Што такое сіндром Вольфа-Хиршхорна? Сіндром Вольфа-Хиршхорна чым небяспечны?

Існуе мноства хвароб, з якімі людзі сутыкаюцца вельмі рэдка. Менавіта таму пра іх мала хто ведае. Да такіх праблемах адносіцца і Вольфа-Хиршхорна сіндром. Што гэта такое, небяспечна гэта захворванне і якія прагнозы на жыццё ў такіх пацыентаў - пра ўсё гэта пойдзе далей гаворка.

Асноўная інфармацыя

Ад пачатку трэба адзначыць, што такая генетычная паталогія, як Вольфа-Хиршхорна сіндром, была апісана зусім нядаўна, у 1965 годзе. Зрабілі гэта адначасова некалькі нямецкіх генетыкаў. У падставе дадзенай праблемы ляжыць дзялок (асаблівыя храмасомныя перабудовы, калі частка храмасомы проста губляецца) кароткага пляча 4-й храмасомы. Гэта значыць па прычыне пэўных генетычных змяненняў у чалавека адсутнічае частка вышэйапісанай 4-й храмасомы, што і прыводзіць да вонкавых і ўнутраных зменаў. Першапачаткова ж праблема насіла назву 4Р-сіндром. Пазней паталогію пачалі называць па прозвішчах навукоўцаў, якія прымалі ўдзел у яе адкрыцці.

крыху статыстыкі

Вольфа-Хиршхорна сіндром сустракаецца адносна рэдка. Частата праявы хваробы: адзін выпадак хромосомных змяненняў прыкладна на сто тысяч здаровых дзяцей. Калі ж казаць аб палавой прыналежнасці, то часцей сіндром 4р- выяўляецца ў дзяўчынак, чым у хлопчыкаў. Калі праглядаць колькасныя суадносіны, то на 75 хворых дзяўчынак прыпадае каля 50 дзяцей мужчынскага полу з паталогіяй. Трэба адзначыць, што тлумачэнняў дадзеным факце навукоўцы не даюць. Аднак гэтыя паказчыкі вельмі важныя для свету навукі, а спецыялісты ўжо даўно працуюць над вылучэннем асноўных прычын узнікнення дадзенай храмасомнай перабудовы. Таксама трэба адзначыць, што на сённяшні дзень дэталёва апісана каля 130 выпадкаў гэтага захворвання, чаго цалкам дастаткова для вывучэння гэтай праблемы.

Пра прычыны ўзнікнення сіндрому ў дзяцей

Апісваючы такую праблему, як сіндром Вольфа-Хиршхорна, прычыны яго ўзнікнення важна разгледзець у першую чаргу. Ад пачатку трэба адзначыць, што дакладных знешніх прычын, як то: шкодныя звычкі або няправільны рытм жыцця бацькоў, навукоўцы назваць не могуць. У дадзеным выпадку ўсё некалькі складаней.

Ад пачатку трэба сказаць, што дадзены сіндром небяспечны тым пацыентам, у якіх ёсць праблемы з дзяленнем аутосом (парных храмасом, якія аднолькавыя ў арганізме чалавека, незалежна ад яго гендэрнай прыналежнасці, у адрозненне ад палавых храмасом). Трохі паглыбімся ў медыцыну. Даследнікі сцвярджаюць, што дадзеная паталогія ўзнікае ў выпадку страты сегмента менавіта 4р16 (пры гэтым страта часціц 4р12-4р15 правакуе ўзнікненне зусім іншых змяненняў у вонкавым выглядзе і ўнутраных органах). Таксама важна адзначыць, што ў дадзеным выпадку вялікую ролю адыгрывае спадчыннасць. Так, носьбітамі дадзеных перабудоў у абавязковым парадку былі маці ці ж айцы дзяцей з дадзеным дыягназам.

Наступны момант, які трэба адзначыць: прычынай ўзнікнення сіндрому могуць быць колцавыя храмасомы 4р- (у дадзеным выпадку яны дзеляцца ня падоўжна, як гэта павінна быць, а папярочна). Тут жа трэба сказаць, што пры такім развіцці падзей у маленькіх пацыентаў вылучаюцца яшчэ дадатковыя сімптомы, не характэрныя для чыстых дзялок 4р-.

Асноўны клінічны прыкмета

Як вонкава выглядае сіндром Вольфа-Хиршхорна? Сімптомы, якія выяўляюцца пры дадзенай праблеме і з'яўляюцца паказчыкамі да пастаноўкі дыягназу, розныя. Аднак, калі казаць коратка, то для дадзенай паталогіі характэрныя затрымкі не толькі фізічнага, але і псіхомоторные развіцця малога. Гэта і ёсць галоўны клінічны прыкмета праблемы.

сімптомы

Абавязкова трэба расказаць, якія сімптомы суправаджаюць сіндром Вольфа-Хиршхорна. Так, іх можна вылучыць цэлы комплекс. Аднак трэба адзначыць, што бывае і так, што ў дзіцяці паталогія практычна незаўважная, і істотных змяненняў у вонкавым абліччы не назіраецца. Галоўныя прыкметы сіндрому наступныя:

• Нехарактэрнае будынак чэрапа, або так званы «шлем воіна». У дзіцяці можа быць нос клювовидной формы. Вушныя ракавіны становяцца вельмі вялікага памеру, адтапырваліся. Можа таксама быць гипертелоризм, калі павялічваецца да нязвыклых памераў адлегласць паміж вачыма. Самі вочныя яблыкі таксама могуць няправільна развівацца.
• Мікрацэфалія, калі чэрап хворага дзіцяці істотна менш па памерах, чым у здаровага. Таксама памяншаецца ў памеры і галаўны мозг.
• Сутаргавы сіндром, гэта значыць неспецыфічныя рэакцыя дзіцяці на розныя знешнія раздражняльнікі. У гэты час маляня можа нават памерці.
• Неба, мову ці верхняя губа могуць не зарастаць, часам ўтвараюцца расколіны.

ўнутраныя органы

Часам працякае сіндром Вольфа-Хиршхорна без пашкоджанні ўнутраных органаў. Аднак часцей за ўсё яны таксама змяняюцца па прычыне няправільнага дзялення храмасом. Што ж у такім выпадку можа быць?

1. Часцей за ўсё пакутуе сэрца, узнікаюць разнастайныя заганы дадзенага органа.
2. Магчымыя паталогіі ў развіцці нырак. Бывае кістозная дісплазію (калі парушаецца фарміраванне парэнхімы ныркі), Гіпаплазія (недаразвіццё або органа ў цэлым, або яго тканін). Радзей назіраецца агенезия нырак, полікістоз (у тканіны ныркі ўтвараюцца множныя кісты), тазавая дистопия нырак і іншыя паталогіі ў развіцці дадзенага органа.
3. Часта пакутуе і страўнікава-кішачны тракт. Сярод праблем вылучаюць аплазія жоўцевай бурбалкі (прыроджанае яго адсутнасць), кілы тонкага кішачніка, рухомасць сляпой кішкі.
4. Таксама дэфармуецца крыжова-копчиковая вобласць, дзе могуць утварацца варонкі або няправільнай формы паглыбленні.

Таксама трэба адзначыць, што пры дадзеным сіндроме дзіця нараджаецца з крытычна нізкай масай цела. І гэта пры тым, што маці выношвае немаўля поўны тэрмін, 40 тыдняў.

разумовае развіццё

Чым яшчэ асабліва сіндром Вольфа-Хиршхорна? Карыатыпе, то ёсць набор храмасом, няпоўны, дэфармаваны. З прычыны чаго, акрамя адхіленняў у фізічным развіцці, назіраецца таксама і разумовая адсталасць. Яна можа мець лёгкую, сярэднюю ці цяжкую ступень. Трэба адзначыць, што дадзеная бок паталогій яшчэ не занадта добра вывучана, навукоўцы пакуль яшчэ працуюць у гэтым напрамку. Але ўжо ёсць дадзеныя аб тым, што можа развівацца Гіпаплазія мозачка ці ж мазольнага цела, што адбіваецца на нармальнай працы галаўнога мозгу. Пры гэтым хочацца адзначыць, што часам у пацыентаў бывае і вельмі ўмераная разумовая адсталасць, з прычыны чаго такія дзеці могуць цалкам паўнавартасна суіснаваць у грамадстве, сацыялізаваныя.

пастаноўка дыягназу

Як можна вызначыць Вольфа-Хиршхорна сіндром? Прычын западозрыць нядобрае ў дактароў шмат. Першае, на што акушэр звяртае ўвагу, - гэта вага дзіцяці пры нараджэнні. Дзеці, якія пасля атрымліваюць дадзены дыягназ, нараджаюцца з крытычна нізкай масай цела, да 2 кг. Таксама прычынай ўсумніцца ў звычайным развіцці малога з'яўляецца знешні выгляд нованароджанага. Калі казаць пра пастаноўку дыягназу, то дыферэнцыююцца ён паралельна з дыягнаставаннем сіндрому Пата (наяўнасць у клетках лішняй 13. храмасомы, што выклікае падобныя сімптомы). Аднак у дадзеным выпадку будуць і вельмі важныя адрозненні, як, да прыкладу, наяўнасць асаблівых узораў на скуры, названых у медыцыне дэрматагліфікі.

аналізы

Для пастаноўкі дыягназу праводзіцца цытагенетычных даследаванне, падчас якога і вызначаюцца парушэнне ў храмасомах. У дадзеным выпадку дыягназ пацвярджаецца прыкладна ў 60% выпадкаў. Падвідам даследавання з'яўляецца так званы метад FISH, калі медыкі вызначаюць неспецыфічныя становішча храмасом у ДНК.

Іншыя даследаванні могуць прызначацца толькі толькі для таго, каб вызначыць парушэнні працы ўнутраных органаў, паталогіі ў іх развіцці. Так, для гэтага могуць спатрэбіцца ЭКГ і ЭхоКГ, УГД, рэнтгенаграфія, КТ або МРТ.

лячэнне

Разглядаем далей сіндром Вольфа-Хиршхорна. Лячэнне гэтай праблемы - вось пра што трэба распавесці. Як ужо стала зразумела, гэта прыроджаная генетычная паталогія, справіцца з якой цалкам не ўдасца. Як такога лячэння не існуе. Аднак медыкі праводзяць сімптаматычную тэрапію, накіроўваючы сілы на падтрымку нармальнай працы пашкоджаных органаў. Таксама пры гэтай праблеме паказана генетычнае кансультаванне. Пры гэтым даследуюцца маці і бацька хворага малога. Часам можа быць паказана хірургічнае ўмяшанне для нармалізацыі працы няправільна развіліся ўнутраных органаў.

Прагнозы пацыентаў на жыццё

Наколькі небяспечны сіндром Вольфа-Хиршхорна? Фота пацыентаў з дадзеным дыягназам сведчаць аб тым, што дзеці з гэтай праблемай часта вонкава адрозніваюцца ад звычайных людзей. Гэта адыгрывае вялікую ролю ў сацыялізацыі такой асобы. Аднак нярэдка людзі з дадзеным дыягназам у выніку аказваюцца цалкам актыўнымі членамі соцыўма. Пры гэтым трэба адзначыць, што самы высокі рызыка смяротнага зыходу малых - на першым годзе жыцця. Асабліва гэта актуальна, калі ёсць пашкоджанні ў працы сэрца. На сённяшні дзень на тэрыторыі нашай краіны зафіксаваны выпадак доўгажыхарства з дадзенай паталогіяй. Гэты чалавек змог дасягнуць 25-гадовага ўзросту. Аднак такія выпадкі вельмі рэдкія. Медыкі адзначаюць, што частка пацыентаў (нованароджаных дзяцей) памірае яшчэ да пастаноўкі такога дыягназу. Так што смяротнасць на першым годзе жыцця дзяцей з дадзенай паталогіяй можа быць істотна вышэй, чым сёння мяркуецца.