя святлом (мігатлівае асвятленне, пераход з цёмнага памяшкання ў ярка асветлены і т. П.). Варта адзначыць, што ўсё гэта і ў наступныя гады жыцця хворага будзе прадстаўляць для яго небяспеку, выклікаючы розныя па сіле прыступы.

Сіндром Драва: сімптомы

Да асноўных праяў сіндрому Драва можна аднесці і факальныя, і генералізованный эпілептычныя прыпадкі. Факальныя прыступы адрозніваюцца тым, што вобласць ўзбуджэння, якая правакуе іх ўзнікненне, знаходзіцца толькі ў адной часткі мозгу. У выпадку ж развіцця паталагічнай актыўнасці нейронаў ў абодвух паўшар'ях гаворка ідзе пра генералізованный прыступах.

Курчы пры сіндроме Драва часта носяць паліморфны характар. Дзіця ў год можа адчуваць клонические (са зменай цягліцавага тонусу), танічныя (якія ўяўляюць сабой даволі працяглы цягліцавы спазм) і генералізованный миоклонические курчы.

Часта сустракаюцца і прыступы ў выглядзе атыповых абсансов - станаў, пры якіх свядомасць дзіцяці часткова ці цалкам не рэагуе на асяроддзе. Маляня можа ў гэты час здранцвець, гледзячы ў адну кропку, выгнуцца назад, нечакана зваліцца або проста выпусціць тое, што трымаў у руках.

Часцей за ўсё пералічаныя прыступы ўзнікаюць падчас абуджэння, а таксама пры няспанні (у сне яны зафіксаваныя толькі ў 3% хворых з дадзеным дыягназам).

Як развіваюцца клінічныя праявы сіндрому Драва?

Як правіла, сіндром Драва адрозніваецца тым, што названыя сімптомы выяўляюцца ў пэўнай паслядоўнасці. Медыкі адрозніваюць тры асноўных перыяду хваробы.

1. Адносна мяккі перыяд, з праявай клонических курчаў (хуткіх цягліцавых скарачэнняў, наступных адзін за адным, праз невялікі прамежак часу). У якасці правакуе сітуацыі, як правіла, выступае павышэнне тэмпературы ў дзіцяці, але ў далейшым яны могуць узнікаць ўжо і незалежна ад яе.
2. Усё большы агрэсіўны - са з'яўленнем шматлікіх миоклонических курчаў. Яны носяць часцей за ўсё фебрільной (т. Е. Які залежыць ад павышэння тэмпературы) характар і распаўсюджваюцца на тулава і канечнасці. Да миоклоническим прыступам далучаюцца атыповыя абсансы і комплексныя факальныя прыступы.
3. Статычны перыяд, у якім прыступы слабеюць, а ў дзіцяці застаюцца сур'ёзныя неўралагічныя і псіхічныя парушэнні.

Асноўныя прыкметы цяжкай миоклонической эпілепсіі дзяцінства

Як мы ўжо казалі, у сувязі з тым, што сіндром Драва - гэта рэдка сустракаецца захворванне, спецыялісты часта не могуць ў яго дыягнаставанні. Таму бацькам важна прадаставіць дакладныя звесткі аб развіцці паталагічнага стану свайго дзіцяці. Названы сіндром можна западозрыць, калі ў наяўнасці маюцца наступныя прыкметы:

• хвароба развілася да падгадаванага ўзросту;
• прыступы паліморфных (т. е. іх праявы разнастайныя);
• прыпадак ня купіруецца прыёмам тыповых супрацьсутаргавых прэпаратаў;
• ўзнікненне курчаў завязана на павышэнне тэмпературы цела дзіцяці;
• ў малога прыкметна адставанне ў развіцці (гэты прыкмета можа выяўляцца ў рознай ступені);
• выяўленыя праявы Атакс (раскоординированности рухаў);
• паказанні МРТ не пацвярджаюць наяўнасць паталогіі (асабліва ў пачатку захворвання);
• на ЭЭГ - запаволенне фонавай рытмікі і мультифокальные парушэнні, прадстаўленыя знітоўкамі і павольнымі ваганнямі.

Акрамя пералічаных сімптомаў для дзяцей з сіндромам Драва, як правіла, характэрна наяўнасць гіперактыўнасці і дэфіцыту ўвагі.

Прагноз развіцця сіндрому Драва

Прагноз цяжкай миоклонической эпілепсіі, як правіла, неспрыяльны. Ва ўсіх хворых з дыягнаставаны сіндромам Драва назіраецца затрымка разумовага развіцця, а ў палове выпадкаў яна аказваецца цяжкай. Пасля чатырохгадовага ўзросту ў пацыентаў назіраецца прагрэсавальнае пагаршэнне стану, з развіццём паводніцкіх анамалій, уключаючы і псіхозы.

На жаль, смяротны зыход пры апісванай паталогіі таксама вельмі высокі - да 18%, і яго прычынамі часцей за ўсё становяцца няшчасныя выпадкі падчас прыступаў або эпілептычнага статус.

Для таго каб знізіць рызыку цяжкіх наступстваў падчас прыпадку ў дзіцяці, бацькі павінны добра ўяўляць сабе, як аказваецца першая дапамога пры курчах.

Як аказваць першую дапамогу пры курчах, выкліканых павышэннем тэмпературы?

Калі ў дзіцяці ўзнікаюць сутаргі ў адказ на павышэнне тэмпературы (што, як вы памятаеце, для дадзенага захворвання з'яўляецца адным з асноўных прыкмет), захоўвайце наступныя правілы:

• абкладзеце дзіцяці на роўную паверхню;
• забяспечце доступ свежага паветра;
• ачысціце рот маляняці ад слізі;
• павярніце галаву дзіцяці набок;
• правядзіце гарачкапаніжальныя мерапрыемствы.

Калі ў дзіцяці выражаны жар, то ёсць лоб гарачы, а твар пачырванелы, то першая дапамога пры курчах павінна быць накіравана на зніжэнне тэмпературы (халодны мокры кампрэс на лоб, холад да падпахавых западзінах і ў пахвінную вобласць, абціранні цела вадой з воцатам у прапорцыі 1 : 1, гарачкапаніжальныя прэпараты).

Калі ж у малога на фоне падвышанай тэмпературы скура бледная, сіняватыя губы і пазногці, дрыжыкі, халодныя ступні і далоні, то абціранні і халодныя кампрэсы рабіць нельга. Маляняці варта сагрэць, даць гарачкапаніжальныя сродкі, а таксама таблеткі «Но-шпа» або «папаверын» з разліку 1 мг на 1 кг вагі для пашырэння сасудаў.

Дапамога пры разгорнутых эпілептычнага прыступах

У выпадку ўзнікнення разгорнутага эпілептычнага прыступу з генералізованнымі клоническими і танічнымі курчамі дзіцяці варта:

• пакласці на роўную паверхню;
• пад галаву падкласці нешта мяккае, каб малы не біўся ёю;
• забяспечыць паступленне свежага паветра;
• ачысціць рот і горла ад слізі;
• павярнуць галаву набок;
• звязаць любы кавалак тканіны ў вузел і ўставіць яго паміж зубоў, для папярэджання прикусывания мовы і вуснаў, так як дзіця ў год можа пра больш цвёрдыя прадметы (лыжку, палачку) зламаць сабе зубы;
• выціраць якая з'явілася з рота пену ручніком;
• сачыць, каб падчас прыступу малы не стукнуўся аб нешта.

Калі курчы прымаюць форму статусу, варта абавязкова выклікаць "хуткую дапамогу".

Асноўныя прынцыпы лячэння дзяцей з сіндромам Драва

Лячэнне хворага дзіцяці пры апісваным захворванні зводзіцца да уреженіе прыступаў і папярэджанні развіцця іх статуснай формы.

Пры дыягназе «сіндром Драва» лячэнне выключае прымяненне шырокавядомых протівоэпілептіческій прэпаратаў: «Карбамазепин», «Финлепсин», «Фенитоин» і «Ламотриджин», так як яны толькі пагаршаюць стан пацыента, пагаршаючы працягу наяўных формаў прыступаў.

Акрамя абавязковай медыкаментознай тэрапіі, важна памятаць і пра папярэджанне павышэння тэмпературы цела, так як менавіта гэты стан асабліва небяспечна для хворага. Для выключэння правакавання прыступаў светлавой стымуляцыі яму прапануюць насіць акуляры з блакітнымі шкламі або адным залепленым шклом.

Медыкаментозная тэрапія сіндрому Драва

Пры пацверджанні дыягназу стартавае лячэнне пачынаюць з ужывання прэпарата «Топирамат». Яго прызначаюць дозай 12,5 мг / сут., Паступова павялічваючы яе да 3-10 мг / кг / сут. (Лекі прымаюць двойчы ў дзень). Гэта сродак асабліва эфектыўна ў выпадках, калі апісаная дзіцячая эпілепсія праяўляецца генералізованнымі сутаргавымі прыступамі і параксізмамі з пераключэннем курчаў з адной паловы цела на іншую (гемиконвульсиями).

Наступныя прэпараты для монотерапіі - гэта вытворныя вальпроевой кіслаты (сіроп «Конвулекс», «Конвульсофин» і т. П.) - асабліва эфектыўныя пры атыповых абсансах і миоклонусе, а таксама барбитуровая кіслата ( «фенабарбітал»), якая ўжываецца пры генералізованный курчах, са схільнасцю да статуснаму плыні. Дарэчы, у гэтым выпадку адзначана і высокая эфектыўнасць прымянення браміду.

Пры неабходнасці ўжываюць камбінацыю прэпаратаў. Самай эфектыўнай з іх лічыцца спалучэнне вальпроатов са сродкам «Топирамат».