Прыроджаная дысфункцыя кары наднырачнікаў: дыягностыка і лячэнне

Прыроджаная дысфункцыя кары наднырачнікаў - гэта вялікая разнастайнасць спадчынных захворванняў, якія ўзнікаюць як следства дэфектаў бялковых транзітных злучэнняў. У гэтым артыкуле мы пагаворым аб тым, што ўяўляюць сабой такія захворванні, а таксама аб метадах іх дыягностыкі і лячэння.

Некалькі слоў пра самы захворванні

Наднырачнікі вылучаюць асаблівую разнавіднасць гармонаў, якія прымаюць актыўны ўдзел у працэсах развіцця і росту ўсяго арганізма. Іншымі словамі, прыроджаная дысфункцыя кары наднырачнікаў называецца як адреногенитальный сіндром ці ж гіперплазія кары наднырачнікаў.

Дык вось, з'яўленне паталогій наднырачнікаў дадзенай групы звычайна звязана з памяншэннем выпрацоўкі кортізола. А гэта, у сваю чаргу, з'яўляецца прычынай падвышанай сакрэцыі адренокортикотропного гармона. Такім чынам, у пацыентаў назіраецца развіццё значных патаўшчэнняў наднырачнай кары.

Праблема захворвання ў сучасным свеце

Прыроджаная дысфункцыя кары наднырачнікаў - гэта захворванне, якое перадаецца па спадчыне. Пры гэтым дадзеная паталогія назіраецца з аднолькавай частатой як у асобін жаночага полу, так і ў мужчынскага. Існуе некалькі клінічных разнавіднасцяў кожнага хваробы, і практычна кожны з іх з'яўляецца несумяшчальным з жыццём. Менавіта таму малыя з дадзеным захворваннем вельмі часта паміраюць пры нараджэнні.

Як паказвае медыцынская статыстыка, прыроджаная дысфункцыя кары наднырачнікаў часцей за ўсё ўзнікае ў выніку выяўлення дэфектаў дваццаць першага гидроксилазы. Таксама распаўсюджанасць дадзенага хваробы залежыць і ад расавай прыналежнасці. Напрыклад, калі ўзяць прадстаўнікоў белай расы, то дадзены хвароба будзе заўважаны ў аднаго немаўля з 14 тысяч. У той час як у эскімосаў хворым апынецца кожны двухсот васьмідзесяты немаўля.

На шчасце, на сённяшні дзень праблема барацьбы з дадзенымі хваробамі цалкам вырашальная, аднак толькі ў самых развітых краінах свету. Пры выяўленні дадзенай паталогіі яшчэ ў маленстве медработнікі праводзяць спецыяльныя даследаванні, якія дапамагаюць выявіць прыроджанае захворванне як мага раней. Такім чынам, існуе магчымасць пачаць правільна падабранае гарманальнае лячэнне яшчэ да з'яўлення першых сімптомаў недастатковасці наднырачнікаў.

Фактары, якія павышаюць рызыку

Часцей за ўсё прыроджаная дысфункцыя кары наднырачнікаў ўзнікае ў тым выпадку, калі дадзенае захворванне было выяўлена як мінімум у аднаго з бацькоў, ці ж, калі бацькі з'яўляюцца прамымі носьбітамі гена, які адказвае за транзіт бялкоў, якія патрэбныя для выпрацоўкі гармонаў кары наднырачнікаў. Калі ж такі ген быў знойдзены ў абодвух бацькоў, то існуе верагоднасць у дваццаць пяць працэнтаў, што ў малога будзе выяўленая дадзеная паталогія.

Што прыводзіць да развіцця дысфункцыі

Вельмі важна зразумець, як жа менавіта праходзіць механізм развіцця дысфункцыі кары наднырачнікаў. Варта ўлічыць, што ў выніку няправільнага пераносу бялкоў, будзе зніжацца колькасць у наднырачніках альдостерона і кортізола. А гэта з'яўляецца прычынай павелічэння выпрацоўкі адренокортикотропного гармона гіпофізам. Дадзены гармон адказвае за рэгуляцыю правільнай працы саміх наднырачнікаў.

Калі адренокортикотропные гармоны выпрацоўваюцца ў празмерна вялікай колькасці, то гэта прыводзіць да такой з'явы, як гіперплазія. Таксама будзе заўважана падвышанае вылучэнне мужчынскіх гармонаў. Вялікая канцэнтрацыя андрогенов прыводзіць да дэфармацый палавых органаў, а таксама да празмернага росту валасоў на твары і па ўсім целе.

формы захворвання

У медыцынскай практыцы сустракаюцца тры формы дадзенага захворвання:

1. Няўскладненай, або вирильная форма. Такая форма звычайна ўзнікае пры невялікім дэфіцыце бялку дваццаць першага гидроксилазы.
2. Сольтеряющая форма прыроджанай дысфункцыі кары наднырачнікаў характарызуецца больш глыбокім дэфіцытам дадзенага фермента.
3. Гіпертанічная разнавіднасць ўзнікае ў выніку значнай недахопу фермента 11б-гидролактазы.

сімптомы захворвання

Першая форма звычайна суправаджаецца наяўнасцю такіх сімптомаў, як пенисообразный клітар, вялікія мошонкообразные палавыя вусны або урогенітальный сінус у дзяўчынак. У асобін як мужчынскага, так і жаночага полу заўважаецца вельмі хуткае развіццё не толькі фізічнага плана, але і палавога. Пры гэтым у хлопчыкаў назіраецца изосексуальный тып развіцця, а ў дзяўчынак - гетэрасексуальны.

Сольтеряющая форма прыроджанай дысфункцыі кары наднырачнікаў звычайна назіраецца ў дзяцей. Акрамя пералічаных вышэй сімптомаў, дадаюцца таксама і першыя сур'ёзныя парушэнні самой кары наднырачнікаў. Пры гэтым значна пагаршаецца апетыт, электролітного абмен, і маса цела не павялічваецца. Да таго ж вельмі часта развіваецца гіпатанія і надыходзіць дэгідратаціі арганізма. Калі прыкметы не ўдалося распазнаць яшчэ на першых стадыях захворвання, то існуе вялізная рызыка смерці пры наяўнасці з'яў калапсу. Калі ж з самага пачатку было падабрана правільнае лячэнне, то з узростам такія з'явы можна цалкам выключыць.

Прыроджаная дысфункцыя кары наднырачнікаў ў жанчын прыводзіць да змены ў будынку вонкавых палавых органаў. Пры гэтым выдаткоўваецца велізарная колькасць мужчынскіх гармонаў андрагенаў ніяк не ўплывае на дыферэнцыяцыю ўнутраных жаночых палавых органаў. Звычайна праходжанне развіцця яечнікаў і маткі праходзіць абсалютна нармальна. Вонкавыя палавыя органы маюць няправільную форму ужо пры нараджэнні дзяўчынкі. У медыцынскай практыцы было вельмі шмат выпадкаў, калі пры нараджэнні дзяўчынкі ёй прысвойвалі мужчынскі род.

Дзякуючы адмоўнаму ўздзеянню андрогенов хворыя пачынаюць расці вельмі хутка ўжо з самага нараджэння. Вельмі рана ў іх з'яўляюцца другасныя палавыя прыкметы. Акрамя гэтага, усе хворыя маюць нізкі рост і даволі непрапарцыйнае целасклад. Таз застаецца вельмі вузкім, а плечы - празмерна шырокімі. Пры гэтым у асобін жаночага полу ня пачынаюць расці малочныя залозы, і ня з'яўляюцца менструацыі. У гэты ж час знешнія палавыя органы відазмяняюцца, валасяны покрыва з'яўляецца на ўсім целе, а голас становіцца ўсё ніжэй.

Пацыенты мужчынскага полу развіваюцца ў адпаведнасці з изосексуальным тыпам. Ужо ў дзіцячым узросце можна заўважыць гіпертрафію палавога органа, а яечкі ж звычайна маюць маленькі памер. У падлеткавым перыядзе ў пацыентаў даволі часта ўзнікаюць опухолевидные адукацыі на яечках. Вельмі часта мужчыны пры наяўнасці дадзенай паталогіі пакутуюць бясплоддзем.

Гіпертанічная форма дадзенага захворвання характарызуецца таксама ўсімі пералічанымі вышэй сімптомамі, але таксама суправаджаецца і падвышаным артэрыяльным ціскам. Пры правядзенні спецыяльных абследаванняў лекары заўважаюць такія паказчыкі: наяўнасць бялку ў мачы, межы сэрца пашыраныя, а посуд вочнага дна змененыя.

Некласічнага форма захворвання

Некласічнага форма прыроджанай дысфункцыі кары наднырачнікаў лічыцца самай простай і лёгкай формай праходжання дадзенай хваробы. У гэтым выпадку 21-гидроксилаза выпрацоўваецца ў аб'ёме, трохі меншай ад нармальнага. У гэтым выпадку звычайна палавыя органы як у мужчын, так і ў жанчын развіваюцца правільна, а першыя прыкметы хваробы могуць быць прыкметныя толькі пасля падлеткавага перыяду. Часцей за ўсё некласічнага форма прыроджанай дысфункцыі кары наднырачнікаў заўважаецца ў жанчын, якіх турбуюць такія праблемы:

• пастаянныя парушэнні ў цыкле менструацый;
• сярэдняя або цяжкая форма акне;
• не атрымліваецца зацяжарыць;
• некаторыя ўчасткі на целе набываюць валасяны полаг мужчынскага тыпу.

Часцей за ўсё адхіленні нязначныя, таму ніякага ўплыву на функцыю дзетараджэння не аказваюць. Жанчыны выяўляюць пры спробах зацяжарыць наяўнасць захворвання "прыроджаная дысфункцыя кары наднырачнікаў". Некласічнага форма, лячэнне якой праводзіцца толькі ў жанчын, у прадстаўнікоў мужчынскага полу звычайна не выклікае сур'ёзных хваляванняў. Таму лячэнне праводзіць немэтазгодна.

дыягностыка захворвання

Вельмі важна яшчэ ў дзяцінстве вызначыць наяўнасць такога захворвання, як прыроджаная дысфункцыя кары наднырачнікаў. Дыягностыка дазваляе вызначыць форму захворвання, і дапамагае разабрацца з далейшым лячэннем.

Усім дзецям, народжаным з прыкметнымі парушэннямі ў будынку знешніх палавых органаў, лекары праводзяць спецыяльную дыягностыку, якая дазваляе вызначыць палавой храмаціне, а таксама вызначыць карыатыпе. Часцей за ўсё пры прыроджанай форме дадзенай паталогіі ў маленькіх пацыентаў назіраецца ў крыві празмерна вялікая колькасць мужчынскага гармона. Каб вызначыць яго ўзровень трэба правесці скрынінг-тэст. Звычайна такое тэставанне паказвае, што канцэнтрацыя дадзенага гармона ў крыві перавышана ў некалькі разоў.

Як вядома, прыроджаная дысфункцыя кары наднырачнікаў ў дзяцей суправаджаецца вельмі хуткім ростам касцяной тканіны. Для таго каб вывучыць яе будова і структуру, доктара выкарыстоўваюць метад інструментальнай дыягностыкі. У гэтым выпадку робіцца рэнтген, і ўжо па здымках можна вызначыць касцяны ўзрост пацыента. Калі прысутнічаюць паталогіі, то звычайна стан усіх суставаў і костак па ўзросту значна апярэджваюць узрост самога пацыента.

Калі пры нараджэнні ў дзяўчынак былі заўважаныя прыкметы гермафрадытызм, то лекары праводзяць УГД жаночых палавых органаў. У гэтым выпадку іх будова звычайна нічым не адрозніваецца ад нормы.

Таксама ў першы год жыцця малых доктара праводзяць дыферэнцыяльную дыягностыку. Яна дазваляе вызначыць, ілжывым або сапраўдным з'яўляецца гермафрадытызм. У гэтым выпадку дыягнастычным метадам з'яўляецца кариотипирование. Ну і, вядома ж, абавязкова вызначаецца ўзровень мужчынскага гармону андрагена.

Акрамя пералічаных вышэй метадаў, таксама праводзіцца аналіз анамнестычных дадзеных. Асноўным і самым важным крытэрыем можна назваць ўзровень 17-гидроксипрогестерона.

Прыроджаная дысфункцыя кары наднырачнікаў ў дзяцей можа быць выяўленая ўжо на чацвёрты-пяты дзень пасля нараджэння з дапамогай правядзення такой працэдуры, як неонатальном скрынінг. Дадзены аналіз мае на ўвазе праверку 17-гидроксипрогестерона ў крыві, узятай з пяткі. Правядзенне такога аналізу дапаможа даведацца аб наяўнасці паталогіі ўжо ў першыя дні жыцця. Гэта дапаможа пачаць лячэнне своечасова.

метады лячэння

Прыроджаная дысфункцыя кары наднырачнікаў, сімптомы якой апісаны вышэй, з прычыны прыроджанага характару павінна лячыцца з дапамогай пастаяннай замяшчальнай тэрапіі такім прэпаратам, як «Преднізолон», а таксама разнастайнымі яго аналагамі. Пастаяннае паступленне ў арганізм глюкакартыкоідаў аказвае на яго самае станоўчае ўплыў. З аднаго боку, дадзеныя рэчывы здольныя ліквідаваць наднырачнай недастатковасць прыроджанага паходжання. З другога ж боку, прэпараты, якія змяшчаюць гармоны, здольныя душыць празмерную сакрэцыю адренокортикотропного гармона. Акрамя гэтага, пачынае рэгулявацца механізм зваротнай сувязі, а значыць, максімальна зніжаецца ўзровень гидрогенерации.

Калі захворванне носіць сольтеряющую форму, гэта значыць характарызуецца таксама дэфіцытам минералокортикоидов, то да лячэння дадаюцца таксама саляныя растворы і ацэтат дезоксикортикостерона. Акрамя гэтага, усім дзяўчынкам таксама неабходна хірургічнае ўмяшанне, з дапамогай якога можна выдаліць гіпертрафаваныя клітар.

Метад кансерватыўнага лячэння

Прыроджаная дысфункцыя кары наднырачнікаў, лячэнне якой можа сапраўды справіцца з дадзенай паталогіяй, трэба пачынаць яшчэ ў дзіцячым узросце. Рабіць гэта трэба адразу ж пасля таго, як захворванне было выяўлена.

Часцей за ўсё з мэтай замяшчальнай тэрапіі лекары раяць выкарыстоўваць менавіта прэпарат «Преднізолон». Ён валодае ўсімі патрэбнымі ўласцівасцямі для лячэння дадзенага хваробы, а пры правільна падабранай дазоўцы не будзе аказваць на чалавечы арганізм адмоўнага ўплыву.

Сам працэс лячэння трэба пачынаць з правядзення дыягнастычнай пробы. У гэтым выпадку лекары прызначаюць дадзены прэпарат на працягу тыдня па 15-20 мг у дзень або ж па два - чатыры міліграма "дексаметазон", які стаіць прымаць на працягу двух-трох дзён. Калі ж дадзенае тэставанне паказала добрыя вынікі, значыць, можна пачынаць пастаяннае лячэнне «Преднізолон». Часцей за ўсё сутачная дазоўка складае каля 10-15 мг у суткі. Аднак кожны выпадак абсалютна індывідуальны, таму ў артыкуле указаны толькі агульныя рэкамендацыі. Гэта залежыць ад узросту дзіцяці, а таксама ад ўзроўню ўтрымання гармонаў у крыві і ад ступені вирилизации.

З цягам часу доза паступова памяншаецца. Робіцца гэта на 2-2,5 мг на тыдзень. Канчатковую ж дазоўку можна вызначыць толькі праз адзін-два месяцы пасля пачатку лячэння. Па словах спецыялістаў, сутачную дазоўку для дзяцей узростам да аднаго года трэба падбіраць толькі індывідуальна, арыентуючыся пры гэтым на клінічныя дадзеныя больш, чым на гарманальныя паказчыкі. На самай справе падабраць аптымальную дозу малышу досыць складана. Трэба праводзіць пастаяннае тэставанне, для таго каб выключыць рызыку перадазіроўкі. Мінімальная сутачная норма складае ўсяго толькі 2,5 мг, а той час як максімальная - 15 мг.

Улічыце, што прымаць дадзеныя прэпарат трэба пастаянна. Лепш за ўсё гэта рабіць раніцай і днём, пасля прыёму ежы. Калі ў вас ўзнікала неабходнасць змяніць прэпарат, то абавязкова трэба ўлічваць яго фізіялагічную актыўнасць.

У некаторых выпадках для лячэння дадзенага захворвання ўжываецца прэпарат «корцізоном». Аднак ён здольны аказваць больш слабое і кароткачасовае дзеянне на падаўленне выпрацоўкі адренокортикотропных гармонаў. Гэты прэпарат слабей «Преднізолон» больш чым у пяць разоў, таму патрабуе досыць вялікі дазоўкі. Немаўлятам такія прэпараты часцей за ўсё ўводзяцца нутрацягліцава раніцай.

Адным з самых эфектыўных глюкакартыкоідаў лічыцца «дексаметазон». Ён здольны душыць выпрацоўку адренокортикотропных гармонаў у дзесяць разоў больш эфектыўна, чым гэта робіць «Преднізолон». Але варта ўлічваць, што ён практычна не аказвае ўплыву на солевы абмен, і вельмі часта спрыяе перадазаванні. Сутачная норма дадзенага рэчыва звычайна складае 0,25-0,5 мг.

Усе пералічаныя вышэй прэпараты будуць аказваць на арганізм адмоўнае ўплыў толькі ў выпадку падбору няправільнай дазоўкі. Гэта сведчыць аб тым, што прыём сродкі ў большай колькасці, чым гэтага патрабуе арганізм, будзе аказваць на яго пагібельнае ўздзеянне. Пры празмерным ужыванні любога з гэтых прэпаратаў у пацыента будуць назірацца гіперэмія і акругленне асобы, павышэнне апетыту, а часам і прыпыненне росту і развіцця. Аднак усе эфекты ад перадазіроўкі вельмі хутка знікнуць, калі яе трохі паменшыць, або жа перайсці на больш слабы медыкамент.

Метад хірургічнага лячэння

Звычайна прыроджаная дысфункцыя кары наднырачнікаў успадкоўваецца па тыпу аўтасомна-рецессивному. Пры гэтым зусім не важна, якую форму мае дадзенае захворванне.

Адным з этапаў правядзення правільнага лячэння ў дзяўчынак з'яўляецца пластычная аперацыя. Часцей за ўсё праводзіцца хірургічнае ўмяшанне па фарміраванні правільнай формы малых палавых вуснаў, рэзекцыі клітара і выкрыцці урогенітального сінуса. Правядзенне такой аперацыі з'яўляецца абавязковым, так як яна спрыяе аднаўленню ўсіх правільных фізіялагічных функцый арганізма дзяўчынкі, а таксама мае і сацыяльна-псіхалагічны значэнне. Такім чынам малы не адчувае сваю непаўнавартаснасць, таму яго можна аддаць у дзіцячы садок ці спартыўную секцыю. Аднак улічыце, што праводзіць аперацыю трэба як мінімум праз адзін год пасля моманту пачатку лячэння гарманальнымі прэпаратамі.

Вельмі важна вывучыць усе аспекты такога захворвання, як прыроджаная дысфункцыя кары наднырачнікаў. МКБ 10 - гэта міжнародная класіфікацыя хвароб, у якой дадзены хвароба мае код Е.25.0

Прыроджаная дысфункцыя кары наднырачнікаў і цяжарнасць

Калі пацыентка мае постпубертатную форму дадзенага захворвання, то існуе вялікая верагоднасць неразвітасць плёну, выкідкаў, невыношвання і правядзення медыцынскіх абортаў. Вельмі часта цяжарныя жанчыны скардзяцца на дрэнны жыццёвы тонус і абсалютную страту апетыту. Не выключаны і парушэнні электролітного балансу. Звычайна з дваццаць восьмы тыдня цяжарнасці стан пацыенткі значна паляпшаецца. Абавязкова ўлічыце, што нават пры выношванні маляняці нельга дапускаць спынення прыёму гарманальных прэпаратаў. Рабіць гэта прыйдзецца пажыццёва.

Самі роды і перыяд пасля іх - гэта вельмі вялікі стрэс для ўсяго арганізма, і для кары наднырачнікаў ўключна. Таму пры захворванні "прыроджаная дысфункцыя кары наднырачнікаў", аналіз на стан здароўя трэба будзе здаваць пастаянна. Жанчына павінна кантраляваць паказчыкі гармонаў.

Прагнозы на будучыню

Вирильная форма прыроджанай дысфункцыі кары наднырачнікаў, а таксама любая іншая форма можа даць добрыя прагнозы толькі пры ўмове пачатку своечасовага і правільнага лячэння. Вядома, вельмі важна ўсталяваць абсалютна правільны дыягназ.

Часта пры своечасовым пачатку лячэння можна прадухіліць парушэнні ў будынку знешніх палавых жаночых органаў. Вельмі важна падабраць правільную дазоўку. Калі гэта зрабіць няправільна, то спыніцца рост арганізма, а ў жанчын адбудзецца маскулинизация фігуры.

Прыроджаная дысфункцыя кары наднырачнікаў некласічнага не з'яўляецца гэтак небяспечнай формай захворвання, аднак пры ігнараванні працэсу лячэння жанчына рызыкуе застацца бяздзетнай.

Аднак пры правільным лячэнні, нават жанчыны, якія пакутуюць сольтеряющей формай захворвання, маюць усе шанцы зацяжарыць. Галоўнае - не запускаць сябе, пастаянна прымаць прызначаныя доктарам прэпараты, і весці добры лад жыцця. І тады вам не будуць страшныя любыя захворванні. Будзьце здаровыя.