Сіндром Пейтца - Егерса - Турена: апісанне, сімптомы і лячэнне

Сіндром Пейтца - Егерса - Турена - рэдкае генетычнае захворванне, выкліканае мутацыяй гена STK 11 19-й храмасомы. Тып перадачы аўтасомна-дамінантны.

гісторыя

У 1921 годзе ўпершыню быў апісаны выпадак захворвання, вядомага цяпер як сіндром Пейтца - Турена - Егерса. Апісанне было зроблена галандскім тэрапеўтам Йаганесам Пейтцом, які даследваў сіндром на прыкладзе галандскай сям'і. У 1949 годзе яго навуковыя пошукі дапоўніў амерыканскі лекар Гаральд Егерс.

сімптаматыка

Пейтца - Егерса сіндром характарызуецца разрастаннем ў страўнікава-кішачным тракце гамартомных паліпаў (адсюль іншая назва гэтага захворвання - гамартомный паліпоз). Яны часцей за ўсё выяўляюцца ў тонкім або тоўстым кішачніку, некалькі радзей - у страўніку і прамой кішцы. Спачатку паліпы ніяк не даюць аб сабе ведаць, але па меры іх росту з'яўляюцца завалы, уздуцце, рэктальны крывацёку, якая душыць боль у жываце. Каля паловы хворых адчуваюць ўскладненні ў выглядзе кішачнай непраходнасці. Схаваная крывацёку небяспечныя тым, што могуць прывесці да анеміі і, як следства, агульнай слабасці, голавакружэнне, зніжэння працаздольнасці. Пацыенты не адразу звяртаюць увагу на характэрныя сімптомы захворвання - частыя паносы і боль у жываце, так як гэта можа быць прыкметай многіх іншых захворванняў ЖКТ. Але сіндром Пейтца - Егерса можа прывесці да вельмі цяжкіх наступстваў у выпадку адсутнасці лячэння, таму не варта марудзіць з візітам да спецыяліста.

Пігментныя плямы на скурна-слізістых абалонках (вуснах, далонях, ступнях, слізістай вачэй) таксама кажа аб верагодным наяўнасці сіндрому Пейтца-Эгерса.

Плямы з'яўляюцца ў раннім узросце, часам у грудных немаўлятаў. Яны плоскія, цёмна-карычневыя, памерам ад 1 да 5 мм. З часам плямы на вуснах могуць посветлеть і знікнуць, але на слізістай рота яны застаюцца назаўжды. Гэта важны сімптом пры дыягностыцы, так як у 98% хворых сіндромам Пейтца - Егерса ёсць пігментацыя на слізістых абалонках.

Паколькі сіндром Пейтца - Егерса - Турена - генетычнае захворванне, пры пастаноўцы дыягназу спецыяліст павінен улічваць гісторыі хваробы ўсіх членаў сям'і. Калі адзін з іх пакутаваў гэтай хваробай, то ва ўсіх яго сваякоў ёсць мутаваў ген.

дыягностыка

Дыягнастуюць сіндром Пейтца - Егерса з дапамогай біяпсіі. Калі ва ўзятай для аналізу часткі паліпа выяўляецца гамартомная складнік, то гэта тыповы для дадзенага захворвання сімптом. Паліпы памерам ад 1 да 5 мм звычайна не перашкаджаюць нармальнаму функцыянаванню страўнікава-кішачнага гасцінца. Але па меры росту яны могуць прывесці да крывацёкаў, таму нарасты, памеры якіх больш за 1 см, неабходна выдаляць. Для паліпаў характэрны ўмераны рост, яны могуць быць як множнымі, так і адзінкавымі. Пры множных лячэнне значна складаней. Іх нельга выдаліць адзін раз, таму прымяняюцца зберагалая дыета, а таксама медыкаментозная тэрапія, накіраваная на запаволенне росту наватвораў.

Іншыя важныя крытэрыі дыягностыкі - спадчыннасць і пігментацыя слізістай. Паколькі паліпы выяўляюцца ў пацыентаў старэйшыя за 10 гадоў, для дзяцей пігментацыя на слізістых з'яўляецца галоўным прыкметай пры пастаноўцы дыягназу. Петца - Егерса сіндром таксама даволі часта суправаджаецца сіндромам Мак-Кьюна - Олбрайт (раннім палавым развіццём). Калі ў дзіцяці раней палавое развіццё, верагоднасць развіцця ў яго гамартомного поліпозе даволі высокая.

рызыка анкалогіі

У пацыентаў з сіндромам Пейтца - Егерса значна вышэй рызыка развіцця рака ЖКТ, чым у здаровых людзей. Часцей за ўсё анкалогія дзівіць тоўсты кішачнік, тонкі кішачнік і падстраўнікавую залозу. У жанчын часта назіраецца анкалогія малочнай залозы (45% выпадкаў). Менавіта ў высокай верагоднасці развіцця рака і заключаецца небяспека захворвання, Пейтца - Егерса сіндром трэба кантраляваць з дапамогай некалькіх клінічных працэдур.

Улічваючы павышаны рызыка развіцця анкалогіі, усім хворым варта праходзіць рэнтгенаграфію тонкага кішачніка прыкладна раз у 2 гады.

Гастраскоп і калонаскапія дапамогуць лечыць лекара кантраляваць стан страўніка і кішачніка, а таксама сачыць за памерамі паліпаў. Нават пры паспяховай аперацыі па выдаленні паліпа верагоднасць рэцыдыву высокая, таму гэтыя абследавання абсалютна неабходныя.

Жанчынам ад 25 гадоў трэба праходзіць мамаграфію кожны год, каб заўважыць анкалогію на ранняй стадыі.

У дыягностыцы рака важную ролю адыгрывае даследаванне на наяўнасць у крыві карциноэмбрионального антыгена. Гэта хімічнае рэчыва, што выпрацоўваецца пры раку кішачніка, анкалогіі малочнай залозы або лёгкіх.

Таксама важна вызначэнне і іншых антыгенаў рака (яны ж опухолевые антыгены) - рэчываў, выпрацоўваемых у здзіўленых анкалогіяй клетках любога органа. Характар іх залежыць ад лакалізацыі пухліны, менавіта таму гэтыя рэчывы гуляюць важную ролю ў дыягностыцы.

Большасць хворых сіндромам Пейтца - Эгерса не дажываюць да 60 гадоў, паміраючы ад рака падстраўнікавай залозы (11%), страўніка (57%), кішачніка (85%), малочнай залозы (45%). Некалькі падвышаецца і рызыка развіцця анкалогіі лёгкіх, яечкаў, шыйкі маткі, яечнікаў. Калі анкалогія выяўленая на позняй стадыі, яна прыводзіць да смяротнага зыходу. Менавіта таму так важная своечасовая дыягностыка.

лячэнне

Нягледзячы на тое што яшчэ ў 1921 годзе Пейтц апісаў сіндром Пейтца - Егерса - Турена, сімптомы і лячэнне гэтага захворвання яшчэ недастаткова вывучаны. На дадзены момант комплекснае лячэнне дадзенага захворвання не распрацаваная. Паколькі пры сіндроме ў кішачніку вырастаюць сотні паліпаў, прафілактычна выдаліць іх усё немагчыма з-за высокай рызыкі такой аперацыі. Таму хворыя сіндромам Пейтца - Егерса на працягу жыцця пераносяць мноства хірургічных умяшанняў па выдаленні паліпаў, калі тыя дасягаюць крытычных памераў.

вынік

Хоць цалкам выгаіцца ад гэтага захворвання на дадзены момант немагчыма, медыкаментозная тэрапія дазволіць значна запаволіць рост паліпаў, нармалізаваць працу кішачніка і страўніка. Дыягностыка раку на ранняй стадыі таксама павялічвае шанец лячэння пасля выдалення пухліны.