Ген, геном, храмасома: вызначэнне, структура, функцыі

"Ген", "геном", "храмасома" - словы, якія знаёмыя кожнаму школьніку. Але ўяўленне пра гэта пытанне даволі абагульненае, так як для паглыблення ў біяхімічныя нетры патрабуюцца спецыяльныя веды і жаданне ўсё гэта разумець. А яно, калі і прысутнічае на ўзроўні цікаўнасці, то хутка знікае пад цяжарам выкладу матэрыялу. Паспрабуем разабрацца ў хітраспляценнях спадчыннай інфармацыі ў навукова-палярнай форме.

Што такое ген?

Ген - гэта найменшая структурная і функцыянальная часціца інфармацыі аб спадчыннасці у жывых арганізмаў. Па сутнасці ён уяўляе сабой невялікі ўчастак ДНК, у якім утрымліваецца веданне аб пэўнай паслядоўнасці амінакіслот для пабудовы бялку альбо функцыянальнай РНК (з якой таксама будзе сінтэзаваны бялок). Ген вызначае тыя прыкметы, якія будзе перадаваць у спадчыну і перадавацца нашчадкамі далей па генеалагічнай ланцуга. У некаторых аднаклетачных арганізмаў існуе перанос генаў, які не мае дачынення да прайгравання сабе падобных, ён называецца гарызантальным.

"На плячах" генаў ляжыць велізарная адказнасць за тое, як будзе выглядаць і працаваць кожная клетка і арганізм у цэлым. Яны кіруюць нашай жыццём ад моманту зачацця да самага апошняга ўздыху.

Першы навуковы крок наперад у вывучэнні спадчыннасці быў зроблены аўстрыйскім манахам Грэгарам Мендэлем, які ў 1866 годзе апублікаваў свае назіранні пра вынікі пры скрыжаванні гароху. Спадчынны матэрыял, які ён выкарыстаў, выразна паказваў заканамернасці перадачы прыкмет, такіх як колер і форма гарошын, а таксама кветкі. Гэты манах сфармуляваў законы, якія сфармавалі пачатак генетыкі як навукі. Ўспадкоўванне генаў адбываецца таму, што бацькі аддаюць свайму дзіцяці па палоўцы ўсіх сваіх храмасом. Такім чынам, прыкметы мамы і таты, змешваючыся, ўтвараюць новую камбінацыю ўжо наяўных прыкмет. На шчасце, варыянтаў больш, чым жывых істот на планеце, і немагчыма адшукаць двух абсалютна ідэнтычных істот.

Мендэль паказаў, што спадчынныя задаткі ня змешваюцца, а перадаюцца ад бацькоў нашчадкам у выглядзе дыскрэтных (адасобленых) адзінак. Гэтыя адзінкі, прадстаўленыя ў асобін парамі (алеляў), застаюцца дыскрэтнымі і перадаюцца наступным пакаленням ў мужчынскіх і жаночых гамет, кожная з якіх утрымоўвае па адной адзінцы з кожнай пары. У 1909 годзе дацкая батанік Иогансен назваў гэтыя адзінкі генамі. У 1912 году генетык са Злучаных Штатаў Амерыкі Морган паказаў, што яны знаходзяцца ў храмасомах.

З тых часоў мінула больш за паўтары стагоддзяў, і даследаванні прасунуліся далей, чым Мендэль мог сабе ўявіць. На дадзены момант навукоўцы спыніліся на думцы, што інфармацыя, якая знаходзіцца ў генах, вызначае рост, развіццё і функцыі жывых арганізмаў. А можа быць, нават і іх смерць.

класіфікацыя

Структура гена змяшчае ў сабе не толькі інфармацыю аб бялку, але і ўказанні, калі і як яе счытваць, а таксама пустыя ўчасткі, неабходныя для падзелу інфармацыі пра розныя вавёрках і прыпынку сінтэзу інфармацыйнай малекулы.

Існуе дзве формы генаў:

1. Структурныя - яны ўтрымліваюць у сабе інфармацыю аб будынку бялкоў ці ланцугоў РНК. Паслядоўнасць нуклеатыдаў адпавядае размяшчэнню амінакіслот.
2. Функцыянальныя гены адказваюць за правільную структуру ўсіх астатніх участкаў ДНК, за сінхроннасць і паслядоўнасць яе счытвання.

На сённяшні дзень навукоўцы могуць адказаць на пытанне: колькі генаў у храмасоме? Адказ вас здзівіць: каля трох мільярдаў пар. І гэта толькі ў адной з дваццаці трох. Геном называецца найменшая структурная адзінка, але яна здольная змяніць жыццё чалавека.

мутацыі

Выпадковае або мэтанакіраванае змяненне паслядоўнасці нуклеатыдаў, якія ўваходзяць у ланцуг ДНК, называецца мутацыяй. Яна можа практычна не ўплываць на структуру бялку, а можа цалкам сказіць яго ўласцівасці. А значыць, будуць лакальныя або глабальныя наступствы такога змены.

Самі па сабе мутацыі могуць быць патагеннымі, то ёсць выяўляцца ў выглядзе захворванняў, альбо смяротным, якiя не даюць арганізму развівацца да жыццяздольнага стану. Але большасць зменаў праходзіць незаўважна для чалавека. Дзялок і дупликации пастаянна здзяйсняюцца ўнутры ДНК, але не ўплываюць на ход жыцця кожнага асобнага індывіда.

Дзялок - гэта страта ўчастка храмасомы, які змяшчае пэўную інфармацыю. Часам такія змены аказваюцца карыснымі для арганізма. Яны дапамагаюць яму абараніцца ад знешняй агрэсіі, напрыклад віруса імунадэфіцыту чалавека і бактэрыі чумы.

Дупликация - гэта падваенне ўчастка храмасомы, а значыць, і сукупнасць генаў, якія ён утрымлівае, таксама падвойваецца. З-за паўтарэння інфармацыі яна горш схільная селекцыі, а значыць, можа хутчэй назапашваць мутацыі і змяняць арганізм.

ўласцівасці гена

У кожнага чалавека маецца велізарная малекула ДНК. Гены - гэта функцыянальныя адзінкі ў яе структуры. Але нават такія малыя ўчасткі маюць свае унікальныя ўласцівасці, якія дазваляюць захоўваць стабільнасць арганічнай жыцця:

1. Дыскрэтнасць - здольнасць генаў ня змешвацца.
2. Стабільнасць - захаванне структуры і уласцівасцяў.
3. Лабільнасць - магчымасць змяняцца пад дзеяннем абставінаў, падладжвацца пад варожыя ўмовы.
4. Множны аллелизм - існаванне ўнутры ДНК генаў, якія, кадуючы адзін і той жа бялок, маюць розную структуру.
5. Алельных - наяўнасць двух формаў аднаго гена.
6. Спецыфічнасць - адзін прыкмета = адзін ген, які перадаецца па спадчыне.
7. Плейотропия - множнасць эфектаў аднаго гена.
8. Экспрэсіўнасць - ступень выяўленасці прыкметы, які кадуецца дадзеных геном.
9. Пенетрантность - частата встречаемості гена ў генатыпе.
10. Амплификация - з'яўленне значнай колькасці копій гена ў ДНК.

геном

Геном чалавека - гэта ўвесь спадчынны матэрыял, які знаходзіцца ў адзінай клетцы чалавека. Менавіта ў ім змяшчаюцца ўказанні аб пабудове цела, рабоце органаў, фізіялагічных зменах. Другое вызначэнне дадзенага тэрміна адлюстроўвае структуру паняцця, а не функцыю. Геном чалавека - гэта сукупнасць генетычнага матэрыялу, спакаванага ў гаплоідным наборы храмасом (23 пары) і які адносіцца да пэўнага выгляду.

Аснову геному складае малекула дэзаксірыбануклеінавай кіслаты, добра вядомая як ДНК. Усе генома ўтрымліваюць па меншай меры два выгляду інфармацыі: кадзіраваць інфармацыя аб структуры малекул-пасярэднікаў (так званых РНК) і вавёрка (гэтая інфармацыя змяшчаецца ў генах), а таксама інструкцыі, якія вызначаюць час і месца праявы гэтай інфармацыі пры развіцці арганізма. Самі гены займаюць невялікую частку геному, але пры гэтым з'яўляюцца яго асновай. Інфармацыя, запісаная ў генах, - свайго роду інструкцыя для вырабу бялкоў, галоўных будаўнічых цаглінак нашага цела.

Аднак для поўнай характарыстыкі геному недастаткова закладзенай у ім інфармацыі аб структуры бялкоў. Патрэбныя яшчэ дадзеныя пра элементы генетычнага апарата, якія бяруць удзел у працы генаў, рэгулююць іх праява на розных этапах развіцця і ў розных жыццёвых сітуацыях.

Але нават і гэтага мала для поўнага вызначэння геному. Бо ў ім прысутнічаюць таксама элементы, якія спрыяюць яго самапрайгравання (рэплікацыі), кампактнай ўпакоўцы ДНК ў ядры і яшчэ нейкія незразумелыя пакуль яшчэ ўчасткі, часам званыя «эгаістычнымі» (гэта значыць быццам бы службоўцамі толькі для саміх сябе). Па ўсіх гэтых прычынах у сапраўдны момант, калі заходзіць гаворка пра геном, звычайна маюць на ўвазе ўсю сукупнасць паслядоўнасцяў ДНК, прадстаўленых у храмасомах ядраў клетак пэўнага віду арганізмаў, уключаючы, вядома, і гены.

Памер і структура геному

Лагічна выказаць здагадку, што ген, геном, храмасома адрозніваюцца ў розных прадстаўнікоў жыцця на Зямлі. Яны могуць быць як бясконца маленькімі, так і вялізнымі і змяшчаць у сабе мільярды пар генаў. Структура гена таксама будзе залежаць ад таго, чый геном вы даследуеце.

Па суадносінах паміж памерамі геному і лікам ўваходзяць у яго генаў можна вылучыць два класа:

1. Кампактныя генома, якія маюць не больш за дзесяць мільёнаў падстаў. У іх сукупнасць генаў строга карэлюе з памерам. Найбольш характэрныя для вірусаў і пракарыёт.
2. Шырокія генома складаюцца больш чым з 100 мільёнаў пар падстаў, якія не маюць ўзаемасувязі паміж іх даўжынёй і колькасцю генаў. Часцей сустракаюцца ў эукарыёт.Асноўныя. Большасць нуклеотидных паслядоўнасцяў ў гэтым класе ня кадуюць бялкоў або РНК.

Даследаванні паказалі, што ў геноме чалавека знаходзіцца каля 28 тысяч генаў. Яны нераўнамерна размеркаваны па храмасома, але значэнне гэтага прыкметы застаецца пакуль загадкай для навукоўцаў.

храмасомы

Храмасомы - гэта спосаб упакоўкі генетычнага матэрыялу. Яны знаходзяцца ў ядры кожнай эукарыятычнай клеткі і складаюцца з адной вельмі доўгай малекулы ДНК. Іх лёгка можна ўбачыць у светлавы мікраскоп ў працэсе дзялення. Карыатыпе называецца поўны набор храмасом, які з'яўляецца спецыфічным для кожнага асобнага віду. Абавязковымі элементамі для іх з'яўляюцца центромера, теломеры і кропкі рэплікацыі.

Змены храмасом у працэсе дзялення клеткі

Ген, геном, храмасома - гэта паслядоўныя звёны ланцуга перадачы інфармацыі, дзе кожнае наступнае ўключае папярэдняе. Але і яны перажываюць пэўныя змены ў працэсе жыцця клеткі. Так, напрыклад, у Інтэрфаза (перыяд паміж дзяленнямі) храмасомы ў ядры размешчаны друзла, займаюць шмат месца.

Калі клетка рыхтуецца да Мітоз (т. Е. Да працэсу падзелу напалам), храмаціне ўшчыльняецца і скручваецца ў храмасомы, і цяпер яго становіцца відаць у светлавы мікраскоп. У метафазе храмасомы нагадваюць палачкі, блізка размешчаныя адзін да аднаго і злучаныя першаснай перацяжкай, або центромерой. Менавіта яна адказвае за фарміраванне верацяна дзялення, калі групы храмасом выстройваюцца ў лінію. У залежнасці ад размяшчэння центромеры існуе такая класіфікацыя храмасом:

1. Акроцентрические - у гэтым выпадку центромера размешчана палярна ў адносінах да цэнтра храмасомы.
2. Субметацентрические, калі плечы (гэта значыць ўчасткі, што знаходзяцца да і пасля центромеры) няроўнай даўжыні.
3. Метацентрические, калі центромера падзяляе храмасому роўна пасярэдзіне.

Дадзеная класіфікацыя храмасом была прапанаваная ў 1912 годзе і выкарыстоўваецца біёлагамі аж да сённяшняга дня.

анамаліі храмасом

Як і з іншымі марфалагічнымі элементамі жывога арганізма, з храмасомамі таксама могуць адбывацца структурныя змены, якія ўплываюць на іх функцыі:

1. Анеуплоідаў. Гэта змяненне агульнай колькасці храмасом у карыатыпе за кошт дадання або выдалення адной з іх. Наступствы такой мутацыі могуць быць смяротнымі для яшчэ не які нарадзіўся плёну, а таксама прыводзіць да прыроджаным дэфектаў.
2. Полиплоидия. Выяўляецца ў выглядзе павелічэння колькасці храмасом, кратнага палове іх ліку. Часцей за ўсё сустракаецца ў раслін, напрыклад багавіння, і грыбоў.
3. Храмасомныя аберацыі, або перабудовы, - гэта змены ў будынку храмасом пад уздзеяннем фактараў навакольнага асяроддзя.

генетыка

Генетыка - гэта навука, якая вывучае заканамернасці спадчыннасці і зменлівасці, а таксама забяспечваюць іх біялагічныя механізмы. У адрозненне ад многіх іншых біялагічных навук яна з моманту свайго ўзнікнення імкнулася быць дакладнай навукай. Уся гісторыя генетыкі - гэта гісторыя стварэння і выкарыстання ўсё больш і больш дакладных метадаў і падыходаў. Ідэі і метады генетыкі гуляюць важную ролю ў медыцыне, сельскай гаспадарцы, генетычнай інжынерыі, мікрабіялагічнай прамысловасці.

Спадчыннасць - здольнасць арганізма забяспечваць у шэрагу пакаленняў пераемнасць марфалагічных, біяхімічных і фізіялагічных прыкмет і асаблівасцяў. У працэсе атрымання ў спадчыну прайграваюцца асноўныя видоспецифические, групавыя (этнічныя, папуляцыйныя) і сямейныя рысы будынка і функцыянавання арганізмаў, іх антагенезу (індывідуальнага развіцця). Ўспадкоўваюцца не толькі пэўныя структурна-функцыянальныя характарыстыкі арганізма (рысы асобы, некаторыя асаблівасці абменных працэсаў, тэмпераменту і інш.), Але і фізіка-хімічныя асаблівасці пабудовы і функцыянавання асноўных біяпалімераў клеткі. Зменлівасць - разнастайнасць прыкмет сярод прадстаўнікоў пэўнага віду, а таксама ўласцівасць нашчадкаў набываць адрозненні ад бацькоўскіх форм. Зменлівасць разам са спадчыннасцю ўяўляюць сабой два непадзельныя ўласцівасці жывых арганізмаў.

сіндром Дауна

Сіндром Дауна - генетычнае захворванне, пры якім карыатыпе складаецца з 47 храмасом ў чалавека замест звычайных 46. Гэта адна з формаў анеуплоідаў, пра якую гаварылася вышэй. У дваццаць першай пары храмасом з'яўляецца дадатковая, якая прыўносіць лішнюю генетычную інфармацыю ў геном чалавека.

Назва сваё сіндром атрымаў у гонар лекара, Дона Дауна, які адкрыў і апісаў яго ў літаратуры як форму псіхічнага расстройствы ў 1866 годзе. Але генетычная падаплёка была выяўленая амаль на сто гадоў пазней.

эпідэміялогія

На дадзены момант карыатыпе ў 47 храмасом ў чалавека сустракаецца адзін раз на тысячу нованароджаных (раней статыстыка была іншай). Гэта стала магчымым дзякуючы ранняй дыягностыцы дадзенай паталогіі. Захворванне не залежыць ад расы, этнічнай прыналежнасці маці ці яе сацыяльнага становішча. Аказвае ўплыў ўзрост. Шанцы нарадзіць дзіцяці з сіндромам Дауна ўзрастаюць пасля трыццаці пяці гадоў, а пасля сарака суадносіны здаровых дзяцей да хворых складае ўжо 20 да 1. Узрост бацькі старэйшыя за сорак гадоў таксама павялічвае шанцы на нараджэнне дзіцяці з анеуплоідаў.

Формы сіндрому Дауна

Найбольш часты варыянт - з'яўленне дадатковай храмасомы у дваццаць першай пары па ненаследственных шляху. Ён абумоўлены тым, што падчас мейоза гэтая пара не разыходзіцца па верацяна дзялення. У пяці працэнтаў хворых назіраецца мозаицизм (дадатковая храмасома змяшчаецца не ва ўсіх клетках арганізма). Разам яны складаюць дзевяноста пяць працэнтаў ад агульнай колькасці чалавек з гэтай прыроджанай паталогіяй. У астатніх пяці працэнтах выпадкаў сіндром выкліканы спадчыннай трисомией дваццаць першага храмасомы. Аднак нараджэнне двух дзяцей з гэтым захворваннем у адной сям'і нязначна.

клініка

Чалавека з сіндромам Дауна можна даведацца па характэрных вонкавых прыкметах, вось некаторыя з іх:

- уплощенное твар;
- скарочаны чэрап (папярочны памер больш падоўжнага);
- скурная зморшчына на шыі;
- зморшчына скуры, якая затуляе ўнутраны кут вочы;
- празмерная рухомасць суставаў;
- паніжаны тонус цягліц;
- уплощение патыліцы;
- кароткія канечнасці і пальцы;
- развіццё катаракты ў дзяцей старэйшых за восем гадоў;
- анамаліі развіцця зубоў і цвёрдага неба;
- прыроджаныя заганы сэрца;
- магчыма наяўнасць эпілептычнага сіндрому;
- лейкоз.

Але адназначна паставіць дыягназ, грунтуючыся толькі на знешніх праявах, вядома, нельга. Неабходна правесці кариотипирование.

заключэнне

Ген, геном, храмасома - здаецца, што гэта проста словы, значэнне якіх мы разумеем абагульнена і вельмі аддалена. Але на самой справе яны моцна ўплываюць на наша жыццё і, змяняючыся, прымушаюць змяняцца і нас. Чалавек умее падладжвацца пад абставіны, якімі б яны ні былі, і нават для людзей з генетычнымі анамаліямі заўсёды знойдзецца час і месца, дзе яны будуць незаменныя.