ЗдароўеХваробы і ўмовы

Як выяўляецца хвароба Гиппеля-Линдау?

Захворванне, пра які пойдзе гаворка далей у артыкуле, прынята адносіць да групы складаных спадчынных паталогій. Яго асноўнай характэрнай рысай з'яўляецца адукацыя ў арганізме множных пухлін, якія адбываюцца з тканін розных органаў. Ад таго, які орган будзе пабіты мацней, залежыць, як выяўляецца сіндром Гиппеля-Линдау.

Аднак вядомы выпадак, які тычыцца васьмі пацыентаў, якія адбываюцца з адной сям'і, калі адзіным сімптомам паталогіі быў полікістоз нырак. Дыягназ у дадзеным выпадку быў усталяваны пры дапамозе ідэнтыфікацыі генетычнага дэфекту (мутацыі).

Хвароба Гиппеля-Линдау аднесена да рэдкіх паталогіям, а частата яе встречаемості - адзін выпадак на за 36 000 нованароджаных.

Механізм развіцця паталогіі

У аснове хваробы Гиппеля-Линдау ляжыць генералізаванае парушэнне спадчыннага характару, якое характарызуецца залішняй разрастаннем тканіны капіляраў і з'яўленнем у выніку вялікай колькасці опухолевых наватвораў.

Захворванне перадаецца наступнаму пакаленню па аўтасомна-дамінантным тыпе, гэта значыць пры наяўнасці гена, кадавальныя паталогію, у аднаго з бацькоў, верагоднасць захворвання нашчадка складае 50%.

Дэфект (мутацыя) прыводзіць да падаўленьня гена, які з'яўляецца супрессоров пухліннага росту.

Праявы - анкалагічныя працэсы

Асноўныя праявы сіндрому Гиппеля-Линдау - пухліны гіпофізу, мозачка, спіннога мозгу, сятчаткі, унутраныя органы. Пералічоны магчымыя наватворы:

  • Гемангиобластомы - маюць лакалізацыю ў мозачку або сятчатцы вока; адбываюцца з нервовай тканіны. Наватворы ЦНС маюць частату з'яўлення ў пацыентаў з хваробай Гиппеля-Линдау па меншай меры 60%. Сярэдні ўзрост хворых, у якіх выяўлена дадзеная разнавіднасць пухліны цэнтральнай нервовай сістэмы, 42 гады.
  • Ангіёмамі - наватворы судзінкавага паходжання, якія маюць лакалізацыю ў спінным мозгу.
  • Кісты. Гэта наватворы, якія маюць ўнутры паражніну, запоўненую вадкасцю. Такія элементы могуць утварацца ў печані, нырках, яечках і падстраўнікавай залозе. У прыватнасці, кісты нырак і падстраўнікавай залозы сустракаюцца ў 33-54% выпадкаў.
  • Феахрамацытомай - пухліна, якая адбываецца з клетак мазгавога рэчыва наднырачнікаў. Частата встречаемості - каля 7% тых, хто захварэў. Сярэдні ўзрост пацыентаў з феахрамацытомай - каля 25 гадоў.

  • Клеткавая карцынома. У прыватнасці, сярэдні ўзрост тых, хто захварэў з дадзенай пухлінай - 43 гады.
  • У мужчын пры хваробы Гиппеля-Линдау могуць развівацца наватворы дабраякаснага характару ў галіне яечкаў (напрыклад, папіллярные цистаденома).
  • У жанчын сустракаецца опухолевое паражэнне звязкаў маткі.

Крытэрыі, па якіх ставіцца дыягназ

Дыягназ «хвароба фон Гиппеля-Линдау» можа быць пастаўлены ў выпадку выяўлення хоць бы аднаго з прадстаўленых у прыведзеным далей пераліку сімптомаў. Але гэта магчыма пры ўмове наяўнасці ў анамнезе як мінімум у аднаго з членаў сям'і пацыента гемангиобластомы цэнтральнай нервовай сістэмы, гемангиобластомы сятчаткі, кістозных адукацый нырак ці аденокарциномы:

  • гемангиобластома, якая мае лакалізацыю ў тканіны мозачка, а таксама ў іншых аддзелах цэнтральнай нервовай сістэмы;
  • гемангиобластома спіннога мозгу;
  • гемангиобластома з лакалізацыяй ў касцяным мозгу;
  • гемангиобластома на сятчатцы вока;
  • кістозных паражэнне тканіны нырак;
  • нырачная аденокарцинома;
  • кістозныя адукацыі падстраўнікавай залозы;
  • цистаденокарцинома;
  • феахрамацытомай;
  • адэнома эпидидимальная.

Варта адзначыць, што медычныя спецыяльнасці, прадстаўнікі якіх займаюцца праблемай сіндрому Гиппеля-Линдау - неўралогія, афтальмалогія, уралогія, тэрапія.

Гемангиобластома ЦНС

Найбольш часта рэгіструемага праявамі сіндрому фон Гиппеля-Линдау з'яўляецца развіццё гемангиобластомы мозачка, спіннога мозгу ці сятчаткі. Якая развілася на мозачку пухліна мае наступныя праявы:

  • Галаўныя болі распірае характару.
  • Млоснасць, ваніты.
  • Няўпэўненасць пры хадзе, з прычыны парушэнняў каардынацыі.
  • Галавакружэнне.
  • Парушэнні свядомасці (характэрна для пазнейшых стадый паталогіі).

Пры лакалізацыі гемангиобластомы ў спінным мозгу, асноўнымі клінічнымі сімптомамі з'яўляюцца зніжэнне адчувальнасці, парезы і паралічы, парушэнні працэсаў мачавыпускання і дэфекацыі. Болевы сіндром адзначаецца толькі зрэдку.

Дадзеную разнавіднасць пухліны адносяць да павольна прагрэсавальным. А найбольш інфарматыўным для дыягностыкі і кантролю метадам абследавання прызнаецца магнітна-рэзанансная тамаграфія (МРТ), узмоцненая кантраставання доследнага ўчастка.

Адзіным дзейсным спосабам лячэння гемангиобластомы мозачка на сённяшні дзень з'яўляецца яе хірургічнае выдаленне. Прымяненне прамянёвага і медыкаментознага метадаў пераканаўчага станоўчага выніку не паказалі.

Пасля мікрахірургічных выдалення гемангиобластома, як правіла, не рэцыдывуе, аднак могуць з'яўляцца іншыя наватворы. Пры хірургічным лячэнні дадзенай пухліны неабходна ўлічваць яе множнасць, што характэрна для хваробы Гиппеля-Линдау.

рэтынальнай ангиоматоз

Для афтальмалагічны лакалізацыі паталагічнага працэсу характэрнай рысай з'яўляецца трыяда прыкмет:

  • наяўнасць ангіёмамі;
  • вазодилатация на вочным дне;
  • наяўнасць субретинальной эксудацыя (навала вадкасці - прадукту запалення - пад рагавіцай), што можа стаць прычынай развіцця экссудативной адслаеннях сятчаткі на прасунутай стадыі захворвання.

Для пачатковых этапаў хваробы тыпова паніжэнне пігментацыі на вочным дне, падвышаная ізвітых крывяносных сасудаў. Пры націсканні на вочны яблык адзначаецца пульсацыя і артэрый, і вен.

На пазнейшых этапах вазодилатация і ізвітых сасудаў прагрэсуюць, магчыма адукацыю анеўрызм і ангіёмамі, якія маюць характэрны выгляд круглявых клубочкам - гэта спецыфічны прыкмета хваробы Гиппеля-Линдау.

феахрамацытомай

Пры паразе наднырачнікаў, хвароба Гиппеля-Линдау праяўляецца адукацыяй феахрамацытомай. Гэта наватвор, тое, што адбываецца з рэчыва мазгавога пласта наднырачнікаў, мае, як правіла, дабраякасны характар. Дыягнастуецца ў большасці выпадкаў ва ўзросце каля 30 гадоў і характарызуецца двухбаковым, множнасцю вузлоў і здольнасцю пераходзіць на тканіны, размешчаныя побач.

Праяўляецца феахрамацытомай наступнымі прыкметамі:

  • Ўстойлівая да гіпотэнзіўное тэрапіі артэрыяльная гіпертэнзія.
  • Звязаныя з артэрыяльным ціскам краниалгии.
  • Бледныя скурныя пакровы.
  • Схільнасць да гіпергідроз.
  • Тахікардыя.

Анкалагічнае паражэнне падстраўнікавай залозы

Анкалагічная паталогія падстраўнікавай залозы варыябельная: пухліны могуць насіць як дабраякасны, так і злаякасны характар. А па структуры гэта альбо кістозныя адукацыі, альбо нейроэндокринные пухліны.

Розныя анкалагічныя працэсы, якія дзівяць падстраўнікавую залозу, сустракаюцца ў паловы хворых з хваробай Гиппеля-Линдау. Сімптомы пры гэтым звязаныя, як правіла, з парушэннямі функцыі падстраўнікавай залозы.

Сярэдні ўзрост пацыентаў на момант выяўлення новаўтварэнняў 33-35 гадоў. У выпадку злаякаснага працэсу метастатический працэс накіраваны ў печань.

Пухліна эндолимфатического мяшка

Які развіваецца пры названым сіндроме, дадзены анкалагічны працэс заўсёды мае дабраякасны характар плыні і выяўляецца наступным чынам:

  • Слыхавыя засмучэнні, аж да поўнай страты слыху.
  • Галавакружэнне.
  • Дискоординаторные парушэнні.
  • Шум у вушах.
  • Парезы цягліц асобы.

дыягностыка

Папярэдняя дыягностыка ажыццяўляецца на падставе агульнага і афтальмалагічнага агляду пацыента, збору анамнезу, у тым ліку спадчынна-сямейнага.

Вельмі інфарматыўным з'яўляецца даследаванне крыві, выяўляць ўтрыманне ў ёй глюкозы і катехоламінов.

Візуалізацыю наватвораў мэтазгодна вырабляць пры дапамозе магнітна-рэзананснай тамаграфіі (МРТ).

Крыніцай каштоўнай інфармацыі для ранняй дыягностыкі паталогіі вачэй з'яўляецца флуоресцентная ангіяграфія. Гэтая дыягнастычная методыка спрыяе выяўленню пачатковых праяў паталогіі ў сасудзістай рэчышчы вочнага дна, якія не рэгіструюцца ў ходзе офтальмоскоп (такія як тэлеангіктазія, новаўтвораных посуд). У выпадку прагрэсавання паталагічнага працэсу, дадзеная методыка дазваляе выявіць сілкавальны пухліна пасудзіна істотна раней, чым офтальмоскоп.

Поўнае комплекснае абследаванне складаецца з наступных дыягнастычных працэдур:

  1. Кампутарная і магнітна-рэзанансная тамаграфія. Дзякуючы выкарыстанню гэтых метадаў істотна ўзрасла колькасць дыягнаставаных на ранніх стадыях захворванняў. А ў гэтым выпадку яны часцяком паддаюцца тэрапіі.
  2. Ультрагукавая тамаграфія.
  3. Ангіяграфія з'яўляецца крыніцай аб'ектыўнай інфармацыі аб тым, з якога органа адбываецца наватвор.
  4. Пневмоэнцефалография.

Важна ведаць, што ў выпадку выяўлення опухолевого працэсу ў адным з органаў, неабходна аповесці поўнае абследаванне для выключэння паталогіі іншых абласцей.

лячэнне

Агульныя падыходы да лячэння сіндрому Гиппеля-Линдау адпавядаюць прынцыпам тэрапіі анкалагічных захворванняў. Тэрапія павінна быць комплекснай і спалучаць хірургічны і прамянёвай метады. Кожны з іх ужываецца строга ў адпаведнасці са сведчаннямі, супрацьпаказаннямі, асаблівасцямі канкрэтнай пухліны і станам пацыента.

Медыкаментозныя сродкі выкарыстоўваюцца галоўным чынам у якасці сімптаматычнай тэрапіі для карэкцыі некаторых функцый асобных органаў і агульнага стану пацыента.

прагноз

Пры своечасовай дыягностыцы і карэктна падабраным лячэнні, развіццё захворвання, а таксама яго адмоўнае ўздзеянне на арганізм ўдаецца кантраляваць. Абавязковая ўмова - дыягностыка і пачатак лячэння ў раннія тэрміны.

Аднак у шэрагу выпадкаў, нягледзячы на якiя прыкладаюцца намаганні, прагноз застаецца неспрыяльным для пацыента з-за высокай небяспекі развіцця ускладненняў.

Similar articles

 

 

 

 

Trending Now

 

 

 

 

Newest

Copyright © 2018 be.birmiss.com. Theme powered by WordPress.