Метады даследавання генетыкі чалавека.

У цяперашні час генетыка вельмі актуальная ў навуковых сферах для даследавання. Штуршком для яе развіцця стала ўсім вядомае вучэнне Чарльза Дарвіна аб дыскрэтнасці спадчыннасці, натуральным адборы і мутацыйных зменах прычыны перадачы апорнага генатыпу. Пачаўшы сваё развіццё ў пачатку мінулага стагоддзя, генетыка, як навука, дасягнула шырокіх маштабаў, пры гэтым метады даследавання генетыкі чалавека на дадзены момант з'яўляюцца аднымі з асноўных напрамкаў вывучэння, як чалавечай прыроды, так і жывой прыроды ў цэлым.

Разгледзім асноўныя метады даследавання генетыкі, вядомыя ў цяперашні час.

Генеалагічныя метады даследавання генетыкі чалавека ўяўляюць сабой аналізавання і вызначэнне тыпавых структур генаў пры атрыманні ў спадчыну ў радаводу. Атрыманыя вынікі і звесткі выкарыстоўваюць для прадухілення, прафілактыкі і выяўлення верагоднасці ўзнікнення вывучанага прыкметы ў нашчадства - спадчынныя захворванні. Тып атрымання ў спадчыну можа быць аўтасомных (праява прыкметы магчыма з аднолькавай доляй верагоднасці ў асоб абодвух падлог) і счэплены з хромосомным палавым побач носьбіта.

Аўтасомных метад у сваю чаргу падзяляецца на аутосомно- дамінантавага ўспадкоўванне (дамінантны алеляў можа рэалізавацца і ў гомозиготном і ў гетерозиготном стане) і аўтасомна-рецессивное ўспадкоўванне (рецессивный алеляў можа рэалізавацца толькі ў гомозиготном стане). Пры гэтым выглядзе ў спадчыну захворванне выяўляецца праз некалькі пакаленняў.

Счапленне з падлогай спадчыннасць характарызуецца лакалізацыяй адпаведнага гена ў гамалагічных і негомологических участках Y- або X-храмасом. Па генотипному фону, які лакалізаваны ў палавых храмасомах, вызначаюць гетэра- або гомозиготную жанчыну, а вось мужчыны, якія маюць усяго толькі адзін Х-хромосомный шэраг, могуць быць толькі гемизиготными. Напрыклад, гетерозиготная жанчына можа перадаць захворванне па спадчыне як сыну, так і дочкам.

Біяхімічны метад даследавання генетыкі абумоўліваецца вывучэннем спадчынных захворванняў, які перадаецца ў выніку генных мутацый. Такія метады даследавання генетыкі чалавека выяўляюць спадчынныя дэфекты метабалізму з дапамогай вызначэння структур бялку, ферментаў, вугляводаў і іншых прадуктаў абмену рэчываў, якія застаюцца ў пазаклеткавай вадкасці арганізма (кроў, пот, мача, сліна і г.д.).

Блізнят метады даследавання генетыкі чалавека высвятляюць спадчынную абумоўленасць доследных прыкмет захворвання. Однояйцовых двайняты (паўнавартасны арганізм развіваецца з двух і больш дробнены частак зіготы на ранняй стадыі яе развіцця) маюць ідэнтычны генатып, што дазваляе выяўляць адрозненні ў выніку знешняга ўплыву асяроддзя на фенатып чалавека. Разнояйцовых двайняты (апладненне двух і больш яйкаклетак) маюць генатып роднасных адзін аднаму людзей, што дазваляе ацаніць средовые і спадчынныя фактары развіцця генотипного фону чалавека.

Цытагенетычны метад даследавання генетыкі ўжываюць пры вывучэнні марфалогіі храмасом і нармальнасці карыатыпе, што дазваляе пры выяўленні геномных і хромосомных мутацый дыягнаставаць спадчынныя захворванні на хромосомном узроўні, а таксама даследаваць мутагенамі дзеянне хімікатаў, пестыцыдаў, лекаў і г.д. Гэтая методыка шырока ўжываецца пры аналізе і наступным выяўленні спадчынных анамалій арганізма яшчэ да нараджэння дзіцяці. Прэнатальнай дыягностыка околоплодной вадкасці ставіць дыягназ ўжо ў першым трыместры цяжарнасці, што робіць магчымым прыняцце рашэння аб перапыненні цяжарнасці.