Хвароба Вільсана: прычыны, сімптомы, метады лячэння і дыягностыкі

Хвароба Вільсана (гепатоцеребральной дыстрафія, сіндром Вільсана - Канавалава) - даволі рэдкае генетычнае захворванне, якое звязана з парушэннем абмену медзі ў арганізме і суправаджаецца паразай печані і цэнтральнай нервовай сістэмы.

Упершыню падобныя сімптомы былі зафіксаваныя яшчэ ў 1883 годзе. Праявы хваробы былі падобныя з прыкметамі безуважлівага склерозу, таму ў той час захворванне было названа «псевдосклерозом». Глыбокім даследаваннем гэтай праблемы заняўся англійская неўролаг Сэмюэль Вільсан, якія ў 1912 году практычныя цалкам апісаў клініку хваробы.

Хвароба Вільсана: прычыны

Як ужо згадвалася, дадзенае захворванне носіць генетычны характар і перадаецца ад аднаго з бацькоў да дзіцяці па аўтасомна-рецессивному тыпу. Парушэнне метабалізму медзі звязана з мутацыяй гена, размешчанага ў доўгім плячы трынаццатай храмасомы. Менавіта гэты ген кадуе бялок спецыфічнай формы АТФ-асновы, якая адказвае за транспарт медзі і яе ўключэнне ў церулоплазмин.

Прычыны падобнай мутацыі яшчэ да канца не вывучаны. Можна толькі сказаць, што хвароба Вільсана нашмат часцей дыягнастуецца сярод народаў, дзе распаўсюджаны шлюбы паміж блізкімі сваякамі. Акрамя таго, гэты сіндром нашмат часцей дыягнастуецца сярод мужчын і хлопчыкаў, узрост якіх складае ад 15 да 25 гадоў.

Хвароба Вільсана: асноўныя сімптомы

Дадзенае захворванне можа выяўляцца па-рознаму. У выніку парушэння метабалізму медзь запасіцца ў чалавечым арганізме, пры гэтым дзівячы печань і сачавіцападобнага ядра прамежкавага мозгу.

У пацыентаў захворванне можа выяўляцца альбо пячоначнымі, альбо неўралагічнымі сімптомамі. Часам назіраецца таксама боль у суставах, моцны жар і ламата ў целе. Навала медзі з часам пры адсутнасці лячэння можа прывесці да цырозу печані. У некаторых выпадках першымі выяўляюцца неўралагічныя сімптомы - змяненне паводзін і эмацыйнага стану, а таксама трэмор. На жаль, даволі часта прыкметы хваробы ўспрымаюцца як праявы падлеткавага перыяду.

Пры адсутнасці лячэння назапашваемая ў арганізме медзь вядзе да незлічонай колькасці парушэнняў, уключаючы цукровы дыябет, анеўрызмы, атэрасклероз і рахіт.

Хвароба Вільсана - Канавалава: дыягностыка

Дыягностыка гэтага захворвання абавязкова павінна ўключаць у сябе біяхімічны аналіз крыві. Падчас лабараторнага даследавання ўзору крыві асаблівую ўвагу звяртаюць на ўзровень медзі: у крыві ён понижет, так як усе малекулы рэчыва запасяцца ў тканінах. Часам неабходнай з'яўляецца і біяпсія печані. Пры вывучэнні узораў ў пячоначнай тканіны вызначаюць падвышаная колькасць медзі.

Ёсць і яшчэ адзін важны дыягнастычны момант. Пры аглядзе вачэй у хворых на рагавіцы можна ўбачыць карычняватымі кольцы - гэта так званы сімптом Кайзера - Флейшера.

Хвароба Вільсана - Канавалава: лячэнне

На сённяшні дзень адзіным эфектыўным сродкам лячэння з'яўляецца купренил, на аснове якога і вырабляюць ўсе існуючыя прэпараты. Гэта рэчыва зніжае ўзровень медзі ў арганізме і выводзіць яе лішак. Пазбавіцца ад захворвання назаўжды нельга. Але падобная тэрапія дазваляе пацыентам весці нармальнае, актыўную жыццё.

На жаль, калі хвароба Вільсана выяўленая занадта позна, то пашкоджанні арганізма, асабліва нервовых тканін, ужо незваротныя. Менавіта таму так важна своечасова дыягнаставаць хваробу і пачаць лячэнне.