Сіндром Дауна: прыкметы ў нованароджаных, дыягностыка і асаблівасці паталогіі

На сённяшні дзень сіндром Дауна - гэта самае часта сустракаецца генетычнае адхіленне. Падмурак дадзенага захворвання закладваецца яшчэ ў момант фарміравання яйкаклеткі або народка. Дзіця, у якога выяўленая такая праблема, мае крыху іншы хромосомных набор. Ён анамальны. Калі ў звычайнага маляняці налічваецца 46 храмасом, то ў дзіцяці-дауна - 47.

фактар рызыкі

Прычыны з'яўлення захворвання яшчэ не да канца вывучаныя. Аднак медыкі з усяго свету прыйшлі да адзінагалосным рашэнні. Яны сцвярджаюць: чым старэй жанчына, якая нараджае, тым вышэй рызыка з'яўлення на свет дзіцяці з дадзеным хваробай. Пры гэтым падлогу маляняці, узрост бацькі і асяроддзе пражывання не маюць ніякага значэння.

Самы небяспечны ўзрост для жанчыны - пасля трыццаці пяці гадоў. Верагоднасць нараджэння дзіцяці з няправільным наборам храмасом павялічваецца ў некалькі разоў. Асабліва гэта датычыцца сем'яў, у якіх ужо маецца такі «сонечны малыш». Прыкметы сіндрому Дауна ў нованароджанага дзіцяці выяўляюцца яшчэ ва ўлонні маці. На дванаццатай тыдні цяжарнасці УГД можа паказаць паталогію. Але гэта не гарантыя таго, што малое народзіцца нездаровым. Дакладны вынік можна даведацца толькі пасля родаў. Але і гэтага недастаткова. Каб пацвердзіць дыягназ ці ж яго выключыць, трэба правесці спецыяльныя абследавання. Знешнія прыкметы сіндрому Дауна ў нованароджаных не заўсёды з'яўляюцца пацвярджэннем адхіленні.

Сіндром Дауна: прыкметы ў нованароджаных

Тэрмін «сіндром» ў медыцыне азначае сукупнасць прыкмет, якія выяўляюцца пры пэўным стане чалавека. У 1866 году навуковец і медык Джон Даун згрупаваў комплекс сімптомаў у пэўнай групы людзей, якія маюць дадзенае захворванне. У гонар гэтага чалавека і названы сіндром.

Часцей за ўсё прыкметы сіндрому Дауна ў нованароджанага прыкметныя адразу пасля нараджэння. Такія дзеці, на жаль, з'яўляюцца на свет даволі часта. На кожныя сямсот нованароджаных даводзіцца адно дзіця з сіндромам Дауна. Пры гэтым у большасці малых прыкметныя аднолькавыя прыкметы:

• Твар трохі пляскаты і плоскае. Такую ж форму мае патыліцу.
• На шыі прасочваецца скурная зморшчына.
• Назіраецца паніжаны тонус цягліц.
• У маляняці разрэз голас касой, а іх куткі прыўзняты. Утвараецца «мангольская зморшчына», або так званае трэцяе павека.
• Канечнасці ў дзіцяці коротковаты, калі правесці параўнанне з іншымі дзецьмі.
• У яго вельмі рухомыя суставы.
• Пальцы маюць аднолькавую даўжыню, таму далонь здаецца шырокай і плоскай.
• Дзіця мае маленькі рост. Часцей за ўсё з узростам з'яўляецца лішняя вага.

Такімі асаблівасцямі характарызуецца сіндром Дауна. Амаль усе прыкметы звязаны з дэфармацый чэрапа і чорт асобы, а таксама з парушэннямі касцяной і цягліцавай тканіны. Аднак існуюць і іншыя прыкметы. Яны сустракаюцца не так часта.

Менш распаўсюджаныя прыкметы

Сіндром Дауна (прыкметы ў нованароджаных вельмі часта выяўляюцца ўжо ў маленстве) можна дыягнаставаць, арыентуючыся на іншыя паказчыкі. Сярод іх:

1. Маленькі рот і аркообразное вузкае неба.
2. Слабы тонус мовы: ён увесь час высоўваецца з рота. З часам на ім могуць утварыцца зморшчыны.
3. Маленькі падбародак, а таксама кароткі нос і шырокая пераноссе.
4. Кароткая шыя.
5. На далонях можа ўтварыцца гарызантальная зморшчына.
6. Вялікі палец на назе знаходзіцца на вялікай адлегласці ад іншых. А на ступні пад ім маецца зморшчына.

Гэтыя прыкметы сіндрому Дауна ў нованароджанага могуць выяўляцца не адразу, а па меры яго сталення. Дарэчы, з узростам у дзіцяці часта пачынаюцца праблемы з сардэчна-сасудзістай сістэмай.

Тое, што не прыкметна з першага погляду

Нават вышэйпералічаныя прыкметы не заўсёды могуць гарантаваць той факт, што ў малога маецца сіндром Дауна. Прыкметы ў нованароджаных могуць быць не толькі відавочна прыкметнымі. Лекары дыягнастуюць яшчэ і ўнутраныя адрозненні, якія нельга выявіць адразу пры з'яўленні на свет малога. У далейшым лекарам варта звярнуць увагу на такія фактары:

• эпілептычныя прыпадкі;
• прыроджаны лейкоз;
• памутненне крышталіка і пігментныя плямы на зрэнках;
• няправільнае будынак грудной клеткі;
• захворвання органаў стрававальнай і мочеполовой сістэм.

Усе яны могуць казаць аб храмасомнай анамаліі. Такія прыкметы сіндрому Дауна ў малога сустракаюцца толькі ў дзесяці выпадках са ста. Таксама ў некаторых дзяцей заўважана наяўнасць двух крынічак. Да таго ж яны вельмі доўга не зачыняюцца. Устаноўлена, што ўсе дзеці з такой анамаліяй вельмі падобныя адзін на аднаго. А рысы бацькоў у іх знешнасці звычайна не праглядаюцца.

дыягностыка

Існуе некалькі методык, якія дазваляюць выявіць дадзеную анамалію:

1. З дапамогай ультрагуку вызначаецца памер «каўнерыка» ў плёну. Калі паміж адзінаццатай і трынаццатай тыднямі цяжарнасці ў гэтай зоне з'яўляецца падскурная вадкасць, значыць, ёсць рызыка ўзнікнення храмасомнай анамаліі. Аднак методыка не заўсёды паказвае правільныя вынікі.
2. Камбінаваны метад. Яго сутнасць заключаецца ў тым, што робiцца ўльтрагукавое даследаванне і адначасова бярэцца адмысловы аналіз крыві.
3. Даследаванне амниотической вадкасці. Жанчыны, у якіх з дапамогай дадзенай маніпуляцыі быў выяўлены высокі рызыка нараджэння дзіцяці з сіндромам Дауна, павінны працягнуць далейшыя даследаванні для вызначэння дакладнага выніку.

віды адхіленні

Прыкметы і сімптомы сіндрому Дауна ў нованароджанага могуць адрознівацца. Прынята лічыць, што адхіленне характарызуецца не двума, а трыма копіямі дваццаць першага храмасомы. Але таксама існуюць і іншыя формы паталогіі. Пра іх таксама вельмі важна ведаць. Па-першае, гэта так званы сямейны сіндром Дауна. Ён характарызуецца прымацаваннем дваццаць першага храмасомы да любой іншай. Такое адхіленне досыць рэдкая. Яно сустракаецца прыкладна ў трох працэнтах выпадкаў.

Мазаічны сіндром выяўляецца ў тым выпадку, калі лішнюю храмасому ўтрымліваюць не ўсе клеткі арганізма. Такая анамалія сустракаецца ў пяці працэнтаў пацыентаў. Яшчэ адзін тып сіндрому - гэта дубліраванне часткі дваццаць першага храмасомы. Сустракаецца паталогія нячаста. Такое адхіленне характарызуецца дзяленнем некаторых храмасом.

Прыкметы ў плёну

Досыць часта сустракаюцца нованароджаныя дзеці з сіндромам Дауна. Прыкметы можна апазнаць не толькі ў які з'явіўся на свет малога, але і ў плёну. Дадзенае адхіленне, як ужо гаварылася, можна заўважыць на УГД паміж дванаццатай i чатырнаццатай тыднямі цяжарнасці. У гэтым выпадку правяраюць не толькі таўшчыню воротничковой зоны, але і памер насавой косткі. Калі яна занадта маленькая або адсутнічае цалкам, гэта кажа аб прысутнасці сіндрому. Тое ж можна сказаць і пра воротничковой зоне, у выпадку калі яна шырэй 2,5 мм.

На больш позніх тэрмінах можна заўважыць не толькі гэтую паталогію, але і іншыя. Але пацыенткі павінны разумець, што нельга дакладна выявіць захворванне ў плёну. Даказана, што 5% прыкмет, убачаных на УГД, могуць быць фальшывымі.

Нованароджаныя дзеці з сіндромам Дауна: прыкметы ў дзіцяці

Многія бацькі занадта збянтэжаныя знешнім выглядам іх малога. Аднак за гэтым можа хавацца мноства іншых сур'ёзных праблем. Такія дзеці схільныя шматлікім захворванням. Яны могуць пакутаваць ад такіх хвароб:

• Адставанне ў разумовым і фізічным развіцці.
• Парушэнні зроку і слыху, якія могуць выявіцца зусім нечакана.
• Затрымкі ў развіцці дробнай маторыкі.
• Празмерная рухомасць костак, суставаў і цягліц.
• Вельмі нізкі імунітэт.
• Праблемы з лёгкімі, печанню і стрававальнай сістэмай.
• Прыроджаны парок сэрца і захворванні крыві, у тым ліку лейкамія.

правільнае рашэнне

Дзякуючы сучасным тэхналогіям, жанчына пазнае аб наяўнасці хромосомных паталогій ў плёну. На раннім тэрміне маці можа перапыніць цяжарнасць, пазбавіўшы такім чынам жыцця яшчэ ненароджанага дзіцяці. Сіндром Дауна не з'яўляецца смяротным захворваннем. А вось мама дзіцяці можа загадзя вызначыць яго і свой лёс. На сённяшні дзень дадзеная хромосомных анамалія - гэта досыць частая з'ява. Вы можаце сустрэць чалавека і нават не паверыце, што ў яго выяўлены сіндром Дауна. Вядома, выхоўваць такое дзіця крыху больш складана. Яго жыццё будзе адрознівацца ад побыту іншых дзяцей. Але ніхто не кажа пра тое, што ён будзе няшчасным. Толькі маці мае права вырашыць яго далейшы лёс.

Рэкамендацыі для бацькоў

Бацьку і маці «сонечнага малога» важна памятаць наступныя ісціны:

1. Дзеці з сіндромам Дауна цалкам навучальнасць, хоць і маюць затрымкі ў развіцці. Для гэтага трэба выкарыстаць адмысловыя праграмы.
2. Такія дзеці развіваюцца нашмат хутчэй, калі знаходзяцца ў калектыве са звычайнымі аднагодкамі. Лепш, калі яны выхоўваюцца ў сем'ях, а не ў спецыялізаваных інтэрнатах.
3. Пасля школы пацыенты з анамаліяй дваццаць першага храмасомы цалкам могуць атрымліваць вышэйшую адукацыю. Не варта моцна зацыклівацца на хваробы дзіцяці.
4. «Дзеці сонца» вельмі добрыя і прыязныя. Яны здольныя шчыра кахаць і ствараць сем'і. Аднак у іх вельмі вялікі рызыка нараджэння дзіцяці з сіндромам Дауна.
5. Дзякуючы новым медыцынскім вынаходкі, такім людзям можна падоўжыць жыццё да пяцідзесяці гадоў.
6. Не варта браць на сябе віну за з'яўленне на свет "сонечнага дзіцяці». Нават цалкам здаровыя жанчыны могуць нарадзіць такога малога.
7. Калі ў вашай сям'і ёсць дзіця з дадзенай анамаліяй, то рызыка з'яўлення такога ж маляняці складае прыкладна адзін працэнт.

Сіндром Дауна (прыкметы ў нованароджаных былі пазначаны ў дадзеным артыкуле) дазваляе дзецям расці, развівацца і радавацца жыццю. Наша задача - аказаць ім падтрымку, дарыць ўвагу і любоў.