Сіндром Клайнфельтера

Ёсць захворванні, якія цяжка распазнаць і своечасова вылечыць. Адным з іх з'яўляецца сіндром Клайнфельтера. Гэта генетычнае захворванне, абумоўленае няправільным наборам палавых храмасом. У норме ў чалавека 46 храмасом, дзве з якіх вызначаюць падлогу XY, а ў хворых маецца лішняя X-храмасома і іх геном выглядае так: 47 XXY, хоць могуць быць і іншыя варыянты, напрыклад, 48 храмасом, дзе ёсць XXXY або XXYY. Сустракаецца таксама мозаицизм, гэта значыць, што частка клетак мае нармальны набор храмасом 46 XY а іншая частка - змененая на 47 XXY.

X-храмасома з'яўляецца жаночай і успадкоўваецца ад маці, а Y - мужчынская (ад бацькі). Лішняя маміна храмасома прыводзіць да зменаў у арганізме хлопчыка, звязаным у асноўным з рэпрадуктыўнай функцыяй. Статыстыка кажа, што генетычныя парушэнні часцей сустракаюцца ў дзяцей, якія былі народжаныя маці пасля 40 гадоў, тады як ўзрост бацькі на захворванне не ўплывае.

Сіндром Клайнфельтера, сімптаматыка

Мы прывыклі лічыць, што генетычныя хваробы выяўляюцца з нараджэння, напрыклад, сіндром Дауна. Але менавіта сіндром Клайнфельтера да падлеткавага перыяду выявіць і западозрыць складана. Прыкладна ў 14-15 гадоў пачынаюць выяўляцца першыя прыкметы - рост вышэй за сярэдні, прычым канечнасці непрапарцыйна доўгія, оволосеніе адбываецца па жаночым тыпе ў галіне Лабко, тады як у іншых месцах валасоў амаль няма. Грудзі паступова павялічваецца, памер яечкаў застаецца маленькім.

Половозрелый мужчына не можа весці нармальную сэксуальнае жыццё, ён пакутуе эректільной дысфункцыяй са слабовыраженнымі аргазмам. На гэтым фоне развіваюцца псіхічныя парушэнні, чалавек становіцца асацыяльнымі, але да лекара ісці адмаўляецца, сцвярджаючы, што ўсё ў парадку.

Ступень парушэнні інтэлекту залежыць ад колькасці лішніх Х-храмасом. Звычайна назіраецца нязначная затрымка псіхічнага развіцця, аднак у дарослых яе можна зусім не заўважыць. Праўда, такія хворыя схільныя да эпілепсіі.

Звычайна ўсе гэтыя прыкметы спалучаюцца з іншымі сістэмнымі захворваннямі, напрыклад, з захворваннямі лёгкіх, цукровы дыябет, астэапарозам або праблемамі шчытападобнай залозы.

Сіндром Клайнфельтера, дыягностыка

Пасля таго, як западозраны сіндром па знешніх прыкметах, мужчыну, альбо падлетка накіроўваюць да эндакрынолага. Аналіз гармонаў паказвае, што ў крыві хворых падвышана ўтрыманне фолликулостимулирующего гармону, а ўтрыманне тэстастэрону і андростерон будзе заўсёды зніжана.

Калі адразу правесці кариотипирование - вызначэнне колькасці храмасом - і скласці генетычны пашпарт, то ніякіх іншых аналізаў можна не здаваць. Такое даследаванне дае 100% вынік.

Часта такія прыкметы, як атлусценне, гинекомастия (павелічэнне малочных залоз) і астэапароз ў падлеткаў застаецца па-за ўвагай лекараў. Аднак нават па гэтых прыкметах можна западозрыць хваробу, так як усе яны звязаны з недахопам тэстастэрону ў арганізме. Астэапароз наогул лічыцца жаночай хваробай, а таксама хваробай пажылых людзей.

Сіндром Клайнфельтера, лячэнне

Адзіны спосаб лячэння пры дадзеным захворванні - замяшчальная гарманальная тэрапія прэпаратамі тэстастэрону. Лячэнне пажадана пачынаць як мага раней, аднак цяжкасць дыягностыкі ў тым, што да палавога паспявання вызначыць хваробу практычна немагчыма.

Гармоны вяртаюць мужчыну яго палавыя прыкметы, узмацняюць сэксуальнае цяга, але не лечаць бясплоддзе. Гэта адзінае, што застаецца без змен: мужчыны з сіндромам Клайнфельтера ніколі не маюць дзяцей, у іх не выпрацоўваюцца народкі.

Лячэнне праводзіцца пажыццёва і дае добры станоўчы вынік, вяртаючы мужчыну ўпэўненасць у сабе.

Ёсць меркаванне, што ранняя дыягностыка (ва ўзросце 7 гадоў) дазваляе своечасова пачаць лячэнне і дае магчымасць развіцца і функцыянаваць яечка паўнавартасна, гэта значыць, што мужчына зможа мець дзяцей.