Сіндром Олбрайт. Сіндром Мак-Кьюна-Олбрайт-Брайцева. Прычыны, лячэнне

Сіндром Мак-Кьюна-Олбрайт быў названы ў гонар двух выдатных лекараў, апісаць яго больш за паўстагоддзя таму. Яны распавялі грамадству пра дзяцей, большасць з якіх былі дзяўчынкамі. У многіх з іх быў нізкі рост, круглы твар, кароткая шыя, скарочаныя IV і V плюсневые або пястные косткі, мелі месца спазмы цягліц, змена шкілета, затрымка прорезыванія зубоў, Гіпаплазія эмалі. Назіралася таксама затрымка разумовага развіцця і эндакрынныя захворванні, выяўленыя раннім палавым паспяваннем з менструальным крывацёкам, развіццём грудзей, ростам валасоў на лабку і грудзі, павелічэннем тэмпаў росту дзяцей і змяненнем скуры.

У сучаснай медыцыне тэрмін «сіндром Олбрайт» выкарыстоўваецца ў дачыненні да пацыентаў, якія маюць усе ці толькі некаторыя эндакрынныя і скурныя анамаліі. Ёсць выпадкі, калі дыягназ ставілі ў раннім дзяцінстве. Аднак у тыповых выпадках яго ставяць дзецям у 5-10 гадоў, на падставе прыкмет, якія ўласцівы гэтым захворванні. Наогул яно з'яўляецца рэдкім і перадаецца па спадчыне. Застаюцца невядомымі як этыялогія, так і патагенез гэтай хваробы. Давайце разгледзім прыкметы захворвання.

Парушэнні ў эндакрыннай сістэме

Часцей за ўсё ў дзяўчынак, якія маюць сіндром Олбрайт назіраецца заўчаснае палавое паспяванне, якое выклікана эстрагенамі, якія вылучаюцца ў кроў ад кісты яечнікаў. Кісты могуць павялічвацца, пасля змяншацца ў сваіх памерах на працягу некалькіх тыдняў ці дзён. З дапамогай працэдуры УГД ёсць магчымасць убачыць і вымераць памеры наватвораў. Кісты могуць вырастаць да цалкам прыстойных памераў. Былі выпадкі, калі яна вырасла да памераў мяча для гольфа, гэта значыць больш за 50 мм у дыяметры.

Павелічэнне грудзей і менструальные крывацёку назіраюцца разам з ростам кісты. Калі ў дзяўчынкі пачалася менструацыя да 2 гадоў, то гэта з'яўляецца першым сімптомам сіндрому Олбрайт. Аднак наяўнасць нерэгулярных менструацый і кіст яечнікаў могуць назірацца як у падлеткаў, так і ў дарослых жанчын. Гэта ўсё не перашкаджае мець здаровых дзяцей.

Лячэнне дзяцей, якія маюць заўчаснае палавое паспяванне, дастаткова цяжка і малаэфектыўна. Нават калі кісту выдаляць хірургічным спосабам, яна можа зноў паўстаць. Пры прыняцці гармона прогестерона можа быць спыненая менструацыя, але хуткія тэмпы развіцця і росту касцей не запавольваюцца. Магчымыя негатыўныя наступствы для работы наднырачнікаў. Пры лячэнні выкарыстоўваюцца прэпараты для прыёму ўнутр, блакавальныя сінтэз эстрагену.

Функцыі шчытападобнай залозы

50 адсоткаў людзей, якія маюць сіндром Олбрайт, пакутуюць парушэннямі функцыі шчытападобнай залозы. Гэта так званы валлё, вузельчыкі і кісты. Магчымыя ў рэдкіх выпадках тонкія структурныя змены. У гэтых пацыентаў ўзровень выпрацоўваемага гіпофізам тіреотропного гармона нізкі, а вось ўзроўні гармонаў шчытападобнай залозы маюць нармальныя паказчыкі або трохі павышаны. Праводзіцца лячэнне, з дапамогай якога памяншаецца сінтэз гармонаў шчытападобнай залозы. Яно паказана ў тых выпадках, калі ўзровень выдзяляюцца гармонаў досыць высокі.

Празмерная сэкрэцыя гармону росту

Пры захворванні гіпофіз пачынае вылучаць вялікая колькасць гармона росту. У дзяцей, якім быў пастаўлены такі дыягназ, як сіндром Олбрайт, была выяўленая акромегалия. У юнакоў сталі з'яўляцца грубыя рысы твару, хутка павялічыліся рукі і ногі, яны маглі пакутаваць артрытам. Лячэнне дзяцей з такімі прыкметамі зводзіцца да хірургічнаму выдаленні вобласці гіпофізу і выкарыстанню сінтэзаваных аналагаў гармона соматостатина, якія душаць выпрацоўку гармону росту.

Іншыя эндакрынныя парушэнні

Досыць рэдка маецца празмерная сакрэцыя і пашырэнне наднырачнікаў. Падобнае парушэнне можа прывесці да атлусцення тулава і асобы, павелічэнню масы цела, спынення росту і скурнай далікатнасці. Усе гэтыя сімптомы назвалі сіндромам Кушынга. Пры такіх зменах выдаляюць уражаны наднырачнік або прымаюць лекі, якія памяншаюць сінтэз кортізола.

Часам у дзяцей, якія маюць сіндром Олбрайт, у крыві назіраецца вельмі нізкі ўзровень фосфару з прычыны вялікай страты фасфатаў з мочой. Гэта парушэнне можа быць прычынай змены костак, звязанага з рахітам. У якасці лячэння прызначаюць пероральные фасфаты і вітамін D у дадатак.

Парушэнні, звязаныя з скурай

На скуры з нараджэння або неўзабаве пасля яго, з'яўляюцца плямы колеру «кава з малаком». Яны часцей за ўсё ўзнікаюць на крыжы, тулава, канечнасцях, ягадзіцах, задняй паверхні шыі, лбе, на волосістой часткі галавы, патыліцы. Усе яны таксама з'яўляюцца прыкметай таго, што ў дзіцяці сіндром Олбрайт. Фота гэтых плям можна ўбачыць ніжэй.

Хоць пры такім захворванні, як нейрофиброматоз, таксама ёсць плямы колеру «кава з малаком». Аднак для сіндрому Олбрайт характэрныя больш буйныя плямы з няправільнымі абрысамі, іх менш па колькасці. Яны маюць дыяметр ад 1 да некалькіх сантыметраў, карычневы адценне. Колер ва ўсіх аднолькавы, яны авальныя па сваёй форме, для іх характэрна гладкая паверхня. Пры гісталагічныя даследаваннях часцей за ўсё выяўляецца, што эпідэрміс ня зменены па сваёй структуры, але колькасць меланіну ў кератиноцитах трохі павялічана.

Адзінкавыя плямы падобнага тыпу могуць сустракацца і ў цалкам здаровых людзей. Калі яны не турбуюць і не растуць, то ў лячэнні няма неабходнасці. Калі ж назіраецца інтэнсіўны рост, маюцца плямы няправільнай формы, то рэкамендуецца даследаваць іх гістологіческі. А затым выдаліць хірургічным спосабам.

заключэнне

Такім чынам, можна сказаць, што для сіндрому Олбрайт характэрна паразу костак або чэрапа, наяўнасць на скуры пігментных плям, ранняе палавое паспяванне. Хоць бываюць выпадкі, калі прысутнічаюць толькі першыя два сімптому. Наогул асноўнай прыкметай сіндрому з'яўляюцца касцяныя паражэнні (остеодисплазия). Аднак пры надыходзе палавой сталасці гэты працэс прыпыняецца. У дарослых людзей змены касцей не прагрэсуюць. Наогул, пры выяўленні і правільным лячэнні прагноз тэрапіі дадзенага захворвання даволі спрыяльны.