Сіндром Пятрушкі - хвароба заўсёды «шчаслівага» чалавека

Сіндром Пятрушкі, званы ў навуковых колах сіндромам Ангельмана, з'яўляецца нейра-генетычнай паталогіяй, якая характарызуецца затрымкай развіцця інтэлектуальных і фізічных параметраў чалавека, парушэннем рэжымаў сну і няспання, курчамі, рэзкімі і бязладнымі рухамі канечнасцяў. З асобы чалавека не сыходзіць ўсмешка, ён увесь час смяецца без прычыны і выглядае бясконца шчаслівым. Рухі рук больш нагадваюць воплескі, плясканне ў ладкі. Сіндром Пятрушкі таксама названы сіндромам шчаслівай марыянеткі, бо хворыя людзі маюць выгляд лялькі, з пастаяннай усмешкай на твары і дробнымі частымі паторгваннямі рук, сагнутымі ў локцях - рыхт-у-рыхт як у лялек-марыянетак, нітачкі ад якіх знаходзяцца ў падпарадкаванні лялькавода.

Упершыню дадзеная генетычная паталогія была апісана ў 1965 годзе доктарам-педыятрам Гары Ангельманом, які назіраў траіх дзяцей-інвалідаў, здзіўленых дадзеным захворваннем. Менавіта ён упершыню і назваў сваіх пацыентаў «лялечнымі дзецьмі». Пазнейшыя згадкі пра хваробы з'явіліся ў ЗША ў самым пачатку 80-х гадоў. Сіндром Пятрушкі - хвароба даволі распаўсюджаная. Частата яе встречаемості па статыстычных дадзеных універсітэта Вашынгтона (ЗША) складае 1: 20000 нованароджаных дзяцей.

Генетычна сіндром Ангельмана абумоўлены адсутнасцю некаторых генаў з 15-й храмасомы. У шэрагу выпадкаў адбываецца частковая дзялок, то ёсць выпадзенне ўчастка гена, або мутацыя 15-й саматычнай храмасомы. Як правіла, дзівіцца матчына храмасома, якая перадаецца плёну ад маці. Але таксама можа пашкоджвацца бацькаўская, тады ў гэтым выпадку захворванне носіць назву сіндрому Прадера-Вілі. Карыатыпе такога чалавека схематычна пазначаецца як 46 XX або XY, 15р-. Спантанны хромосомный дэфект характарызуецца адсутнасцю вялікі сумежнай вобласці з велізарнай колькасці (да 3-4 мільёнаў) пар падстаў малекулы ДНК у галіне q11-q13 участкаў 15-й храмасомы. Незалежныя даследаванні выяўляюць прычыны такіх мутацыйных змяненняў, абумоўленыя мутацыйных зменамі ў гене UBE3A. Прадуктам дадзенага гена з'яўляецца ферментны кампанент складанай сістэмы дэградацыі бялкоў. Дыягнаставаць сіндром Пятрушкі можна з дапамогай генетычнага аналізу.

Дзеці, якія пакутуюць ад хваробы Ангельмана, у дзяцінстве маюць праблемы з харчаваннем, асабліва ў раннім грудным узросце, яны дрэнна набіраюць вагу. Крыху пазней можна заўважыць затрымку ў развіцці агульных навыкаў маторыкі дзіцяці, які вельмі позна пачынае сядзець і хадзіць. Назіраецца дрэнная, неразвітая гаворка. Такія дзеці значна больш разумеюць, чым могуць расказаць або выказаць словамі.

У школьным узросце маюцца значныя складанасці з навучаннем тых, у каго дыягнастуюць сіндром Пятрушкі, чытаць такія хлопцы могуць з вялікай працай. Яны вельмі няўважлівыя і гіперактыўнасці. Эпілепсія і незвычайныя руху, у прыватнасці, дробны тремор і хаатычныя руху канечнасцяў, часты смех без прычыны адрозніваюць такіх дзяцей. У хворых назіраецца характэрная хада - на здранцвелымі нагах. Менавіта з-за гэтай асаблівасці іх называюць марыянеткамі. Таксама яны маюць маленькую галаву з некалькі уплощенным патыліцай, шырокі рот, выбітны падбародак, вялікія прамежкі паміж зубамі і высалаплены мову. Акрамя таго, у паловы хворых назіраюцца страбизм, скаліёз і адчувальнасць да падвышанай тэмпературы.

Сіндром Пятрушкі ў цяперашні час не мае спецыфічных спосабаў лячэння, але павысіць якасць жыцця хворых можна з дапамогай некалькіх лячэбных мерапрыемстваў. Немаўлятам робяць масаж, праводзяць курсы фізіятэрапіі. У дашкольным узросце з дзецьмі займаюцца лагапеды і дэфектолагі. Для нармалізацыі сну ім прызначаюць лёгкія снатворныя. Прыступы эпілепсіі лечацца супрацьсутаргавага прэпаратамі. Часцяком дзяцей вучаць мове жэстаў.

Сіндром Пятрушкі, як правіла, часцей закранае хлопчыкаў, але дзяўчынкі таксама схільныя гэтага захворвання. У медыцынскай практыцы апісаны выпадак цяжарнасці жанчыны з сіндромам шчаслівай марыянеткі, якая нарадзіла дзяўчынку, таксама «шчаслівае». Толькі кошт такога шчасця ў хворых людзей неймаверна высокая ...