Хвароба Фридрейха: сімптомы, дыягностыка, лячэнне, код па МКБ-10

Засмучэнні каардынацыі рухаў сустракаюцца пры розных захворваннях ЦНС. Усе яны звязаны з парушэннямі ў структуры мозачка. Часцей за ўсё такія паталогіі носяць генетычны характар і перадаюцца па спадчыне. Адной з падобных анамалій з'яўляецца хвароба Фридрейха. Гэтая паталогія лічыцца даволі распаўсюджанай у параўнанні з іншымі хромосомных дэфектамі. Акрамя нервовай сістэмы, яна распаўсюджваецца і на іншыя органы. У першую чаргу гэта тычыцца сэрца і цягліц. У параўнанні з іншымі атаксію, дадзенае захворванне нельга дыягнаставаць ў раннім узросце, так як яно дае аб сабе ведаць толькі да 20 гадоў.

Паталогія Фридрейха - што гэта такое?

Хвароба Фридрейха - гэта неўралагічнае парушэнне, якое адносіцца да генетычных паталогіям. Загадзя западозрыць дадзеную анамалію вельмі складана, бо яна ніяк не праяўляе сябе ў дзіцячым узросце. Захворванне часта носіць сямейны характар. Таму пры такіх парушэннях цяжарным жанчынам неабходна праходзіць поўнае генетычнае абследаванне.

Гісторыя і распаўсюджванне паталогіі

Атакс Фридрейха была ўпершыню выдзелена як самастойнае захворванне ў 60-х гадах XIX стагоддзя. Тады ж выяўлена, што эпідэміялогія дадзенай анамаліі нераўнамерная. Таксама можна прасачыць сувязь паміж захворваннем і этнічнай прыналежнасцю пацыентаў. Часцей за ўсё дадзеная паталогія сустракаецца ў людзей, народжаных ад крэўных шлюбаў. Па гэтай жа прычыне яна больш распаўсюджана сярод невялікіх этнасаў. У параўнанні з іншымі атаксію, хвароба Фридрейха з'яўляецца даволі распаўсюджанай. Яна сустракаецца ў 1-7 людзей на 100 тысяч насельніцтва. У цяперашні час ужо вядома, якія генетычныя парушэнні прыводзяць да дадзенай паталогіі, таму пры абцяжараным спадчынным анамнезе яе можна дыягнаставаць на этапе унутрычэраўнага развіцця плёну.

Прычыны хваробы Фридрейха

Каб зразумець, адкуль бярэцца хвароба Фридрейха, як перадаецца і распаўсюджваецца, неабходна ведаць этыялогію гэтай анамаліі. Дадзеная паталогія ставіцца да спадчынных хромосомным дэфектаў. Яна перадаецца па аўтасомна-рецессивному прыкмеце праз пакаленні. Таму хвароба часта можна выявіць у некалькіх чальцоў сям'і. Пры зачацьці дзяцей ад роднасных шлюбаў частата з'яўлення дадзенай паталогіі павялічваецца. Таму такім сем'ям неабходна больш дбайнае абследаванне пры планаванні дзіцяці. Навукоўцы ўсталявалі, што ва ўсіх пацыентаў з дадзеным захворваннем маецца генетычны дэфект у дзевятай храмасоме. Калі ў аднаго з бацькоў выяўленая такая анамалія, то шанец, што дзіця будзе хворы, складае 50%. Нягледзячы на спадчынны характар захворвання, існуюць правакацыйныя фактары навакольнага асяроддзя, здольныя выклікаць мутацыі храмасом падчас эмбрыягенезу. Да іх адносяцца: шкодныя звычкі (наркаманія, алкагалізм), радыяцыя, стрэсавыя сітуацыі.

Патагенез анамаліі Фридрейха

Асноўнай праявай захворванні з'яўляецца мозачкавых Атакс. Яна ўзнікае з-за паступовай дэгенерацыі клетак нервовай сістэмы. Механізм пашкоджання заключаецца ў тым, што з-за мутантавага гена, які змяшчаецца ў 9-й храмасоме, у арганізме перастае выпрацоўвацца рэчыва - фратаксин. З прычыны гэтага клеткі назапашваюць падвышаная колькасць жалеза. Гэта запускае наступны паталагічны працэс - назапашванне свабодных радыкалаў і перакіснага акіслення ліпідаў. У выніку адбываецца разбурэнне клеткавых абалонак і нервовай тканіны. Часцей за ўсё гэты працэс дзівіць заднія рогі спіннога мозгу і пирамидную сістэму. Гэтыя структуры адказваюць за рухальную функцыю арганізма, таму адбываецца засмучэнне каардынацыі. У некаторых выпадках дзівяцца і іншыя структуры мозгу: пярэднія рогі, перыферычныя валакна, ЦНС. Часцей за ўсё дэгенерацыя ня ахоплівае чэрапна-мазгавыя нервы і жыццёва важныя цэнтры (дыхальны, судзінкавы). У рэдкіх выпадках назіраюцца засмучэнні зроку і слыху.

Акрамя неўралагічнай сімптаматыкі, адбываюцца змены касцяной сістэмы. Часта ў хворых з анамаліяй Фридрейха назіраецца скрыўленне хрыбетніка і дэфармацыя стоп. Акрамя гэтага, паталагічны працэс захоплівае сардэчную цягліцу. Пры гэтым нармальныя кардиомиоциты замяняюцца фіброзна і тлушчавай тканінай.

Клінічная карціна захворвання

Зыходзячы з патагенезу захворвання, клінічная карціна залежыць ад ступені распаўсюджанасці паразы структур спіннога і галаўнога мозгу. Тыповым сіндромам з'яўляецца Атакс. Але ў некаторых выпадках назіраюцца і іншыя парушэнні. Калі дыягнаставана хвароба Фридрейха, сімптомы паталогіі вылучаюць наступныя:

1. Мозачкавых Атакс. Гэты сіндром з'яўляецца ў хворых прыкладна да 20 гадоў. Асноўныя яго праявы - змена хады, хісткасць, ністагм. Пры неўралагічным абследаванні пацыенты не могуць выканаць пяточной-каленны пробу і няўстойлівыя ў становішчы Ромберга.
2. Цягліцавая гіпатанія. Разам са змяненнем хады, назіраецца прагрэсавальная слабасць у нагах. Пазней працэс пераходзіць і на мышцы верхняга плечавога пояса. Пацыентам складана ўтрымліваць канечнасці ў вызначаным становішчы. Гэта прыводзіць да слабасці суставаў і паталагічнага выпростванне канечнасцяў ( «ступня Фридрейха»). У некаторых хворых назіраецца зваротная з'ява - спазм мускулатуры, парезы.
3. Гіперкінезы. З-за паразы пирамидной сістэмы галаўнога мозгу ў пацыентаў з хваробай Фридрейха назіраецца трэмор галавы і канечнасцяў. Часам магчымыя парушэнні мімікі - цікі.
4. Парушэнні касцёва-сустаўнай сістэмы. У хворых часта выяўляецца скаліёз і іншыя скрыўлення пазваночніка. З-за «разбоўтанасцю» суставаў ніжніх канечнасцяў адбываецца характэрная для дадзенай паталогіі дэфармацыя ступні. Пры гэтым звод яе паглыбляецца, а праксімальныя фалангі выварочваецца.
5. Паступовае зніжэнне сухажыльныя рэфлексаў.
6. Змена почырку.
7. Гіпертрафічная кардыяміяпатыя. Гэты сіндром назіраецца практычна ва ўсіх хворых (90% выпадкаў). Клінічна ён выяўляецца глухостью сардэчных тонаў пры аўскультацыі, павелічэннем памераў сэрца і з'яўленнем сісталічнага шуму. Пры гэтым чалавек скардзіцца на болі ў грудной вобласці, дыхавіцу.

Менш тыповымі сімптомамі з'яўляецца парушэнне адчувальнасці, офтальмоплегия, птоз. Часам дэгенератыўныя працэсы захопліваюць слыхавы і глядзельная нерв. Пры гэтым адбываецца зніжэнне слыху, слепата.

Дыягнастычныя крытэры Атакс Фридрейха

Западозрыць хвароба Фридрейха не складае вялікай працы для дасведчанага неўролага. У першую чаргу доктар звяртае ўвагу тое, што парушэнні пачынаюцца ў пэўным узросце. Звычайна ў дзяцінстве і падлеткавым перыядзе скаргі цалкам адсутнічаюць. Акрамя гэтага, у ходзе збору анамнезу часта назіраецца сувязь паміж захворваннем і спадчыннымі фактарамі (шлюбы сярод сваякоў, Атакс у каго-небудзь з членаў сям'і). Калі выяўленая хвароба Фридрейха, дыягностыка ў неўролага будзе праходзіць па наступнай схеме (моманты, на якія звяртае ўвагу лекар):

1. Цягліцавая слабасць (часцей на ніжніх канечнасцях).
2. Зніжэнне сухажыльныя рэфлексаў.
3. Хісткае становішча ў позе Ромберга.
4. Гарызантальны ністагм.
5. Немагчымасць выканаць пяточной-каленны пробу.
6. Парезы і паралічы (сустракаюцца рэдка).
7. Гіперкінезы.

Акрамя гэтага, патрабуецца агляд хірурга. Лекар вызначае парушэнні касцёва-сустаўнай сістэмы ніжніх канечнасцяў, скрыўленне хрыбетнага слупа. Пры падазрэнні на дадзеную паталогію неабходны таксама агляд афтальмолага і кардыёлага.

Асноўным метадам дыягностыкі з'яўляецца генетычны аналіз, падчас якога выяўляюць хромосомную анамалію. Таксама праводзяць МРТ галаўнога мозгу.

Хвароба Фридрейха: код па МКБ 10

Нягледзячы на клінічны дыягназ, кожную паталогію неабходна рэгістраваць па міжнароднай наменклатуры. Хвароба Фридрейха па МКБ-10 мае код G11.1. Гэта азначае, што, згодна з міжнароднай шкале, дадзеная паталогія мае наступнае назва: ранняя мозачкавых Атакс.

Хвароба Фридрейха: лячэнне паталогіі

Нягледзячы на тое што неўралогія як навука ў цяперашні час даволі добра развітая, дадзенае захворванне немагчыма цалкам вылечыць. Гэта звязана з тым, што яго прычынай з'яўляецца генетычная мутацыя, на якую нельга ўздзейнічаць. Тым не менш лекары праводзяць карэкцыю неўралагічных парушэнняў, палягчаючы жыццё пацыентам. Выкарыстоўваюцца антыаксіданты (медыкамент «Мексидол»), сродкі для паляпшэння мазгавога кровазвароту (прэпараты «Пирацетам», «Церебролизин»). Гэтыя лекавыя рэчывы дазваляюць запаволіць дэгенератыўныя працэсы. Для паляпшэння рухальнай функцыі праводзіцца фізіятэрапія, артапедычная карэкцыя, масаж. У некаторых выпадках неабходна хірургічнае лячэнне (пры значным скрыўленні стоп).

Прафілактыка захворвання і ўскладненняў

На жаль, немагчыма загадзя прадбачыць развіццё хваробы Фридрейха. Тым не менш паталогія не адносіцца да вельмі рэдкім анамалія. Таму пры абцяжараным спадчынным анамнезе ў цяжарнай жанчыны неабходна правесці генетычны аналіз плёну.

Каб папярэдзіць развіццё ускладненняў ў хворых з паталогіяй Фридрейха, неабходны пастаянны кантроль лекараў. Нягледзячы на тое што парушэнне адносіцца да неўралагічным праблемах, таксама важна назіранне хірурга, кардыёлага, акуліста і генетыка. Каб пазбегнуць хуткага прагрэсавання хваробы, праводзіцца падтрымлівае тэрапія. Таксама пацыентам неабходны спецыяльны догляд і падтрымка блізкіх людзей.

Прагноз пры захворванні Фридрейха

Улічваючы тое, што паталогія ставіцца да павольна прагрэсавальным хромосомным анамаліях, пацыенты дажываюць у сярэднім да 30-40 гадоў. Часцей за ўсё неўралагічныя парушэнні не закранаюць разумовыя здольнасці і жыццёва важныя структуры мозгу. Тым не менш хворым патрабуецца пастаяннае назіранне лекараў. Таксама пацыенты павінны займацца лячэбнай фізкультурай для падтрымання цягліцавага тонусу. Часцей за ўсё прычынай смерці становяцца парушэнні сардэчна-сасудзістай сістэмы. Гіпертрафічная кардыяміяпатыя з гадамі прыводзіць да застойнай СН, вынікам якой становіцца хвароба Фридрейха. Фота пацыентаў з дадзенай паталогіяй можна ўбачыць у дадзеным артыкуле і спецыяльнай літаратуры.