Здароўе, Хваробы і ўмовы

Мітахандрыяльнай сіндром у дзіцяці

Мітахандрыяльнай хваробы, і ў прыватнасці мітахандрыяльнай сіндром, які можа выяўляцца паразамі ЦНС, сэрца і паталогіямі шкілетнай мускулатуры, сёння з'яўляюцца адным з найважнейшых раздзелаў нейропедиатрии.

Мітахондрыя - што гэта?

Як шмат хто памятае са школьнага курсу біялогіі, мітахондрыя ўяўляе сабой адну з клеткавых арганэл, чыёй асноўнай функцыяй з'яўляецца адукацыя ў працэсе клеткавага дыхання малекулы АТФ. Акрамя таго, у ёй адбываецца акісленне тоўстых кіслот, праходзіць цыкл трикарбоновых кіслот і мноства іншых працэсаў. Даследаванні, праведзеныя ў канцы XX стагоддзя, дазволілі выявіць ключавое значэнне мітахондрый яшчэ і ў такіх працэсах, як адчувальнасць да лекаў, старэнне клетак, апоптоз (запраграмаваная гібель клетак). Адпаведна, парушэнне іх функцый прыводзіць да недастатковасці энергаабмену, і як вынік, пашкоджання і гібелі клеткі. Асабліва ярка гэтыя парушэнні выяўляюцца ў клетках нервовай сістэмы і шкілетнай мускулатуры.

Митохондриология

Генетычныя даследаванні дазволілі вызначыць, што мітахондрыі валодаюць уласным геном, выдатным ад геному ядра клеткі, і парушэнні ў яе функцыянаванні часцей за ўсё звязаны з адбываюцца там мутацыямі. Усё гэта дазволіла вылучыць навуковы напрамак, якое вывучае захворванні, звязаныя з парушэннямі функцый мітахондрый, - мітахандрыяльнай цитопатии. Яны могуць быць як спарадычным, так і прыроджанымі, спадчыну па лініі маці.

сімптаматыка

Мітахандрыяльнай сіндром можа выявіцца ў розных сістэмах чалавека, але найбольш выяўленыя праявы атрымліваюць неўралагічныя сімптомы. Гэта звязана з тым, што нервовая тканіна найбольш моцна схільная ўплыву гіпаксіі. Характэрнымі прыкметамі, якія дазваляюць падазраваць мітахандрыяльнай сіндром пры паразе шкілетнай мускулатуры, з'яўляюцца гіпатанія, няздольнасць адэкватна пераносіць фізічныя нагрузкі, розныя міяпатыі, офтальмопарез (параліч вокарухальных цягліц), птоз. З боку нервовай сістэмы могуць быць инсультоподобные праявы, курчы, пирамидные засмучэнні, засмучэнні псіхікі. Як правіла, мітахандрыяльнай сіндром у дзіцяці заўсёды праяўляецца затрымкай развіцця або стратай ўжо атрыманых навыкаў, парушэннямі психомоторики. З боку эндакрыннай сістэмы не выключана развіццё дыябету, парушэнняў функцый шчытападобнай і падстраўнікавай залоз, затрымка росту, палавога паспявання. Паразы сэрца могуць развівацца як на фоне паталогій іншых органаў, так і ізалявана. Мітахандрыяльнай сіндром у гэтым выпадку прадстаўлены кардыяміяпатыі.

дыягностыка

Мітахандрыяльнай хваробы часцей за ўсё выяўляюцца ў перыяд нованароджанасці або на першых гадах жыцця дзіцяці. Па дадзеных замежных даследаванняў, гэтая паталогія дыягнастуецца ў аднаго нованароджанага з 5 тысяч. Для дыягностыкі праводзяць комплекснае клінічнае, генетычнае, інструментальнае, біяхімічнае і малекулярнае абследаванне. На сённяшні дзень існуе цэлы шэраг метадаў, якія дазваляюць вызначыць гэтую паталогію.

Электраміёграф - пры нармальных выніках на фоне рэзка выяўленай мышачнай слабасці ў пацыента дазваляе падазраваць мітахандрыяльнай паталогіі.
Лактоацидоз вельмі часта суправаджае мітахандрыяльнай хваробы. Вядома, толькі яго прысутнасці недастаткова для пастаноўкі дыягназу, але вымярэнне ўзроўню малочнай кіслаты ў крыві пасля фізічнай нагрузкі можа быць вельмі інфарматыўным.
Біяпсія шкілетных цягліц і гистохимическое даследаванне атрыманага биоптата з'яўляецца найбольш інфарматыўным.
Добрыя вынікі паказваюць адначасовае прымяненне светлавой і электроннай мікраскапіі шкілетных цягліц.

Мітахандрыяльная энцэфалапатыя (сіндром Лея)

Адным з самых частых захворванняў дзіцячага ўзросту, звязаных з генетычнымі зменамі мітахондрый, з'яўляецца сіндром Лея, упершыню апісаны ў 1951 годзе. Першыя прыкметы з'яўляюцца ва ўзросце ад аднаго да трох гадоў, але магчымыя і больш раннія маніфестацыі - на першым месяцы жыцця або, наадварот, пасля сямі гадоў. Першыя праявы заключаюцца ў затрымкі развіцця, зніжэнні масы цела, страты апетыту, паўторнай ванітах. З часам далучаецца неўралагічная сімптаматыка - парушэнне тонусу цягліц (гіпатанія, дістонія, гіпертонусе), курчы, парушэнне каардынацыі.

Хвароба закранае органы гледжання: развіваецца атрафія зрокавых нерваў, дэгенерацыя сятчаткі, вокарухальныя парушэнні. У большасці дзяцей захворванне паступова прагрэсуе, нарастаюць прыкметы пірамідальных расстройстваў, з'яўляюцца засмучэнні глытання, дыхальнай функцыі.

Адным з дзяцей, якія пакутуюць такой паталогіяй, стаў Пугачоў Яфім, мітахандрыяльнай сіндром якому быў дыягнаставаны ў 2014 годзе. Яго мама, Алена, просіць дапамогі ва ўсіх неабыякавых людзей.