Мультифакториальные захворвання, іх генетыка і распаўсюджанасць

Геннымі хваробамі называюць разнастайныя па клінічным праявам групы захворванняў, якія ўзнікаюць пад уздзеяннем мутацый на генным узроўні. Асобна варта разглядаць групу спадчынных генных захворванняў, якія ўзнікаюць і развіваюцца на фоне дэфекту ў спадчынным апараце клетак і ўплыву неспрыяльных фактараў навакольнага свету.

Што ўяўляюць сабой мультифакториальные спадчынныя хваробы

Канкрэтна гэтая група захворванняў мае адно выразнае адрозненне ад генных захворванняў. Мультифакториальные захворвання пачынаюць праяўляцца пры неспрыяльных фактарах знешняй асяроддзя. Некаторыя навукоўцы вылучаюць здагадку, што генетычная схільнасць можа не праявіцца ніколі, калі не паўстануць навакольныя фактары.

Этыялогія і генетыка мультифакториальных захворванняў вельмі складаная, паходжанне мае шматступенную структуру і можа быць розным у выпадку кожнай канкрэтнай хваробы.

Разнавіднасці мультифакторианых паталогій

Умоўна мультифакториальные спадчынныя захворванні можна падзяліць на:

• натыўнымі заганы развіцця;
• хваробы псіхічнага і нервовага характару;
• ўзроставыя хваробы.

У залежнасці ад колькасці генаў, якія прыцягнуты да паталогіі, адрозніваюць:

• Моногенные хваробы - маюць адзін мутантный ген, які і стварае схільнасць чалавека да той ці іншай хваробы. Для таго каб хвароба ў дадзеным выпадку пачала развівацца, неабходна будзе ўздзеянне аднаго спецыфічнага фактару навакольнага асяроддзя. Гэта можа быць фізічная, хімічнае, біялагічную або лекавае ўздзеянне. Калі спецыфічны фактар не паўстаў, нават калі мутантный ген ёсць, захворванне не будзе развівацца. У выпадку, калі чалавек не мае патагеннага гена, але схільны ўздзеянню знешняга навакольнага фактару асяроддзя, захворванне таксама не паўстане.
• Полигенные спадчынныя хваробы або мультифакториальные захворвання вызначаюцца паталогіямі ў многіх генах. Дзеянне мультифакториальных прыкмет можа быць канечнага або бесперапынным. Але любая з хвароб можа паўстаць толькі пры ўзаемадзеянні многіх патагенных генаў і фактараў навакольнага асяроддзя. Нармальныя характарыстыкі чалавека, такія як інтэлект, рост, вага, афарбоўка скурных пакроваў, з'яўляюцца бесперапыннымі мультифакторными прыкметамі. Ізаляваныя прыроджаныя заганы развіцця (расколіна вуснаў і неба), прыроджаны парок сэрца, дэфекты невральная трубкі, полиростеноз, гіпертанічная хвароба, язвавая хвароба і некаторыя іншыя маюць больш высокую частату ўзнікнення ў блізкіх сваякоў, чым у агульнай папуляцыі. Мультифакториальные захворвання, прыклады якіх згаданыя вышэй, з'яўляюцца «перарывістымі» мультифакториальными прыкметамі.

дыягностыка МФЗ

Дыягнаставаць мультифакториальные захворвання і роля генетычнай спадчыннасці дапамагаюць розныя віды даследаванняў. Напрыклад, сямейнае даследаванне, дзякуючы якому ў практыцы лекараў з'явілася паняцце «анкалагічнай сям'і», гэта значыць сітуацыя, калі ў межах адной радаводу ўзнікаюць паўторныя выпадкі злаякасных захворванняў у сваякоў.

Лекары нярэдка звяртаюцца да вывучэння блізнят. Дадзены метад, як ніякі іншы, дазваляе апераваць надзейнымі дадзенымі аб спадчыннай прыродзе хваробы.

Вывучаючы мультифакториальные захворвання, нямала ўвагі навукоўцы надаюць вывучэнню сувязяў паміж захворваннем і генетычнай сістэмай, а таксама аналізу радаводу.

Характэрныя для МФЗ крытэрыі

• Ступень сваяцтва напрамую ўплывае на верагоднасць праявы захворвання ў сваякоў, гэта значыць, чым бліжэй сваяк знаходзіцца да хворага (у генетычным плане), тым больш верагоднасць ўзнікнення хваробы.
• Колькасць хворых у сям'і ўплывае на рызыку ўзнікнення захворвання ў сваякоў хворага.
• Ступень цяжкасці хваробы здзіўленага сваяка ўплывае на генетычны прагноз.

Захворванні, якія адносяцца да мультифакториальным

Да мультифакториальным захворванняў ставяцца:

- Бранхіяльная астма - хвароба, якая базуецца на хранічным алергічным запаленні бронх. Суправаджаецца яно гіперактыўнасцю лёгкіх і перыядычным узнікненнем прыступаў абцяжаранага дыхання або удушша.

- Язвавая хвароба, якая з'яўляецца хранічным рэцыдывавальны захворваннем. Характарызуецца адукацыяй язваў ў страўніку і дванаццаціперснай кішцы з-за парушэнні ў агульных і мясцовых механізмах нервовай і гумаральнай сістэмы.

- Цукровы дыябет, у працэсе ўзнікнення якога ўдзельнічаюць і ўнутраныя, і знешнія фактары, якія выклікаюць парушэнні вугляводнага абмену. На ўзнікненне захворвання моцна ўплываюць стрэсавыя фактары, інфекцыі, траўмы, аперацыі. Фактарамі рызыкі могуць быць вірусныя інфекцыі, таксічныя рэчывы, залішняя маса цела, атэрасклероз, зніжэнне фізічнай актыўнасці.

- Ішэмічная хвароба сэрца - гэта следства скарочанага або поўнай адсутнасці забеспячэння крывёй міякарда. Адбываецца гэта з-за паталагічных працэсаў у каранарных сасудах.

Прафілактыка мультифакториальных захворванняў

Віды прафілактыкі, папераджальных ўзнікненне і развіццё спадчынных і прыроджаных захворванняў, могуць быць першаснымі, другаснымі і троеснага.

Першасны выгляд прафілактыкі накіраваны на папярэджанне зачацця хворага дзіцяці. Рэалізавацца гэта можа ў планаванні дзетараджэння і паляпшэнні асяроддзя пражывання чалавека.

Другасная прафілактыка накіравана на спыненне цяжарнасцi, калі верагоднасць захворвання ў плёну вялікая ці дыягназ ужо ўсталяваны прэнатальнай. Падставай для прыняцця такога рашэння можа быць спадчынная хвароба. Адбываецца толькі са згоды жанчыны ва ўстаноўленыя тэрміны.

Троесны выгляд прафілактыкі спадчынных хвароб накіраваны на барацьбу з развіццём хваробы ў ўжо нарадзілася дзіцяці і яго цяжкіх праяў. Дадзены выгляд прафілактыкі яшчэ называюць нормокопированием. Што гэта такое? Гэта развіццё здаровага дзіцяці з патагенным генатыпам. Нормокопирование з адпаведным лячэбным комплексам можа вырабляцца ўнутрычэраўна або пасля нараджэння.

Прафілактыка і яе арганізацыйныя формы

Прафілактыка спадчынных захворванняў рэалізуецца ў наступных арганізацыйных формах:

1. Медыка-генетычнае кансультаванне - гэта спецыялізаваная медыцынская дапамога. На сённяшні дзень адзін з асноўных відаў прафілактыкі спадчынных і генетычных захворванняў. За медыка-генетычнай кансультацыяй звяртаюцца:

• здаровыя бацькі, якія нарадзілі хворага дзіцяці, дзе адзін з сужэнцаў мае захворванне;
• сям'і з практычна здаровымі дзецьмі, але ў каго маюцца сваякі з спадчыннымі захворваннямі;
• бацькі, якія імкнуцца зрабіць прагноз на здароўе братоў ці сясцёр хворага дзіцяці;
• цяжарныя жанчыны, якія маюць павышаны рызыка нараджэння дзіцяці з анамальным здароўем.

2. прэнатальнай дыягностыкай называецца дородовое вызначэнне прыроджанай або спадчыннай паталогіі плёну. Увогуле-то, усё цяжарныя павінны праходзіць абследаванне для выключэння спадчыннай паталогіі. Для гэтага выкарыстоўваецца ультрагукавое абследаванне, біяхімічныя даследаванні сыроваткі цяжарных. Паказаннямі для правядзення прэнатальнай дыягностыкі могуць быць:

• прысутнасць у сям'і дакладна дыягнаставаць спадчыннага захворвання;
• ўзрост маці, які перавышае 35 гадоў;
• папярэднія спантанныя аборты ў жанчыны, мертворожденій з няяснымі прычынамі.

значэнне прафілактыкі

Медыцынская генетыка з кожным годам удасканальваецца і дае ўсё больш магчымасцяў прадухіляць большасць спадчынных захворванняў. Кожнай сям'і з праблемамі са здароўем дае поўную інфармацыю аб тым, чым яны рызыкуюць і на што могуць разлічваць. Падвышаючы генетычную і біялагічную дасведчанасць шырокіх мас насельніцтва, прапагандуючы здаровы лад на ўсіх жыццёвых этапах чалавека, мы павышаем шанцы чалавецтва на нараджэнне здаровага патомства.

Але ў той жа час забруджаная вада, паветра, харчовыя прадукты з мутагенным і канцэрагеннымі рэчывамі павышаюць распаўсюджанасць мультифакториальных захворванняў. Калі ж дасягненні генетыкі будуць прымяняцца ў практычнай медыцыне, то і колькасць дзяцей, народжаных з спадчыннымі генетычнымі захворваннямі, будзе скарачацца, даступная будзе ранняя дыягностыка і адэкватнае лячэнне хворых.