Сіндром Криглера-Найяра: апісанне, прычыны, сімптомы і лячэнне

Даволі рэдка можна пачуць аб такім захворванні, як сіндром Криглера-Найяра. Але, на жаль, гэты дыягназ могуць паставіць аднаму дзіцяці на мільён. Можа здацца, што гэта вельмі рэдка сустракаецца захворванне, але сёння, у век генетыкі, мутацыі выяўляюцца вельмі часта. Давайце разгледзім, што гэта за захворванне і якое лячэнне ў гэтым выпадку.

Гісторыя адкрыцця

Трэба сказаць, што адкрылі гэты сіндром даволі нядаўна, ў 1952 годзе мінулага стагоддзя. Два педыятра, Криглер і Найяра, назіраючы за нованароджанымі дзецьмі, упершыню апісалі незвычайныя сімптомы жаўтухі. Далейшыя даследаванні прывялі да выяўлення паталогіі ў працы печані. У дзетак быў моцна павышаны непрамы білірубін, які пасля аказваў таксічнае ўздзеянне на арганізм у цэлым. Па дадзеных лабараторных даследаванняў, білірубін быў павышаны да 765 мкмоль / л, пры гэтым ён заставаўся ў гэтых межах на працягу ўсяго жыцця дзіцяці.

Праз некаторы час калегі выявілі падобныя сімптомы ў дзяцей больш старэйшага ўзросту, але з адной асаблівасцю. Білірубін быў павышаны за ўсё ў 15 разоў ад нормы і на працягу жыцця зніжаўся да нормы. Таксічнага ўздзеяння на арганізм не было. У выніку такіх назіранняў захворванне атрымала сваё цяперашняе назва: сіндром Криглера-Найяра, апісанне якога ўпершыню зрабілі два педыятра.

апісанне хваробы

Сіндром Криглера-Найяра з'яўляецца генетычным захворваннем. Клініка хваробы выяўляецца ў яркай жаўтусе і цяжкіх неўралагічных парушэннях. Жаўтуха выяўляецца ў першыя гадзіны пасля з'яўлення на свет і захоўваецца на працягу ўсяго жыцця. Паразы сустракаюцца ў аднолькавай меры як у хлопчыкаў, так і ў дзяўчынак. Бо желтушность - гэта праява праблем з печанню, то ў некаторых пацыентаў гэты орган павялічаны ў памерах.

Прыкметы паразы ЦНС ўзнікаюць у маленстве, часам у першыя дні жыцця. Яны выяўляюцца ў мышачнай напружанасці, міжволі паторгванні вачэй, выгибании спіны, а таксама курчах. Хворыя дзеці, як правіла, адстаюць у псіхічным і фізічным развіцці. Выяўляюцца два выгляду гэтага засмучэнні. Сіндром Криглера-Найяра 1 і 2 тыпу можа мець розныя сімптомы.

Сімптомы 1 тыпу

На жаль, сіндром Криглера-Найяра 1 тыпу характарызуецца прагрэсавальным плынню. Першыя сімптомы з'яўляюцца ў першыя гадзіны жыцця. У маляняці становіцца больш выразная желтушность бялкоў вачэй і скурных пакроваў, чым і адрозніваецца ад звычайнай послеродовой жаўтухі. Яна не праходзіць праз некалькі дзён, а да сімптомаў дадаюцца курчы, міжвольныя руху цела і вачэй. Праз час можна заўважыць запаволенне разумовага развіцця, звязанае з билирубиновой энцэфалапатыяй.

Паказчыкі вольнага білірубіну пры аналізах павышаюцца да 324-528 мкмоль / л, па сутнасці, гэта вышэй за норму ў 15-50 разоў. Інтаксікацыя галаўнога мозгу ў гэтым выпадку вядзе да смяротнага зыходу на працягу кароткага часу. У выключных выпадках такія дзеці дажываюць да школьнага ўзросту.

Сімптомы 2 тыпу

Першыя прыкметы хваробы з'яўляюцца значна пазней, чым пры 1 тыпе. Хвароба можа праявіць сябе ў першыя гады жыцця. У некаторых дзяцей жаўтуха не праяўляецца аж да падлеткавага ўзросту, і неўралагічныя адхіленні бываюць рэдка. Сімптомы падобныя з 1 тыпам, але не настолькі цяжкія. Билирубиновая энцэфалапатыя можа ўзнікнуць пасля перанесенай інфекцыі ці моцнага стрэсу.

Біяхімічныя паказчыкі крыві пры 2 тыпе значна ніжэй - узровень білірубіну каля 200 мкмоль / л. Гэты паказчык сведчыць аб тым, што актыўнасць фермента глюкуронилтрансферазы менш за 20% ад нормы. У жоўці маецца білірубін-глюгуронид. Дыягностыка з "Фенобарбиталом" пазітыўная.

Билирубиновая энцэфалапатыя

Чым жа страшны сіндром Криглера-Найяра? Сімптомы хваробы выяўляюцца ў атручванні мозгу чатырма фазамі. У першай фазе малы паводзіць сябе апатычна і вельмі вяла. Гэта выяўляецца ў дрэнным смактанні, паслабленым стане, рэзкай рэакцыі на староннія гукі. Крык маляняці пры гэтым манатонны, ён часта зрыгваць і можа нават адкрыцца ваніты, погляд яго блукаючы, як быццам ён нешта страціў. Дыханне можа быць запаволеным.

Другая фаза можа доўжыцца ад некалькіх дзён да некалькіх месяцаў. Дзіця становіцца напружаным, мышцы цела прымаюць ненатуральнае становішча, ручкі пастаянна сціснутыя ў кулак, спіна выгінаецца дугой. Крык з манатоннага пераходзіць у вельмі рэзкі, знікае смактальны рэфлекс і рэакцыя на гукі. З'яўляюцца курчы, храп, страта свядомасці.

Трэцяя фаза праяўляецца перыядам фальшывага паляпшэння стану. Усе папярэднія сімптомы на час знікаюць.

Чацвёртая фаза можа з'явіцца на 5 месяцы жыцця і выяўляцца відавочнымі сімптомамі фізічнай і разумовай адсталасці. Малы не трымае галаву, не сочыць за якія рухаюцца прадметамі, не рэагуе на голас блізкіх людзей. У яго развіваюцца сутаргі, парезы, паралічы. На жаль, атручэнне мозгу пры 1 тыпе адбываецца вельмі хутка, і дзіця памірае ў дзіцячым узросьце.

прычыны захворвання

Асноўная прычына хваробы крыецца ў генах. У іх парушаецца працэс адукацыі пэўнага фермента, які адказвае за выпрацоўку білірубіну. Па большай частцы гэтым захворваннем пакутуе азіяцкае насельніцтва планеты. Муціруе ген перадаецца па аўтасомна-рецессивному тыпу. У гэтым выпадку абодва бацькі маляняці могуць быць носьбітамі мутацыі, але самі быць здаровымі. Таксама можа быць носьбітам адзін з бацькоў, тады верагоднасць праявы хваробы будзе 50 на 50%.

Спадчынная мутацыя гена прыводзіць да таго, што арганізм не здольны звязваць свабодны білірубін з глюкуроновой кіслатой. А гэта, у сваю чаргу, вядзе да таго, што вольны білірубін атручвае арганізм, пранікаючы праз гематоэнцефаліческій бар'ер, які ў нованароджаных дзяцей не функцыянуе. Атручванню падвяргаецца мозг дзіцяці, дзе назапашваецца таксічны білірубін.

лячэнне

Для дзяцей, якім пастаўлены дыягназ сіндром Криглера-Найяра, лячэнне накіравана на выдаленне з арганізма вольнага білірубіну. Таксама важна прадухіліць развіццё таксічнага пашкоджанні галаўнога мозгу.

Для яго лячэння выкарыстоўваюцца лекі, якія павышаюць актыўнасць уридиндифосфат-глюкуронидазы, фермента, які прыводзіць да незваротных працэсаў у печані. Для гэтага ўжываецца "фенабарбітал" ў дазоўцы да 5 мг на кілаграм вагі ў суткі. Трэба заўважыць, што ён станоўча ўплывае выключна на сіндром Криглера-Найяра 2 тыпу. Пры 1 тыпе арганізм на "фенабарбітал" практычна не рэагуе.

Пры абодвух тыпах захворвання праводзяцца сеансы фотатэрапіі, ўводзіцца плазма, выконваюцца абменныя пералівання крыві. Усе працэдуры падрыхтоўваюць да таго, каб выканаць трансплантацыю печані - для дзяцей з 1 тыпам гэта адзіны шанец выжыць.

дыягностыка

На сённяшні дзень медыцына здольная ўсталяваць прычыны такіх захворванняў, як сіндром Криглера-Найяра. Сімптомы і метады лячэння апісаны досыць даўно, а зараз пры дапамозе ДНК-тэстаў можна прадвызначыць генетычную схільнасць да захворванняў яшчэ ўнутрычэраўна. Пасля нараджэння дзіцяці ДНК-дыягностыка дае дакладны адказ аб тым, ці ёсць мутацыя ў пэўных генах.

Таксама пры развіваецца жаўтусе робіцца спроба з "Фенобарбиталом". Вынік аналізу паказвае тып захворвання.

Пры падазрэнні на сіндром Криглера-Найяра ў бацькоў збіраецца анамнез і праводзяцца ДНК-тэсты для пацверджання дыягназу.

прафілактыка захворвання

Прафілактычныя меры пры сіндроме Криглера-Найяра складаюцца ў прадухіленні з'яўлення ускладненняў.

Пры сіндроме I тыпу вельмі важна прадухіліць развіццё билирубиновой энцэфалапатыі, таму што менавіта яна прыводзіць да заўчаснай гібелі хворага.

Пры сіндроме II тыпу прафілактыка зводзіцца да інфармавання хворага пра абставіны, якія могуць справакаваць абвастрэнне захворвання. Гэта ўскладнялі інфекцыі, перанапружанне, цяжарнасць, прыняцце спіртнога і лекавых прэпаратаў без кантролю лекара. Усё гэта можа выклікаць павышэнне білірубіну ў крыві і прывесці да моцнай інтаксікацыі. У гэтым артыкуле немагчыма апісаць усе выпадкі, бо сіндром Криглера-Найяра (лячэнне, прычыны, сімптомы якога разгледжаны намі) можа выяўляцца ў дзяцей індывідуальна.