Сіндром Ангельмана

Сіндром Ангельмана ўяўляе сабой генетычную анамалію (хромосомную мутацыю), у выніку якой адбываецца затрымка ў псіхічным развіцці, паколькі недастатковым чынам фармуецца дыхальная сістэма, дзякуючы якой развіваюцца нейробиологические сістэмы. Так, у чалавека ўзнікае часты смех, хаатычныя рухі рук, прыпадкі, парушаецца сон. Дадзеная хвароба невылечная, але паляпшэнне стану магчыма толькі ў тым выпадку, калі задаволіць асноўную патрэбнасць чалавека ў кіслародзе.

Захворванне з'яўляецца ў выніку ўзнікнення спантанага дэфекту храмасом, з прычыны мутацыі ў гене, узнікае пэўны фермент дэградацыі бялкоў.

На сённяшні дзень сіндром Ангельмана сустракаецца ў аднаго з дваццаці тысяч нованароджаных. Для яго характэрны:

1. Праблемы з грудным кармленнем, паколькі гэты працэс прадугледжвае добрую дыхальную каардынацыю, каб пазбегнуць аспірацыі. Таму дзеці недастатковым чынам набіраюць вагу.

2. Затрымка ў развіцці агульнай маторыкі, прамовы, увагі. Узнікае складанасць у іх навучанні.

3. У 80% выпадкаў назіраецца сімптаматычная эпілепсія. З'яўляюцца тремор і некоординированные руху канечнасцяў, узнікаюць курчы, якія могуць быць ва ўсіх цягліцах цела, очаговые або ў выглядзе страты свядомасці.

4. Смех або ўсмешка без нагоды.

5. Парушэнне ў агульным развіцці - няправільны памер галавы і чорт асобы, касавокасць, скрыўленне хрыбетніка.

Сіндром Ангельмана дыягнастуецца метадам генетычнага аналізу 15-й храмасомы. Яго выкарыстоўваюць у тым выпадку, калі назіраецца паніжаны тонус цягліц у немаўлятаў, затрымка ў развіцці прамовы і маторыкі, а таксама адзначаецца дробны тремор, бязладныя руху канечнасцяў, часты смех або хаджэнне на несогнутых нагах. Таксама прымяняюцца метилирование ДНК, аналіз мутацый импринтингвого цэнтра і гена UBE3A.

На сённяшні дзень метады лячэння гэтага захворвання не распрацаваны. Але існуе шэраг мерапрыемстваў, накіраваных на развіццё дзяцей з ЗПР, а таксама на паляпшэнне якасці іх жыцця.

Так, праводзяцца заняткі з дэфектолагам і лагапедам, выкарыстоўваецца фізіятэрапія у выпадку наяўнасці гипотонуса цягліц, а пры парушэнні сну прызначаюцца снатворныя. Пры прыступах выкарыстоўваюцца такія ж лячэбныя сродкі, што і пры эпілепсіі (супрацьсутаргавыя сродкі). Для падтрымання нармальнай дзейнасці кішачніка прымяняюцца слабільныя прэпараты.

Займаючыся з дзецьмі з ранняга ўзросту, выкарыстоўваючы спецыяльныя праграмы, якія накіраваны на развіццё маторыкі, можна дамагчыся добрых вынікаў.

Перспектывы развіцця людзей з сіндромам залежаць ад таго, наколькі здзіўленая пятнаццатая храмасома. Некаторыя асвойваюць гаворка і навыкі самаабслугоўвання на нізкім узроўні, іншыя ніколі не змогуць гаварыць і хадзіць.

Такім чынам, для дзяцей, якія маюць сіндром Ангельмана, характэрныя некаторыя асаблівасці паводзін: імпульсіўнасць, аутостимуляция, складанасць у зносінах з людзьмі. І хоць, у большасці з іх гаворка можа цалкам адсутнічаць, усе яны ў цэлым прыязныя, мілыя, любяць гуляць, таму рэкамендуецца навучаць іх мове жэстаў, каб яны мелі магчымасць мець зносіны з людзьмі.

Такое парушэнне развіцця патрабуе спецыяльнага навучання на самых ранніх этапах, паколькі з узростам праблемы толькі павялічваюцца. Паводзіны людзей застаецца дзіўным, выяўляюцца яны толькі жэстамі і гукамі, могуць быць агрэсіўнымі ў выпадку іх неразумення. Сям'я, дзе ёсць дзеці з сіндромам Ангельмана, часта пакутуе ад недахопу зносін, але варта памятаць пра тое, што хворых неабходна атачаць атмасферай добразычлівасці і забяспечыць ім адпаведны догляд і лячэнне, і тады можна дабіцца станоўчых вынікаў.